Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

BBS7

El síndrome de Bardet-Biedl 7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS7 . [ 5 ] Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl ....

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El síndrome de Bardet-Biedl 7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS7 . [ 5 ]

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000138686 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037325 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 Badano JL, Ansley SJ, Leitch CC, Lewis RA, Lupski JR, Katsanis N (marzo de 2003). " Identificación de una nueva proteína del síndrome de Bardet-Biedl, BBS7, que comparte características estructurales con BBS1 y BBS2" . Am. J. Hum. Genet . 72 (3): 650–8 . doi : 10.1086/368204 . PMC 1180240. PMID 12567324 .  

Lecturas adicionales

  • Oeffner F, Moch C, Neundorf A, et  al. (2008). "Nuevos socios de interacción de las proteínas del síndrome de Bardet-Biedl". Cell Motil. Cytoskeleton . 65 (2): 143– 55. doi : 10.1002/cm.20250 . PMID 18000879 . 
  • Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et  al. (2005). "Generación y anotación de las secuencias de ADN de los cromosomas humanos 2 y 4" . Nature . 434 (7034): 724–31 . Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 . 
  • Nachury MV, Loktev AV, Zhang Q, et  al. (2007). "Un complejo central de proteínas BBS coopera con la GTPasa Rab8 para promover la biogénesis de la membrana ciliar" . Cell . 129 ( 6): 1201–13 . doi : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030. S2CID 11917072 .  
  • Chung WK, Patki A, Matsuoka N, et  al. (2009). "Análisis de 30 genes (355 SNPS) relacionados con la homeostasis energética para su asociación con la adiposidad en poblaciones euroamericanas y esquimales Yup'ik" . Hum. Hered . 67 (3): 193– 205. doi : 10.1159/000181158 . PMC 2715950. PMID 19077438 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Yang Z, Yang Y, Zhao P, et  al. (2008). "Una nueva mutación en el gen BBS7 causa el síndrome de Bardet-Biedl en una familia china" . Mol . Vis . 14 : 2304–8 . PMC 2603185. PMID 19093007 .  
  • Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL, et  al. (2001). "Herencia trialélica en el síndrome de Bardet-Biedl, un trastorno recesivo mendeliano". Science . 293 ( 5538): 2256– 9. Bibcode : 2001Sci...293.2256K . doi : 10.1126/science.1063525 . PMID 11567139. S2CID 41822166 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Bin J, Madhavan J, Ferrini W, et  al. (2009). "Las mutaciones BBS7 y TTC8 (BBS8) desempeñan un papel secundario en la carga mutacional del síndrome de Bardet-Biedl en una población multiétnica". Hum . Mutat . 30 (7): E737–46. doi : 10.1002/humu.21040 . PMID 19402160. S2CID 11446097 .  

Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=BBS7&oldid=1300829952 "