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Articulo de referencia

BLOQUE 1S4

La proteína homóloga del capuchino (CNO) es una proteína que en humanos está codificada por el gen BLOC1S4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen sin intrones codifica una proteína que po...

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La proteína homóloga del capuchino (CNO) es una proteína que en humanos está codificada por el gen BLOC1S4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen sin intrones codifica una proteína que podría desempeñar un papel en la biogénesis de orgánulos asociados a melanosomas, gránulos densos plaquetarios y lisosomas. Una proteína similar en ratones forma parte de un complejo proteico denominado complejo 1 de biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas ( BLOC-1 ), y constituye un modelo para el síndrome de Hermansky-Pudlak . La proteína codificada podría participar en el tráfico vesicular intracelular. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que CNO (gen) interactúa con BLOC1S2 [ 8 ] y PLDN . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000186222 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000060708 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, Huizing M, Gahl WA, Bonifacino JS, Peters LL (mayo de 2003). "Cappuccino, un modelo de ratón del síndrome de Hermansky-Pudlak, codifica una proteína novedosa que forma parte del complejo mutado de palidina (BLOC-1)" . Blood . 101 (11): 4402–7 . doi : 10.1182/blood-2003-01-0020 . PMID 12576321 . 
  6. ↑ Gwynn B, Ciciotte SL, Hunter SJ, Washburn LL, Smith RS, Andersen SG, Swank RT, Dell'Angelica EC, Bonifacino JS, Eicher EM, Peters LL (dic. 2000). "Los defectos en el gen cappuccino (cno) en el cromosoma 5 del ratón y en el cromosoma 4p humano causan el síndrome de Hermansky-Pudlak mediante un mecanismo independiente de AP-3". Blood . 96 (13): 4227–35 . doi : 10.1182/blood.V96.13.4227 . PMID 11110696 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: homólogo de capuchino CNO (ratón)" .
  8. 1 2 Starcevic, Marta; Dell'Angelica Esteban C (julio de 2004). "Identificación de snapin y tres proteínas novedosas (BLOS1, BLOS2 y BLOS3/pigmentación reducida) como subunidades del complejo de biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas-1 (BLOC-1)" . J. Biol. Chem . 279 (27): 28393–401 . doi : 10.1074/jbc.M402513200 . ISSN 0021-9258 . PMID 15102850 .  

Lecturas adicionales

  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Starcevic M, Dell'Angelica EC (2004). "Identificación de snapin y tres proteínas novedosas (BLOS1, BLOS2 y BLOS3/pigmentación reducida) como subunidades del complejo de biogénesis de orgánulos relacionados con lisosomas-1 (BLOC-1)" . J. Biol. Chem . 279 (27): 28393–401 . doi : 10.1074/jbc.M402513200 . PMID 15102850 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Li W, Zhang Q, Oiso N, et  al. (2003). "El síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 (HPS-7) resulta de la disbindina mutante, un miembro del complejo 1 de orgánulos relacionados con la biogénesis de lisosomas (BLOC-1)" . Nat . Genet . 35 (1): 84–9 . doi : 10.1038/ng1229 . PMC 2860733. PMID 12923531 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Moriyama K, Bonifacino JS (2003). "La palidina es un componente de un complejo multiproteico involucrado en la biogénesis de orgánulos relacionados con los lisosomas" . Traffic . 3 ( 9): 666– 77. doi : 10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x . PMID 12191018. S2CID 29888859 .