Anotía

La anotia ("sin oreja") describe una deformidad congénita rara que implica la ausencia completa de la aurícula , la porción externa proyectada de la oreja, y el estrechamiento o ausencia del canal auditivo . Esto contrasta con la microtia , en la que está presente una pequeña parte de la aurícula. La anotia y la microtia pueden ocurrir unilateralmente (solo un oído afectado) o bilateralmente (ambos oídos afectados). Esta deformidad resulta en pérdida auditiva conductiva , sordera .

El desarrollo del oído comienza alrededor de la tercera semana del desarrollo embrionario humano, comenzando con la formación de las placodas óticas , una extensión del cerebro posterior temprano. Para la cuarta semana de desarrollo, las placodas óticas se invaginan, o se hunden hacia adentro formando hoyos que se cierran para el ectodermo de la superficie externa y comienzan a formar el laberinto del oído interno en el interior. El desarrollo del oído externo comienza alrededor de la quinta semana del desarrollo embrionario humano. Sobre los arcos faríngeos , comienzan a formarse los montículos auriculares. Para la séptima semana, los tres pares de montículos se han agrandado, diferenciado y fusionado para comenzar a formar la aurícula , o porción externa del oído. A lo largo del desarrollo fetal, los montículos se moverán desde los lados del cuello hasta los lados de la cabeza. Simultáneamente, en la séptima semana de desarrollo, el tubo auditivo comienza a formarse a partir de la membrana timpánica.

El oído humano se divide en tres secciones, cada una de las cuales tiene su propia función especializada.

1. El oído externo actúa como un embudo y absorbe el sonido.
2. El oído medio contiene la membrana timpánica o tímpano y varios huesecillos que se mueven gracias a las ondas sonoras que han entrado en el oído a través del canal auditivo. Estos movimientos son muy pequeños, como vibraciones, y se transmiten al oído interno.
3. El oído interno contiene una estructura llamada cóclea, que contiene pequeñas células similares a pelos que responden a la información del sonido y la transmiten a través de impulsos nerviosos a través del nervio auditivo hasta el cerebro , donde se procesan.

Se desconoce la causa aislada, no asociada a un síndrome, de la anotia o la microtia, aunque se cree que tiene una base genética. En términos de desarrollo, la anotia/microtia se produce cuando ciertos tejidos asociados con el pabellón auricular no se desarrollan. Este defecto poco frecuente puede presentarse como parte de un síndrome o como una anomalía aislada.

Tipo I: La porción externa de la oreja es de tamaño pequeño; la estructura de la aurícula es normal.

Tipo II: La aurícula tiene forma de gancho o de “S”; el oído externo es sólo moderadamente anormal.

Tipo III: Pequeña cantidad de estructura auricular básica de tejido blando sin cartílago; la aurícula tiene un aspecto anormal.

Tipo IV: El tipo más grave, anotia; todas las estructuras externas de los oídos están ausentes. Los defectos que afectan el oído externo, como la aurícula , son resultado de la malformación o supresión de los montículos auriculares, que son pequeñas hinchazones en los arcos viscerales embrionarios o en los comienzos de los oídos externos; las pequeñas hinchazones se derivan del primer y segundo arcos faríngeos. Debido a que los oídos y los riñones se desarrollan simultáneamente, a los niños con defectos en los oídos a menudo se les realiza un examen para detectar defectos renales al nacer.

“Entre el 20% y el 40% de los niños con microtia/anotia tendrán defectos adicionales que podrían sugerir un síndrome”. ^[1]

Síndrome de Treacher-Collins : (TCS) Un trastorno congénito causado por una proteína defectuosa conocida como melaza , y se caracteriza por deformidades craneofaciales; en este síndrome también se observan orejas malformadas o ausentes. Los efectos pueden ser leves, no diagnosticados o graves, y pueden llevar a la muerte. Debido a que los defectos del oído son muy diferentes en este trastorno y no solo afectan el oído externo, sino también el oído medio, la cirugía reconstructiva puede no ayudar con la audición del niño y, en este caso, un audífono anclado al hueso sería lo mejor. Sin embargo, BAHA solo funcionará si el oído interno y el nervio están intactos.

Síndrome de Goldenhar : un defecto congénito poco frecuente que provoca anomalías en el desarrollo facial. También se lo conoce como displasia oculoauricular. Las anomalías faciales incluyen una mitad del rostro subdesarrollada y asimétrica. El defecto puede afectar el tejido, los músculos y la estructura ósea subyacente del lado del rostro con la anomalía.

Síndrome de macrostomía ablefaron  (AMS): trastorno genético poco común caracterizado por diversas anomalías físicas que afectan el área craneofacial, la piel, los dedos y los genitales.

El tratamiento varía según el grado, pero lo más común es la reparación quirúrgica. La opción quirúrgica es la reconstrucción cosmética de la forma normal del oído externo y la reparación del canal auditivo. En los casos menos graves, la reconstrucción será suficiente para restaurar la audición. En los grados de anotia/microtia que afectan el oído medio, la cirugía con el uso de un audífono anclado al hueso (BAHA, por sus siglas en inglés) probablemente restaurará la audición. El BAHA puede implantarse quirúrgicamente en el cráneo, lo que permitiría una reparación parcial de la audición mediante la conducción a través del hueso del cráneo. "Esto permite que las vibraciones del sonido viajen a través de los huesos de la cabeza hasta el oído interno". ^[2]

BAHA: Dispositivo auditivo implantable. Es el único dispositivo de ayuda auditiva que funciona mediante conducción ósea directa. ^[3]

Medios relacionados con Anotia (trastorno) en Wikimedia Commons

• Microtia-Anotia en la Oficina de Enfermedades Raras del NIH