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BBS5

La proteína del síndrome de Bardet-Biedl 5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica una proteína que se ha relacionad...

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La proteína del síndrome de Bardet-Biedl 5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica una proteína que se ha relacionado directamente con el síndrome de Bardet-Biedl . Las características principales de este síndrome incluyen distrofia retiniana , obesidad , polidactilia , anomalías renales y dificultades de aprendizaje. La experimentación en eucariotas no humanos sugiere que este gen se expresa en células ciliadas y que es necesario para la formación de cilios . Se han observado variantes de empalme transcripcional alternativas, pero no se han caracterizado completamente. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163093 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000063145 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Woods MO, Young TL, Parfrey PS, Hefferton D, Green JS, Davidson WS (marzo de 1999). "Heterogeneidad genética del síndrome de Bardet-Biedl en una población canadiense distinta: evidencia de un quinto locus". Genomics . 55 (1): 2–9 . doi : 10.1006/geno.1998.5626 . PMID 9888993 . 
  6. ↑ Young TL, Penney L, Woods MO, Parfrey PS, Green JS, Hefferton D, Davidson WS (abril de 1999). "Un quinto locus para el síndrome de Bardet-Biedl se localiza en el cromosoma 2q31" . Am J Hum Genet . 64 (3): 900–4 . doi : 10.1086/302301 . PMC 1377810. PMID 10053027 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: BBS5 Síndrome de Bardet-Biedl 5" . Archivado del original el 7 de marzo de 2010. Recuperado el 30 de agosto de 2017 .
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre el síndrome de Bardet-Biedl

Lecturas adicionales

  • Hillier LD, Lennon G, Becker M, et  al. (1997). "Generación y análisis de 280.000 etiquetas de secuencia expresada humana" . Genome Res . 6 (9): 807–28 . doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549 . 
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et  al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .  
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et  al. (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Rep . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Li JB, Gerdes JM, Haycraft CJ, et  al. (2004). "La genómica comparativa identifica un proteoma flagelar y del cuerpo basal que incluye el gen humano de la enfermedad BBS5" . Cell . 117 ( 4): 541– 52. doi : 10.1016/S0092-8674(04)00450-7 . PMID 15137946. S2CID 2379795 .  
  • Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et  al. (2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloques homólogos en las regiones promotoras" . Genome Res . 14 (9): 1711–8 . doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Wiemann S, Arlt D, Huber W, et  al. (2004). " Del ORFeoma a la Biología: Una Ruta de Genómica Funcional" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .  
  • Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et  al. (2005). "Generación y anotación de las secuencias de ADN de los cromosomas humanos 2 y 4" . Nature . 434 (7034): 724–31 . Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 . 
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et  al. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Número especial sobre bases de datos): D415–8. doi : 10.1093/nar/ gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .