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B4GALT1

La beta-1,4-galactosiltransferasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen B4GALT1 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen es uno de los siete genes de beta-1,4-galactosiltransf...

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La beta-1,4-galactosiltransferasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen B4GALT1 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen es uno de los siete genes de beta-1,4-galactosiltransferasa (beta4GalT). Codifican glicoproteínas de membrana de tipo II que parecen tener especificidad exclusiva para el sustrato donador UDP-galactosa ; todas transfieren galactosa en un enlace beta1,4 a azúcares aceptores similares: GlcNAc, Glc y Xyl. Cada beta4GalT tiene una función distinta en la biosíntesis de diferentes glicoconjugados y estructuras de sacáridos . Como proteínas de membrana de tipo II , tienen una secuencia señal hidrofóbica N-terminal que dirige la proteína al aparato de Golgi y que luego permanece sin escindir para funcionar como un ancla transmembrana. Por similitud de secuencia, las beta4GalT forman cuatro grupos: beta4GalT1 y beta4GalT2, beta4GalT3 y beta4GalT4, beta4GalT5 y beta4GalT6, y beta4GalT7. Este gen es único entre los genes beta4GalT porque codifica una enzima que participa tanto en la biosíntesis de glicoconjugados como de lactosa . Para la primera actividad, la enzima agrega galactosa a residuos de N-acetilglucosamina que son monosacáridos o los extremos no reductores de las cadenas de carbohidratos de las glicoproteínas. La segunda actividad se restringe a los tejidos mamarios lactantes, donde la enzima forma un heterodímero con alfa-lactalbúmina para catalizar UDP-galactosa + D-glucosa < = > UDP + lactosa. Las dos formas enzimáticas resultan de sitios de inicio de transcripción alternativos y procesamiento postraduccional. Dos transcritos, que difieren solo en el extremo 5', con longitudes aproximadas de 4,1 kb y 3,9 kb, codifican la misma proteína . El transcrito más largo codifica la proteína de membrana tipo II, residente en el trans-Golgi, involucrada en la biosíntesis de glicoconjugados. El transcrito más corto codifica una proteína que se escinde para formar la lactosa sintasa soluble . [ 6 ]

Referencias

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Lecturas adicionales

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  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la descripción general de los trastornos congénitos de la glicosilación.
  • Localización del genoma humano B4GALT1 y página de detalles del gen B4GALT1 en el navegador genómico de UCSC .

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