Betaína—homocisteína S-metiltransferasa

En enzimología, una betaina-homocisteína S-metiltransferasa, también conocida como betaina-homocisteína metiltransferasa ( BHMT ), es una metaloenzima de zinc que cataliza la transferencia de un grupo metilo de la trimetilglicina y un ion hidrógeno de la homocisteína para producir dimetilglicina y metionina respectivamente: ^{[ 2 ]}

trimetilglicina

+

Representación en 2D de la estructura química de Q26992833.

L-homocisteína

dimetilglicina

+

L-metionina

La BHMT pertenece a la familia de las transferasas , específicamente a las metiltransferasas que transfieren grupos de un carbono. Participa en el metabolismo de la glicina , la serina , la treonina y la metionina .

isoenzimas

En los seres humanos, hay dos isoenzimas , BHMT ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} y BHMT2, ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} cada una codificada por un gen separado.

Distribución tisular

BHMT se expresa predominantemente en el hígado y el riñón. ^{[ 7 ]}

Importancia clínica

Se sabe que existen mutaciones en el gen BHMT en humanos. Las anomalías pueden influir en el metabolismo de la homocisteína , que está implicada en trastornos que van desde enfermedades vasculares, autismo y esquizofrenia hasta defectos congénitos del tubo neural como la espina bífida .

Véase también

Betaína

Referencias

↑ PDB : 1UMY ;González B, Pajares MA, Martínez-Ripoll M, Blundell TL, Sanz-Aparicio J (mayo de 2004). "La estructura cristalina de la betaina homocisteína s-metiltransferasa del hígado de rata revela nuevas características de oligomerización y cambios conformacionales tras la unión del sustrato". J. Mol. Biol . 338 (4): 771–82 . CiteSeerX 10.1.1.320.5080 . doi : 10.1016/j.jmb.2004.03.005 . PMID 15099744 .
↑ Pajares MA, Pérez-Sala D (diciembre de 2006). "Betaine homocysteine S-methyltransferase: just a regulator of homocysteine metabolism?" . Cell. Mol. Life Sci . 63 (23): 2792– 803. doi : 10.1007/s00018-006-6249-6 . hdl : 10261/13799 . PMC 11136095 . PMID 17086380 . S2CID 6076708 .
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Lecturas adicionales

Klee WA, Richards HH, Cantoni GL (1961). "La síntesis de metionina por transmetilación enzimática. VII Existencia de dos homocisteína metilferasas separadas en el hígado de mamíferos". Biochim. Biophys. Acta . 54 : 157– 64. doi : 10.1016/0006-3002(61)90948-9 . PMID 14456704 .