Arthur Beaudet

Arthur L. Beaudet (nacido en 1942) es un médico-científico estadounidense que ocupa la cátedra Henry y Emma Meyer de Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine , donde es profesor conjunto de biología molecular , biología celular y pediatría , y anteriormente fue director del Departamento de Genética Molecular y Humana.

Beaudet fue admitido en el Instituto de Medicina en 1995, ^{[ 3 ]} en la Sociedad de Académicos en 2008, ^{[ 4 ]} y en la Academia Nacional de Ciencias en 2011. Anteriormente fue presidente de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana .

Beaudet nació en Woonsocket, Rhode Island . ^{[ 5 ]} Se graduó del College of the Holy Cross en Worcester, Massachusetts , con una licenciatura en biología, magna cum laude , en 1963. Luego obtuvo su doctorado en medicina (MD), cum laude , de la Facultad de Medicina de Yale en 1967. ^{[ 6 ]} Su disertación médica en Yale se tituló: "Diferencias en el reconocimiento de codones de ARN en función del contenido de ARNt celular". ^{[ 7 ]}

Beaudet completó su residencia en pediatría en el Hospital Johns Hopkins en 1969 y una beca postdoctoral en los Institutos Nacionales de la Salud dos años después. Tras finalizar su beca en los NIH en 1971, Beaudet comenzó su vinculación con Baylor. ^{[ 5 ]} Se jubiló de Baylor en enero de 2020.

Beaudet comenzó su investigación en la década de 1960 con estudios sobre la síntesis de proteínas. ^{[ 1 ]} En la década de 1970, Beaudet y otros demostraron mutaciones en células somáticas cultivadas ; también ha realizado mucha investigación sobre errores innatos del metabolismo, en particular trastornos del ciclo de la urea . ^{[ 8 ]} En 1988, el laboratorio de Beaudet publicó un artículo sobre el mecanismo por el cual la disomía uniparental podría causar ciertos tipos de enfermedades genéticas humanas. ^{[ 9 ]} Este artículo propuso cuatro mecanismos para la disomía uniparental, cada uno de los cuales se ha demostrado que ocurre. ^{[ 5 ]} Su grupo codescubrió que el gen UBE3A se inactivaba como causa del síndrome de Angelman, ^{[ 10 ]} y que la deleción de los snoRNA probablemente contribuye al fenotipo de Prader-Willi. ^{[ 11 ]} En colaboración con Isis (ahora Ionis) Pharmaceuticals, demostró que los oligonucleótidos podrían usarse para activar el alelo paterno de Ube3a en el ratón como una posible corrección terapéutica en el síndrome de Angelman. ^{[ 12 ]}

Beaudet ha publicado investigaciones sobre la posible asociación entre la deficiencia de un gen de biosíntesis de carnitina y el riesgo de autismo en niños, ^{[ 13 ]} y ha sostenido que algunos de estos casos de autismo podrían prevenirse mediante la suplementación con carnitina. ^{[ 14 ]} Beaudet también ha desarrollado una prueba que permite a los médicos detectar si un niño fue concebido como resultado de incesto sin realizar pruebas a ninguno de los padres. ^{[ 15 ] [ 16 ]} Beaudet ha trabajado durante más de una década tratando de desarrollar una forma comercial de prueba prenatal no invasiva basada en células utilizando células fetales en la sangre de la madre durante el primer trimestre. ^{[ 17 ] [ 18 ]}

Beaudet ha sido investigador principal en el Instituto Médico Howard Hughes . ^{[ 19 ]}