Astrocitopatía autoinmune por GFAP

La astrocitopatía autoinmune por GFAP es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario del paciente ataca una proteína del sistema nervioso llamada proteína ácida fibrilar glial (GFAP). Fue descrita en 2016 por investigadores de la Clínica Mayo en Estados Unidos. ^{[ 1 ]}

La GFAP es una proteína de filamento intermedio (FI) que se expresa en numerosos tipos de células del sistema nervioso central (SNC), incluidos los astrocitos. La destrucción de los astrocitos puede provocar la formación de una cicatriz glial .

Existen múltiples trastornos asociados con una regulación inadecuada de la GFAP, y la cicatrización glial es consecuencia de varias afecciones neurodegenerativas. La cicatriz se forma por la interacción de los astrocitos con el tejido fibroso para restablecer los márgenes gliales alrededor del núcleo central de la lesión, y se debe en parte a la sobreexpresión de la GFAP.

Los síntomas reportados son: ^{[ 2 ]}

• mielitis (68,4%)
• dolor de cabeza (63,2%)
• visión anormal (63,2%)
• fiebre (52,6%)
• ataxia (36,8%)
• psicosis (31,6%)
• discinesia (15,8%)
• demencia (15,8%)
• convulsión (10,5%)

En la resonancia magnética, estos pacientes muestran patrones laminares y de realce radial característicos. En un informe inicial, la mayoría de los pacientes presentaban anomalías cerebrales (89,5%), de las cuales ocho (42,1%) revelaron los patrones laminares y de realce radial característicos. Se encontraron anomalías corticales en una quinta parte de los pacientes (21,1%). Se hallaron otras anomalías en el hipotálamo, el mesencéfalo, la protuberancia, el bulbo raquídeo, el cerebelo, las meninges y el cráneo. Once pacientes presentaban lesiones medulares longitudinalmente extensas. Se detectaron anomalías en el líquido cefalorraquídeo en todos los pacientes. ^{[ 3 ]}

La autoinmunidad por GFAP comprende un espectro de presentaciones de meningoencefalomielitis. Específicamente, algunos casos pueden describirse como meningoencefalomielitis autoinmune recurrente. ^{[ 1 ]}

La seropositividad distingue la meningoencefalomielitis autoinmune por GFAP de los trastornos que se consideran comúnmente en el diagnóstico diferencial. ^{[ 4 ]}

Las presentaciones clínicas incluyen: ^{[ 5 ]}

• meningoencefalomielitis
• encefalitis
• trastorno del movimiento (coreoatetosis o mioclonías)
• epilepsia resistente a fármacos antiepilépticos (FAE)
• ataxia cerebelosa
• mielitis
• neuritis óptica

Algunos cuadros clínicos podrían coincidir con casos clínicos de neuromielitis óptica .

Actualmente se desconoce la razón por la que aparecen los autoanticuerpos anti-GFAP. Existe la posibilidad de que la GFAP no sea patógena, sino simplemente un biomarcador inespecífico de diversas inflamaciones heterogéneas del SNC. Según esta hipótesis, el anticuerpo anti-GFAP en sí mismo no induce cambios patológicos; es solo un biomarcador del proceso de inflamación inmunitaria ^{[ 6 ].}

Actualmente, se diagnostica por la presencia de autoanticuerpos anti-GFAP en el SNC. Se recomienda la detección de GFAP-IgG en el LCR mediante IFA y su confirmación mediante GFAP α- CBA . ^{[ 7 ]}

Se han probado esteroides y tratamientos inmunosupresores con efectos limitados. ^{[ 8 ]}

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