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BCKDHB

La subunidad beta de la 2-oxoisovalerato deshidrogenasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen BCKDHB . [ 5 ] Función La deshidrogenasa de cetoácid...

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La subunidad beta de la 2-oxoisovalerato deshidrogenasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen BCKDHB . [ 5 ]

Función

La deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada es un complejo multienzimático asociado a la membrana interna de las mitocondrias y participa en el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada . El complejo consta de múltiples copias de tres componentes: la descarboxilasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (E1), la lipoamida aciltransferasa (E2) y la lipoamida deshidrogenasa (E3). Este gen codifica la subunidad beta de E1, y las mutaciones en ella se han asociado con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), tipo 1B. El procesamiento alternativo del ARN en este locus da lugar a variantes de transcripción con diferentes regiones no codificantes 3' , pero que codifican la misma isoforma . [ 5 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032263 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: BCKDHB deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada E1, polipéptido beta (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce)" .

Lecturas adicionales

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