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El adaptador de carga D bicaudal 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BICD2 . [5] [6]
Este gen es uno de los dos homólogos humanos de Drosophila bicaudal-D y un miembro de la familia Bicoid . Se lo ha implicado en la motilidad dirigida al extremo negativo mediada por dineína a lo largo de los microtúbulos . También se ha informado que es un objetivo de fosforilación de la quinasa 8 relacionada con NIMA. Se han descrito dos variantes de empalme alternativo. [6]
Las mutaciones en BICD2 están asociadas con atrofia muscular espinal con predominio en las extremidades inferiores tipo 2A y tipo 2B .
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000185963 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000037933 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, et al. (diciembre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. X. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro". DNA Res . 5 (3): 169–76. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811.
- ^ ab "Gen Entrez: BICD2 bicaudal D homólogo 2 (Drosophila)".
Enlaces externos
- Página de detalles del gen BICD2 y ubicación del genoma humano BICD2 en el navegador de genoma de la UCSC .
Lectura adicional
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