La afalia es una malformación congénita en la que el falo ( pene o clítoris ) está ausente. [ 2 ] También se conoce como agenesia del pene en el caso de los varones. La palabra deriva del griego antiguo a- ' no ' y phallos ' pene ' . Se clasifica como un trastorno del desarrollo sexual . [ 2 ]
Causas
La afalia no tiene causa conocida. No está relacionada con deficiencias hormonales , sino con la falta de formación del tubérculo genital fetal entre las 3 y 6 semanas posteriores a la concepción. La uretra del niño afectado se abre en el perineo .
Diagnóstico
La afalia se suele diagnosticar al nacer mediante la observación de la zona genital, que generalmente es ambigua.
Tratamiento
Las anomalías congénitas como la criptorquidia , la agenesia/displasia renal, las anomalías musculoesqueléticas y cardiopulmonares también son comunes (>50% de los casos), por lo que la evaluación del paciente para detectar anomalías internas es obligatoria. Aunque la afalia puede ocurrir en cualquier tipo de cuerpo, se considera un problema sustancialmente más problemático en aquellos que tienen testículos presentes, y en el pasado a veces se consideró una justificación para asignar y criar a un bebé varón como niña, según la teoría obsoleta de la década de 1950 de que el género como construcción social era puramente parental y, por lo tanto, un niño individual podía ser criado desde temprana edad y en un género u otro. Sin embargo, muchos grupos de defensa han abogado enérgicamente contra la reasignación genital coercitiva y alientan a que los genitales de los bebés permanezcan intactos. La teoría parental ha sido abandonada en gran medida y los casos de intentos de criar niños de esta manera no han demostrado ser transiciones exitosas. [ 3 ] El consenso recomienda la asignación de género masculino. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]
Los recientes avances en las técnicas de faloplastia quirúrgica han proporcionado opciones adicionales para aquellos que aún están interesados en someterse a cirugía. [ 7 ] [ 8 ]
Incidencia
La afalia o ausencia de pene es una anomalía congénita muy rara con una incidencia estimada de 1 en 10 000 000 nacimientos. [ 9 ] Es una afección poco común, con solo aproximadamente 60 casos reportados hasta 1989, [ 10 ] y 75 casos hasta 2005. [ 11 ] Sin embargo, debido al estigma de la afección y las dificultades para mantener estadísticas y registros precisos entre los médicos, es probable que haya más casos de los reportados.
Véase también
- Uretra perineal , donde la uretra no se desarrolla normalmente.
- Anorquia , donde los testículos no se desarrollan.
Referencias
- ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Agenesia del pene" . www.orpha.net . Consultado el 16 de marzo de 2019 .
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Enlaces externos
- Trastornos congénitos de los órganos genitales
- Enfermedades raras
- Variaciones intersexuales