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Articulo de referencia

BBS12

El síndrome de Bardet-Biedl 12 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS12 . [ 5 ] Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl...

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El síndrome de Bardet-Biedl 12 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS12 . [ 5 ]

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000181004 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000051444 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Stoetzel C, Muller J, Laurier V, Davis EE, Zaghloul NA, Vicaire S, Jacquelin C, Plewniak F, Leitch CC, Sarda P, Hamel C, de Ravel TJ, Lewis RA, Friederich E, Thibault C, Danse JM, Verloes A, Bonneau D, Katsanis N, Poch O, Mandel JL, Dollfus H (enero) 2007). "La identificación de un nuevo gen BBS (BBS12) destaca el papel principal de una rama específica de los vertebrados de las proteínas relacionadas con las chaperoninas en el síndrome de Bardet-Biedl" . Soy. J. hum. Genet . 80 (1): 1– 11. doi : 10.1086/510256 . PMC 1785304 . PMID 17160889 .  

Lecturas adicionales

  • Marion V, Stoetzel C, Schlicht D, et  al. (2009). "La ciliogénesis transitoria que involucra proteínas del síndrome de Bardet-Biedl es una característica fundamental de la diferenciación adipogénica" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 106 (6 ) : 1820– 5. Bibcode : 2009PNAS..106.1820M . doi : 10.1073/pnas.0812518106 . PMC 2635307. PMID 19190184 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .