Hispanopedia WikiLa N-acetilactosaminida beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa es una enzima que, en humanos, está codificada por el gen B3GNT1 . [ 5 ] [ 6 ]
β-1,4-glucuroniltransferasa
El gen B3GNT1 codifica una β-1,4-glucuroniltransferasa, denominada B4GAT1, que transfiere ácido glucurónico tanto a los anómeros α como β de la xilosa. [ 7 ] B4GAT1 es la enzima iniciadora de LARGE, una glicosiltransferasa de doble actividad capaz de extender los productos de B4GAT1. Por lo tanto, B4GAT1 participa en la iniciación del disacárido repetitivo dependiente de LARGE, necesario para la unión de la proteína de la matriz extracelular a la α-distroglicano O-manosilada, la cual está ausente en las distroglicanopatías secundarias.
Identificación errónea
Se informó inicialmente que el gen B3GNT1 codifica un miembro de la familia de la beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa y se pensó que era responsable de la síntesis de poli-N-acetil lactosamina, [ 5 ] un determinante del antígeno del grupo sanguíneo i . Por lo tanto, también se le conocía como iGNT.
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000174684 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000047379 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 Sasaki K, Kurata-Miura K, Ujita M, Angata K, Nakagawa S, Sekine S, Nishi T, Fukuda M (diciembre de 1997). "Clonación de expresión de ADNc que codifica una beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa humana esencial para la síntesis de poli-N-acetil lactosamina" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (26): 14294– 9. Bibcode : 1997PNAS...9414294S . doi : 10.1073/pnas.94.26.14294 . PMC 24948. PMID 9405606 .
- ↑ "Gen Entrez: B3GNT1 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa 1" .
- ↑ Praissman JL, Live DH, Wang S, Ramiah A, Chinoy ZS, Boons GJ, Moremen KW, Wells L (octubre de 2014). " B4GAT1 es la enzima de cebado para la glicosilación funcional dependiente de LARGE de la α-distroglicano" . eLife . 3. doi : 10.7554 /eLife.03943 . PMC 4227051. PMID 25279697 .
Lecturas adicionales
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Enlaces externos
- Localización del genoma humano B3GNT6 y página de detalles del gen B3GNT6 en el navegador genómico de UCSC .
- Localización del gen B4GAT1 humano en el genoma y página de detalles del gen B4GAT1 en el navegador genómico de UCSC .
- Genes en el cromosoma 11 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 11 humano