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BBS2

La proteína del síndrome de Bardet-Biedl 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS2 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica una proteína de función desconocida. Se...

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La proteína del síndrome de Bardet-Biedl 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS2 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica una proteína de función desconocida. Se han observado mutaciones en este gen en pacientes con síndrome de Bardet-Biedl tipo 2. El síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por retinopatía pigmentaria grave, obesidad, polidactilia, malformación renal y discapacidad intelectual. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000125124 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031755 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nishimura DY, Searby CC, Carmi R, Elbedour K, Van Maldergem L, Fulton AB, Lam BL, Powell BR, Swiderski RE, Bugge KE, Haider NB, Kwitek-Black AE, Ying L, Duhl DM, Gorman SW, Heon E, Iannaccone A, Bonneau D, Biesecker LG, Jacobson SG, Stone EM, Sheffield VC (abril de 2001). "Clonación posicional de un nuevo gen en el cromosoma 16q que causa el síndrome de Bardet-Biedl (BBS2)" . Hum Mol Genet . 10 (8): 865–74 . doi : 10.1093/hmg/10.8.865 . PMID 11285252 . 
  6. ^ " Gen Entrez: síndrome de BBS2 Bardet-Biedl 2" .
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de Bardet-Biedl
  • Localización del genoma humano BBS2 y página de detalles del gen BBS2 en el navegador genómico de UCSC .

Lecturas adicionales

  • Kwitek-Black AE, Carmi R, Duyk GM, et  al. (1994). "Vínculo del síndrome de Bardet-Biedl con el cromosoma 16q y evidencia de heterogeneidad genética no alélica". Nat . Genet . 5 (4): 392– 6. doi : 10.1038/ng1293-392 . PMID 8298649. S2CID 30898539 .  
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Beales PL, Reid HA, Griffiths MH, et  al. (2001). "Cáncer renal y malformaciones en familiares de pacientes con síndrome de Bardet-Biedl" . Nephrol. Dial. Transplant . 15 (12): 1977– 85. doi : 10.1093/ndt/15.12.1977 . PMID 11096143 . 
  • Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL, et  al. (2001). "Herencia trialélica en el síndrome de Bardet-Biedl, un trastorno recesivo mendeliano". Science . 293 ( 5538): 2256– 9. Bibcode : 2001Sci...293.2256K . doi : 10.1126/science.1063525 . PMID 11567139. S2CID 41822166 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Badano JL, Ansley SJ, Leitch CC, et  al. (2003). "Identificación de una nueva proteína del síndrome de Bardet-Biedl, BBS7, que comparte características estructurales con BBS1 y BBS2" . Am . J. Hum. Genet . 72 (3): 650–8 . doi : 10.1086/368204 . PMC 1180240. PMID 12567324 .  
  • Beales PL, Badano JL, Ross AJ, et  al. (2003). "La interacción genética de las mutaciones BBS1 con alelos en otros loci BBS puede dar lugar al síndrome de Bardet-Biedl no mendeliano" . Am . J. Hum. Genet . 72 (5): 1187– 99. doi : 10.1086/375178 . PMC 1180271. PMID 12677556 .  
  • Badano JL, Kim JC, Hoskins BE, et  al. (2003). "Las mutaciones heterocigotas en BBS1, BBS2 y BBS6 tienen un potencial efecto epistático en pacientes con síndrome de Bardet-Biedl con dos mutaciones en un segundo locus BBS" . Hum. Mol. Genet . 12 (14): 1651– 9. doi : 10.1093/hmg/ddg188 . PMID 12837689 . 
  • Hoskins BE, Thorn A, Scambler PJ, Beales PL (2004). "Evaluación del análisis heteroduplex capilar multiplex: una técnica de detección de mutaciones rápida y sensible" . Hum . Mutat . 22 (2): 151– 7. doi : 10.1002/humu.10241 . PMID 12872256. S2CID 30935841 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et  al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  

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