La proteína básica específica de los testículos Y 2, también conocida como carga básica ligada al cromosoma Y 2, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BPY2 , que reside en el cromosoma Y. [ 3 ]
Función
Este gen se localiza en la porción no recombinante del cromosoma Y y se expresa específicamente en los testículos . La proteína codificada interactúa con la ubiquitina ligasa E3A y podría estar implicada en el desarrollo de las células germinales masculinas y la infertilidad masculina. Existen tres copias casi idénticas de este gen en el cromosoma Y; dos de ellas forman parte de una región palindrómica. Este registro representa la copia que se encuentra fuera de la región palindrómica . [ 4 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000183753 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ Lahn BT, Page DC (octubre de 1997). "Coherencia funcional del cromosoma Y humano". Science . 278 (5338): 675– 80. Bibcode : 1997Sci...278..675L . doi : 10.1126/science.278.5338.675 . PMID 9381176 .
- ↑ "Gen Entrez: proteína ribosómica S4, ligada al cromosoma Y 1 RPS4Y1" .
Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano BPY2 y página con detalles del gen BPY2 en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
- Repping S, van Daalen SK, Korver CM, et al. (2004). "Una familia de cromosomas Y humanos se ha dispersado por el norte de Eurasia a pesar de una deleción de 1,8 Mb en la región del factor c de azoospermia". Genomics . 83 (6): 1046– 52. doi : 10.1016/j.ygeno.2003.12.018 . PMID 15177557 .
- Tse JY, Wong EY, Cheung AN, et al. (2003). "Expresión específica de VCY2 en células germinales masculinas humanas y su implicación en la patogénesis de la infertilidad masculina" . Biol. Reprod . 69 (3): 746– 51. doi : 10.1095/biolreprod.103.015792 . PMID 12724276 .
- Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, et al. (2003). "La región específica masculina del cromosoma Y humano es un mosaico de clases de secuencias discretas" . Nature . 423 (6942): 825–37 . Bibcode : 2003Natur.423..825S . doi : 10.1038/nature01722 . PMID 12815422 .
- Choi J, Koh E, Suzuki H, et al. (2007). "Variantes de secuencia Alu del gen BPY2 en hombres fértiles e infértiles comprobados con fenotipo de solo células de Sertoli". Int . J. Urol . 14 (5): 431– 5. doi : 10.1111/j.1442-2042.2007.01741.x . PMID 17511727. S2CID 12258681 .
- Yang Y, Ma M, Li L, et al. (2009). "Efecto diferencial de subtipos específicos de deleción gr/gr en la espermatogénesis en la población china Han" . International Journal of Andrology . 33 (5): 745– 54. doi : 10.1111/j.1365-2605.2009.01015.x . PMID 20039973 .
- Wong EY, Tse JY, Yao KM, et al. (2004). "Identificación y caracterización de la proteína humana que interactúa con VCY2: VCY2IP-1, una proteína similar a la proteína asociada a microtúbulos" . Biol. Reprod . 70 (3): 775–84 . doi : 10.1095/biolreprod.103.018531 . PMID 14627543 .
- Wong EY, Tse JY, Yao KM, et al. (2002). "La proteína VCY2 interactúa con el dominio HECT de la ubiquitina-proteína ligasa E3A". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 296 (5): 1104– 11. doi : 10.1016/S0006-291X(02)02040-5 . PMID 12207887 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma Y humano
- Fragmentos de genes