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Articulo de referencia

BBS9

El síndrome de Bardet-Biedl 9 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS9 . [ 4 ] [ 5 ] La expresión de la proteína del síndrome de Bardet-Biedl 9 está regula...

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El síndrome de Bardet-Biedl 9 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS9 . [ 4 ] [ 5 ]

La expresión de la proteína del síndrome de Bardet-Biedl 9 está regulada negativamente por la hormona paratiroidea en las células osteoblásticas y, por lo tanto, se cree que está involucrada en la acción de la hormona paratiroidea en los huesos. [ 6 ]

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000035919 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Adams AE, Rosenblatt M, Suva LJ (abril de 1999). "Identificación de un nuevo gen sensible a la hormona paratiroidea en células osteoblásticas humanas". Bone . 24 (4): 305–13 . doi : 10.1016/S8756-3282(98)00188-4 . PMID 10221542 . 
  5. 1 2 Nishimura DY, Swiderski RE, Searby CC, Berg EM, Ferguson AL, Hennekam R, Merin S, Weleber RG, Biesecker LG, Stone EM, Sheffield VC (diciembre de 2005). "Genómica comparativa y análisis de expresión génica identifican BBS9, un nuevo gen del síndrome de Bardet-Biedl" . Am . J. Hum. Genet . 77 (6): 1021–33 . doi : 10.1086/498323 . PMC 1285160. PMID 16380913 .  
  6. ↑ «Entrez Gene: Síndrome de Bardet-Biedl 9» .

Lecturas adicionales

  • Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et  al. (2003). "Cromosoma 7 humano: secuencia de ADN y biología" . Science . 300 ( 5620): 767– 72. Bibcode : 2003Sci...300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961. PMID 12690205 .  
  • Kang H, Lee SK, Kim MH, et  al. (2008). "El gen B1 sensible a la hormona paratiroidea se asocia con insuficiencia ovárica prematura" . Hum. Reprod . 23 (6): 1457– 65. doi : 10.1093/humrep/den086 . PMID 18349106 . 
  • Nachury MV, Loktev AV, Zhang Q, et  al. (2007). "Un complejo central de proteínas BBS coopera con la GTPasa Rab8 para promover la biogénesis de la membrana ciliar" . Cell . 129 ( 6): 1201–13 . doi : 10.1016/j.cell.2007.03.053 . PMID 17574030. S2CID 11917072 .  
  • Vernon EG, Malik K, Reynolds P, et  al. (2003). "El gen B1 sensible a la hormona paratiroidea se interrumpe por el punto de ruptura at(1;7)(q42;p15) asociado con el tumor de Wilms" . Oncogene . 22 (9): 1371–80 . doi : 10.1038/sj.onc.1206332 . PMID 12618763 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  

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