Ana Gorely

Anne Goriely es una genetista belga y profesora de genética humana en la Universidad de Oxford . Su investigación estudia los mecanismos moleculares que subyacen a la variación genética , en particular las mutaciones en la línea germinal masculina . ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}

Goriely fue estudiante de pregrado de agronomía en la Université libre de Bruxelles . Su investigación doctoral versó sobre la biología del desarrollo de los sistemas nerviosos en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster . ^{[ 4 ]} Fue investigadora de posgrado en Weill Cornell Medicine y la Universidad Rockefeller . Es hermana de Alain Goriely .

En 2000, Goriely se unió a la Universidad de Oxford como investigadora postdoctoral con Andrew Wilkie . ^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]} Permaneció en Oxford para establecer su propio grupo de investigación ^{[ 4 ]} en genética clínica . ^{[ 7 ] [ 8 ]} Estudia las mutaciones, el origen de todas las variaciones genéticas. ^{[ 5 ]} Al investigar y comprender las mutaciones, Goriely busca comprender mejor las enfermedades y la evolución. Dado que las mutaciones surgen de eventos de copia errónea aleatorios y provienen principalmente de la línea germinal paterna, Goriely ha estudiado las mutaciones y la regulación del destino celular en las células madre de la línea germinal masculina. Utiliza principalmente la secuenciación genética . ^{[ 3 ]}

Goriely demostró que las mutaciones patógenas secuestran la producción de células madre, se acumulan en los testículos a medida que los hombres envejecen y es probable que se transmitan a las generaciones futuras. Acuñó la frase " Selección espermatogonial egoísta " para describir el vínculo entre la edad paterna y los trastornos del neurodesarrollo. ^{[ 9 ]} Estos trastornos incluyen el síndrome de Apert , la acondroplasia , el síndrome de Noonan y el síndrome de Costello . ^{[ 8 ]} Goriely ha argumentado que se debe prestar más atención a la fertilidad masculina . ^{[ 10 ]}

Goriely describe estos trastornos como trastornos del efecto de la edad paterna ^{[ 11 ]} y demostró que, debido a principios similares a la oncogénesis, ocurren espontáneamente a niveles elevados en comparación con las tasas basales de mutación. Demostró que las vías incluían la cascada de señalización del receptor del factor de crecimiento y la proteína RAS . Ha demostrado que estas vías moleculares están implicadas en otros contextos celulares. La selección espermatogonial egoísta probablemente afecte a todos los hombres a medida que envejecen y puede aumentar la predisposición al cáncer y a trastornos del neurodesarrollo como la esquizofrenia ^{[ 12 ]} .