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Síndrome de fiebre periódica

Los síndromes de fiebre periódica son un conjunto de trastornos caracterizados por episodios recurrentes de inflamación sistémica y específica de órganos . A diferencia de los t...

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Los síndromes de fiebre periódica son un conjunto de trastornos caracterizados por episodios recurrentes de inflamación sistémica y específica de órganos . A diferencia de los trastornos autoinmunes , como el lupus eritematoso sistémico, en los que la enfermedad es causada por anomalías del sistema inmunitario adaptativo , las personas con enfermedades autoinflamatorias no producen autoanticuerpos ni linfocitos T o B específicos de antígeno. En cambio, las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por errores en el sistema inmunitario innato . [ 1 ]

Los síndromes son diversos, pero tienden a causar episodios de fiebre, dolores articulares , erupciones cutáneas, dolores abdominales y pueden conducir a complicaciones crónicas como la amiloidosis . [ 2 ]

La mayoría de las enfermedades autoinflamatorias son genéticas y se presentan durante la infancia. [ 3 ] El síndrome autoinflamatorio genético más común es la fiebre mediterránea familiar , que causa episodios cortos de fiebre, dolor abdominal y serositis , que duran menos de 72 horas. Es causada por mutaciones en el gen MEFV , que codifica la proteína pirina .

La pirina es una proteína que normalmente está presente en el inflamasoma . Se cree que la proteína pirina mutada causa una activación inapropiada del inflamasoma, lo que lleva a la liberación de la citocina proinflamatoria IL-1β . La mayoría de las demás enfermedades autoinflamatorias también causan enfermedad por la liberación inapropiada de IL-1β. [ 4 ] Por lo tanto, la IL-1β se ha convertido en una diana terapéutica común , y medicamentos como anakinra , rilonacept y canakinumab han revolucionado el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias.

Sin embargo, existen algunas enfermedades autoinflamatorias cuya causa genética se desconoce. Entre ellas se encuentra la PFAPA , la enfermedad autoinflamatoria más común en niños, caracterizada por episodios de fiebre, estomatitis aftosa , faringitis y adenitis cervical . Otras enfermedades autoinflamatorias sin causas genéticas claras incluyen la enfermedad de Still de inicio en la edad adulta , la artritis idiopática juvenil sistémica , el síndrome de Schnitzler y la osteomielitis multifocal recurrente crónica . Es probable que estas enfermedades sean multifactoriales, con genes que predisponen a las personas a padecerlas, pero que requieren un factor ambiental adicional para desencadenarlas.

Síndromes de fiebre periódica individuales

Véase también

Referencias

  1. ↑ Masters SL, Simon A, Aksentijevich I, et al. Horror autoinflammaticus: la fisiopatología molecular de la enfermedad autoinflamatoria*. Annu Rev Immunol 2009;27(1):621–68
  2. ↑ Stojanov S, Kastner DL (2005). " Enfermedades autoinflamatorias familiares: genética, patogénesis y tratamiento" . Curr Opin Rheumatol . 17 (5): 586– 99. doi : 10.1097/bor.0000174210.78449.6b . PMID 16093838. S2CID 25948105 .  
  3. ↑ Hausmann, JS; Dedeoglu, F (julio de 2013). "Enfermedades autoinflamatorias en pediatría". Dermatologic Clinics . 31 (3): 481– 94. doi : 10.1016/j.det.2013.04.003 . PMID 23827250 . 
  4. ^ Jamilloux, Y; Bourdonnay, E; Gerfaud-Valentin, M; Py, BF; Lefeuvre, L; Barba, T; Broussolle, C; Enrique, T; Sève, P (14 de septiembre de 2016). "[Interleucina-1, inflamasoma y enfermedades autoinflamatorias]". La Revue de Médecine Interne . 39 (4): 233– 239. doi : 10.1016/j.revmed.2016.07.007 . PMID 27639913 . 
  5. ↑ Houten SM, Frenkel J, Waterham HR (2003). "Biosíntesis de isoprenoides en síndromes de fiebre periódica hereditaria e inflamación" . Cell . Mol. Life Sci . 60 (6): 1118– 34. doi : 10.1007/s00018-003-2296-4 . PMC 11146049. PMID 12861380. S2CID 23745920 .   
  6. ↑ Kozycki CT, Kodati S, Huryn L, et al. (2022). "Las mutaciones de ganancia de función en ALPK1 causan una enfermedad autoinflamatoria mediada por NF-κB: evaluación funcional, fenotipado clínico y curso de la enfermedad en pacientes con síndrome ROSAH" . Annals of the Rheumatic Diseases . 81 (10): 1453– 1464. doi : 10.1136/annrheumdis - 2022-222629 . ISSN 0003-4967 . PMC 9484401. PMID 35868845 .    
  7. ↑ Marrani E, Burns JC, Cimaz R (2018). "¿Cómo deberíamos clasificar la enfermedad de Kawasaki?" . Frontiers in Immunology . 9 : 2974. doi : 10.3389/fimmu.2018.02974 . PMC 6302019 . PMID 30619331 .  

Lecturas adicionales

  • Hobart A. Reimann , Enfermedad periódica: un síndrome probable que incluye fiebre periódica, peritonitis paroxística benigna, neutropenia cíclica y artralgia intermitente. JAMA, 1948. [ 1 ]
  • Hobart A Reimann, Enfermedad periódica: fiebre periódica, abdominalgia periódica, neutropenia cíclica, artralgia intermitente, edema angioneurótico, púrpura anafilactoide y parálisis periódica. JAMA, 1949. [ 2 ]
  • Hobart A Reimann, Moadié, J; Semerdjian, S; Sahyoun, PF, Peritonitis periódica: herencia y patología: informe de setenta y dos casos. JAMA, 1954. [ 3 ]
  • Hobart A Reimann, Fiebre periódica, una entidad: Colección de 52 casos. AmJMedSci, 1962. [ 4 ]
  • Comprensión de las enfermedades autoinflamatorias  - Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de EE. UU.
  1. ↑ Reimann, Hobart A (1948). "Enfermedad periódica: un síndrome probable que incluye fiebre periódica, peritonitis paroxística benigna, neutropenia cíclica y artralgia intermitente". JAMA . 136 (4): 239– 244. doi : 10.1001/jama.1948.02890210023004 . PMID 18920089 . 
  2. ↑ Reimann, Hobart A (1949). "Enfermedad periódica: fiebre periódica, abdominalgia periódica, neutropenia cíclica, artralgia intermitente, edema angioneurótico, púrpura anafilactoide y parálisis periódica". JAMA . 141 (3): 175– 183. doi : 10.1001/jama.1949.02910030005002 . PMID 18139542 . 
  3. ↑ Reimann, Hobart A; Moadié, J; Semerdjian, S; Sahyoun, PF (1954). "Peritonitis periódica: herencia y patología". JAMA . 154 (15): 1254– 1259. doi : 10.1001/jama.1954.02940490018005 . PMID 13151833 . 
  4. ↑ Reimann, Hobart A (1962). " Fiebre periódica, una entidad: una colección de 52 casos". The American Journal of the Medical Sciences . 243 (febrero): 162–74 . doi : 10.1097/00000441-196202000-00006 . PMID 14491227. S2CID 27897376 .