Arrini

La arrinia (también escrita " arhinia ") es la ausencia congénita parcial o completa de la nariz al nacer. Es una afección extremadamente rara, con pocos casos reportados en la historia de la medicina moderna. ^{[ 1 ]} Generalmente se clasifica como una anomalía craneofacial .

Se desconoce la causa de la arrinitis. ^{[ 1 ] [ 2 ]} Un estudio de la literatura encontró que todos los casos habían presentado un historial prenatal normal . ^{[ 2 ]}

La arrinia está asociada con las siguientes afecciones y síndromes: ^{[ 3 ]}

• Síndrome de arrinia con atresia de coanas y microftalmia (síndrome de Bosma arhinia microftalmia)
• Holoprosencefalia 1
• Holoprosencefalia 13, ligada al cromosoma X
• Síndrome de holoprosencefalia y anomalías renales del corazón radial

El fenómeno de la arrinia congénita, que se refiere a la ausencia total de la nariz al nacer, se documentó inicialmente en la literatura francesa durante el siglo XIX. Con el tiempo, se reportaron algunos casos adicionales de individuos nacidos con arrinia congénita, algunos con defectos oculares asociados y otros sin ellos, en la literatura médica desde principios hasta mediados del siglo XX. ^{[ 4 ]}

El Dr. James Bosma, pediatra e investigador asociado al Instituto Nacional de Salud Dental , realizó una observación significativa al estudiar a estos pacientes. Observó que las personas con arrinitis congénita a menudo presentaban problemas relacionados con las hormonas genitales y reproductivas. En su informe exhaustivo de 1981, el Dr. Bosma describió a dos varones no emparentados, reportados inicialmente por el cirujano plástico Dr. George Gifford y colaboradores en 1972. Estos pacientes presentaban arrinitis congénita, defectos oculares y anomalías genitales, como un pene pequeño y testículos no descendidos al nacer, sin maduración sexual espontánea. ^{[ 4 ]}

Es notable que casi todos los individuos con arrinia congénita parecen ser los primeros y únicos afectados en sus respectivas familias. No obstante, se han reportado algunos casos múltiples dentro de la misma familia, siendo uno de los primeros ejemplos descrito por Klaus Ruprecht y Frank Majewski en 1978. Informaron sobre dos hermanas alemanas que presentaban arrinia congénita junto con defectos oculares. ^{[ 4 ]}

El tratamiento se centra en identificar la naturaleza de las anomalías mediante diversos métodos de imagen, como la resonancia magnética y la tomografía computarizada , y en la corrección quirúrgica en la medida de lo posible. ^{[ 2 ]}

En casos graves, se pueden utilizar dispositivos temporales para las vías respiratorias, como tubos de traqueostomía , para facilitar la respiración hasta que se considere apropiada la intervención quirúrgica. ^{[ 5 ]}

Los procedimientos quirúrgicos solo deben ser realizados por un equipo de expertos médicos, incluyendo otorrinolaringólogos , cirujanos plásticos y prostodoncistas . El proceso de reconstrucción de la arrinitis consta principalmente de dos partes: la reconstrucción de la cavidad nasal y la reconstrucción de la nariz externa. ^{[ 5 ]}

Existen dos métodos para reconstruir la cavidad nasal. En el primero, se crean dos cavidades nasales separadas mediante un taladro dental, y luego se utilizan tubos de silicona para mantener abiertos los conductos nasales recién formados. El segundo método implica una osteotomía maxilar Le Fort II , que consiste en realizar una incisión a través de las consolas maxilocigomáticas hacia el extremo medial del reborde orbitario inferior . Un brazo horizontal conecta ambos lados, y luego se fractura cuidadosamente el maxilar, creando una amplia cavidad nasal media que se extiende hasta la porción superior de la rinofaringe . Si la altura del maxilar es suficiente, el paciente podría necesitar solo una osteotomía Le Fort II. Sin embargo, si no es lo suficientemente alta, el paciente requerirá primero una osteotomía Le Fort II, seguida de una extensión a lo largo del hueso maxilar. También se pueden utilizar dispositivos de distracción externos para proporcionar altura facial adicional y una longitud vertical media facial suficiente para la reconstrucción nasal. El alargamiento del maxilar tiene dos ventajas: proporciona suficiente altura para la reconstrucción de la cavidad nasal y logra proporciones estéticas adecuadas. ^{[ 5 ]}

Los métodos de tratamiento quirúrgico para la arrinia pueden incluir la reconstrucción por etapas o la reconstrucción simultánea del conducto nasal y la nariz externa. La reconstrucción por etapas, en la que los procedimientos se realizan en fases separadas, se reporta con mayor frecuencia que la reconstrucción simultánea. ^{[ 5 ]}

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