Licenciatura en Ciencias Biológicas 2

La seipina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BSCL2 .^[5]^[6]^[7]

Importancia clínica

Se sabe que las mutaciones en BSCL2 causan las siguientes afecciones: ^[8]

Lipodistrofia generalizada congénita tipo 2 ;
Paraplejía espástica 17, autosómica dominante (SPG17);
Neuronopatía motora hereditaria distal, 5C (HMN5C);
Encefalopatía progresiva, con o sin lipodistrofia (PELD).

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000168000 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000071657 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Magre J, Delepine M, Khallouf E, Gedde-Dahl T Jr, Van Maldergem L, Sobel E, Papp J, Meier M, Megarbane A, Bachy A, Verloes A, d'Abronzo FH, Seemanova E, Assan R, Baudic N, Bourut C, Czernichow P, Huet F, Grigorescu F, de Kerdanet M, Lacombe D, Labrune P, Lanza M, Loret H, Matsuda F, Navarro J, Nivelon-Chevalier A, Polak M, Robert JJ, Tric P, Tubiana-Rufi N, Vigouroux C, Weissenbach J, Savasta S, Maassen JA, Trygstad O, Bogalho P, Freitas P , Medina JL, Bonnicci F, Joffe BI, Loyson G, Panz VR, Raal FJ, O'Rahilly S, Stephenson T, Kahn CR, Lathrop M, Capeau J (Jul 2001). "Identificación del gen alterado en la lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip en el cromosoma 11q13". Nat Genet . 28 (4): 365– 70. doi :10.1038/ng585. PMID 11479539. S2CID 7718256.
^ Windpassinger C, Auer-Grumbach M, Irobi J, Patel H, Petek E, Horl G, Malli R, Reed JA, Dierick I, Verpoorten N, Warner TT, Proukakis C, Van den Bergh P, Verellen C, Van Maldergem L , Merlini L, De Jonghe P, Timmerman V, Crosby AH, Wagner K (febrero de 2004). "Las mutaciones heterocigotas sin sentido en BSCL2 se asocian con neuropatía motora hereditaria distal y síndrome de Silver". Nat Genet . 36 (3): 271–6.doi : 10.1038 / ng1313 . PMID 14981520.
^ "Gen Entrez: BSCL2 Lipodistrofia congénita Bernardinelli-Seip 2 (seipin)".
^ "UniProt". www.uniprot.org . Consultado el 31 de octubre de 2023 .

Enlaces externos

Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos neurológicos relacionados con BSCL2/seipinopatía
Página de detalles del gen BSCL2 y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma UCSC .

Lectura adicional

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000168000 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000071657 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid11479539-5] Magre J, Delepine M, Khallouf E, Gedde-Dahl T Jr, Van Maldergem L, Sobel E, Papp J, Meier M, Megarbane A, Bachy A, Verloes A, d'Abronzo FH, Seemanova E, Assan R, Baudic N, Bourut C, Czernichow P, Huet F, Grigorescu F, de Kerdanet M, Lacombe D, Labrune P, Lanza M, Loret H, Matsuda F, Navarro J, Nivelon-Chevalier A, Polak M, Robert JJ, Tric P, Tubiana-Rufi N, Vigouroux C, Weissenbach J, Savasta S, Maassen JA, Trygstad O, Bogalho P, Freitas P , Medina JL, Bonnicci F, Joffe BI, Loyson G, Panz VR, Raal FJ, O'Rahilly S, Stephenson T, Kahn CR, Lathrop M, Capeau J (Jul 2001). "Identificación del gen alterado en la lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip en el cromosoma 11q13". Nat Genet . 28 (4): 365– 70. doi :10.1038/ng585. PMID 11479539. S2CID 7718256.

[pmid14981520-6] Windpassinger C, Auer-Grumbach M, Irobi J, Patel H, Petek E, Horl G, Malli R, Reed JA, Dierick I, Verpoorten N, Warner TT, Proukakis C, Van den Bergh P, Verellen C, Van Maldergem L , Merlini L, De Jonghe P, Timmerman V, Crosby AH, Wagner K (febrero de 2004). "Las mutaciones heterocigotas sin sentido en BSCL2 se asocian con neuropatía motora hereditaria distal y síndrome de Silver". Nat Genet . 36 (3): 271–6.doi : 10.1038 / ng1313 . PMID 14981520.

[entrez-7] "Gen Entrez: BSCL2 Lipodistrofia congénita Bernardinelli-Seip 2 (seipin)".

[8] "UniProt". www.uniprot.org . Consultado el 31 de octubre de 2023 .