Aracnodactilia contractural congénita

La aracnodactilia contractural congénita ( ACC ), también conocida como síndrome de Beals-Hecht , es un trastorno congénito del tejido conectivo autosómico dominante poco frecuente. ^{[ 1 ]} Al igual que en el síndrome de Marfan , las personas con ACC suelen tener una envergadura de brazos mayor que su estatura y dedos de manos y pies muy largos . ^{[ 2 ]} Sin embargo, Beals y Hecht descubrieron en 1972 que, a diferencia del síndrome de Marfan, la ACC es causada por mutaciones en el gen de la fibrilina-2 ( FBN2 ) en lugar del gen de la fibrilina-1 ( FBN1 ). ^{[ 1 ] [ 3 ]}

Los signos y síntomas de la CCA a menudo se asemejan a los del síndrome de Marfan, a pesar de las diferentes causas de ambos síndromes. La CCA se caracteriza por contracturas de diversos grados, principalmente en las articulaciones grandes, que están presentes en todos los niños afectados al nacer. ^{[ 1 ]} Las contracturas pueden ser leves y tienden a mejorar con el tiempo, pero los dedos de las manos y los pies permanentemente doblados ( camptodactilia ) están presentes casi siempre. ^{[ 1 ] [ 4 ]} Además de dedos de las manos y los pies largos ( aracnodactilia ) y un cuerpo alto y delgado, las personas con CCA a menudo tienen orejas que parecen estar arrugadas (una característica distintiva clave del síndrome de Marfan ^{[ 5 ]} ), rigidez articular y músculos subdesarrollados ( hipoplasia muscular ), y pueden tener columnas vertebrales curvas ( cifoescoliosis congénita ). ^{[ 1 ] [ 2 ]} Si hay cifoescoliosis, a menudo empeora progresivamente y puede requerir cirugía. ^{[ 2 ] [ 6 ]} En algunos casos, el vaso sanguíneo que distribuye la sangre desde el corazón al resto del cuerpo ( aorta ) puede estar anormalmente agrandado ( dilatación de la raíz aórtica ). ^{[ 4 ]}

La aracnodactilia contractural congénita puede ser el resultado de nuevas mutaciones en el gen FBN2 , ubicado en el cromosoma 5q23, o puede heredarse de un progenitor con un patrón autosómico dominante , lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. ^{[ 2 ]}

La CCA puede diagnosticarse a través de las características físicas asociadas con la enfermedad, como un cuerpo largo y delgado y contracturas de múltiples articulaciones, así como otros síntomas, como hipoplasia muscular. ^{[ 2 ]} Se pueden realizar pruebas genéticas moleculares mediante análisis de secuencia o análisis de deleción / duplicación para buscar mutaciones en el gen FBN2 . ^{[ 7 ]} Se pueden utilizar pruebas prenatales en embarazos con riesgo de CCA, como cuando un padre o un hermano padece la enfermedad. ^{[ 2 ]}

Actualmente se desconoce la prevalencia estimada de la aracnodactilia contractural congénita. ^{[ 2 ]}

Las contracturas articulares se tratan con fisioterapia para aumentar la movilidad y mejorar los efectos de los músculos subdesarrollados. ^{[ 1 ]} Puede ser necesario el uso de corsés y/o cirugía para corregir la cifoescoliosis. ^{[ 1 ]} A los niños nacidos con CCA se les suele realizar un ecocardiograma cada dos años hasta que se hayan descartado los riesgos de una aorta agrandada (dilatación de la raíz aórtica). ^{[ 2 ]} Si se detecta, se trata con el tratamiento estándar para esta afección. ^{[ 2 ]} También se recomienda que los pacientes con CCA se sometan a exámenes oftalmológicos de forma rutinaria. ^{[ 2 ] [ 5 ]}

La esperanza de vida puede verse afectada por los síntomas de la enfermedad presentes, pero generalmente no se acorta para quienes padecen esta enfermedad. ^{[ 4 ]}

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