La beta-1,3-galactosiltransferasa 5 es una enzima que en humanos está codificada por el gen B3GALT5 . [ 5 ] [ 6 ]
Este gen pertenece a la familia de genes beta-1,3- galactosiltransferasa (beta3GalT). Esta familia codifica glicoproteínas de membrana de tipo II con diversas funciones enzimáticas que utilizan diferentes sustratos donadores ( UDP-galactosa y UDP-N-acetilglucosamina ) y diferentes azúcares aceptores ( N-acetilglucosamina , galactosa , N-acetilgalactosamina ). Los genes beta3GalT están distantemente relacionados con el gen Brainiac de Drosophila y tienen la secuencia codificante de proteínas contenida en un solo exón . Las proteínas beta3GalT también contienen secuencias conservadas que no se encuentran en las proteínas beta4GalT o alfa3GalT. Las cadenas de carbohidratos sintetizadas por estas enzimas se denominan de tipo 1, mientras que las enzimas beta4GalT sintetizan cadenas de carbohidratos de tipo 2. La proporción de cadenas de tipo 1:tipo 2 cambia durante la embriogénesis . Por similitud de secuencia , los genes beta3GalT se dividen en al menos dos grupos: beta3GalT4 y otros cuatro genes beta3GalT (beta3GalT1-3, beta3GalT5). Este gen codifica el candidato más probable para la síntesis de los antígenos Lewis tipo 1 , que con frecuencia se encuentran elevados en cánceres gastrointestinales y pancreáticos . La proteína codificada es inactiva con glicoproteínas N-ligadas y participa en la glicosilación de mucinas . Se han descrito cinco variantes de transcripción que difieren en la región 5' UTR . Todas las variantes de transcripción codifican una proteína idéntica. [ 6 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000074892 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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Enlaces externos
- Ubicación del gen humano B3GALT5 en el navegador genómico de UCSC .
- Detalles del gen humano B3GALT5 en el navegador genómico de UCSC .
- Genes en el cromosoma 21 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 21 humano