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Articulo de referencia

polipéptido beta de la hormona luteinizante

La subunidad beta de la hormona luteinizante, también conocida como subunidad beta de la lutropina o LHβ, es un polipéptido que, en asociación con una subunidad alfa común a tod...

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La subunidad beta de la hormona luteinizante, también conocida como subunidad beta de la lutropina o LHβ, es un polipéptido que, en asociación con una subunidad alfa común a todas las hormonas gonadotropinas , forma la molécula de señalización reproductiva conocida como hormona luteinizante . En los seres humanos, está codificada por el gen LHB . [ 4 ] [ 5 ]

Gene

La subunidad beta de la hormona luteinizante está codificada por un solo gen en todos los mamíferos. En los primates, este gen se encuentra dentro de un grupo que surgió por duplicación génica e incluye también múltiples genes redundantes que codifican la subunidad beta de la gonadotropina coriónica, así como varios pseudogenes no funcionales . En los humanos, estos son contiguos en el cromosoma 19q13.3. [ 5 ] En los équidos, los polipéptidos de la subunidad beta de la hormona luteinizante y la gonadotropina coriónica son idénticos en secuencia, diferenciándose solo en sus cadenas laterales de carbohidratos, y son producto de un solo gen. [ 6 ]

Función

Este gen pertenece a la familia de las cadenas beta de las hormonas glicoproteicas y codifica la subunidad beta de la hormona luteinizante (LH). Las hormonas glicoproteicas son heterodímeros que constan de una subunidad alfa común y una subunidad beta única (esta proteína), la cual confiere especificidad biológica. La LH se expresa en la hipófisis y promueve la espermatogénesis y la ovulación al estimular los testículos y los ovarios para que sinteticen esteroides. [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con el hipogonadismo , que se caracteriza por infertilidad y pseudohermafroditismo . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000104826 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Sairam MR, Li CH (febrero de 1976). "Lutropina hipofisaria humana. Aislamiento, propiedades y secuencia completa de aminoácidos de la subunidad beta". Biochim Biophys Acta . 412 (1): 70– 81. doi : 10.1016/0005-2795(75)90340-2 . PMID 1191677 . 
  5. 1 2 3 4 "Entrez Gene: LHB polipéptido beta de la hormona luteinizante" .
  6. ↑ Sherman GB, Wolfe MW, Farmerie TA, Clay CM, Threadgill DS, Sharp DC, Nilson JH (junio de 1992). "Un solo gen codifica las subunidades beta de la hormona luteinizante equina y la gonadotropina coriónica" . Mol. Endocrinol . 6 (6): 951– 9. doi : 10.1210/mend.6.6.1379674 . PMID 1379674 . 

Lecturas adicionales

  • Keutmann HT, Hua QX, Weiss MA (1992). "Estructura de un fragmento de unión al receptor de la subunidad beta de la hormona luteinizante humana determinada por espectroscopia de resonancia magnética nuclear [ 1H ] y [ 15N ] " . Mol. Endocrinol . 6 (6): 904–13 . doi : 10.1210/mend.6.6.1495492 . PMID 1495492 . 
  • Weiss J, Axelrod L, Whitcomb RW, et  al. (1992). "Hipogonadismo causado por una única sustitución de aminoácido en la subunidad beta de la hormona luteinizante" . N. Engl. J. Med . 326 (3): 179– 83. doi : 10.1056/NEJM199201163260306 . PMID 1727547 . 
  • Weisshaar G, Hiyama J, Renwick AG, Nimtz M (1991). "Investigaciones por RMN de los oligosacáridos unidos a N en sitios de glicosilación individuales de la lutropina humana". Eur. J. Biochem . 195 (1): 257– 68. doi : 10.1111/j.1432-1033.1991.tb15702.x . PMID 1991473 . 
  • Jameson JL, Lindell CM, Habener JF (1986). "Evolución de diferentes sitios de inicio de la transcripción en los genes de la subunidad beta de la hormona luteinizante y la gonadotropina coriónica humanas". DNA . 5 (3): 227–34 . doi : 10.1089/dna.1986.5.227 . PMID 2424697 . 
  • Keutmann HT, Charlesworth MC, Mason KA, et  al. (1987). "Una región de unión al receptor en la subunidad beta de la gonadotropina coriónica/lutropina humana" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 84 (7): 2038– 42. Bibcode : 1987PNAS...84.2038K . doi : 10.1073/pnas.84.7.2038 . PMC 304579. PMID 3470775 .  
  • Shome B, Parlow AF (1973). "La estructura primaria de la subunidad beta específica de la hormona luteinizante hipofisaria humana (hLH)". J. Clin. Endocrinol. Metab . 36 (3): 618–21 . doi : 10.1210/jcem-36-3-618 . PMID 4685398 . 
  • Closset J, Hennen G, Lequin RM (1973). "Hormona luteinizante humana. La secuencia de aminoácidos de la subunidad" . FEBS Lett . 29 (2): 97– 100. doi : 10.1016/0014-5793(73)80534-4 . PMID 4719207. S2CID 221422600 .  
  • Talmadge K, Vamvakopoulos NC, Fiddes JC (1984). "Evolución de los genes de las subunidades beta de la gonadotropina coriónica humana y la hormona luteinizante". Nature . 307 ( 5946): 37– 40. Bibcode : 1984Natur.307...37T . doi : 10.1038/307037a0 . PMID 6690982. S2CID 4282776 .  
  • Beitins IZ, Axelrod L, Ostrea T, et  al. (1981). "Hipogonadismo en un varón con una hormona luteinizante inmunológicamente activa, biológicamente inactiva: caracterización de la hormona anormal". J. Clin. Endocrinol. Metab . 52 (6): 1143– 9. doi : 10.1210/jcem-52-6-1143 . PMID 6785294 . 
  • Berger P, Kranewitter W, Madersbacher S, et  al. (1994). "Producción eutópica de gonadotropina coriónica humana beta (hCG beta) y hormona luteinizante beta (hLH beta) en el testículo humano" . FEBS Lett . 343 (3): 229– 33. Bibcode : 1994FEBSL.343..229B . doi : 10.1016/0014-5793(94)80561-X . PMID 7513655. S2CID 85383781 .  
  • Keutmann HT, Rubin DA (1993). "Un sitio de interacción de subunidades en la hormona luteinizante humana: identificación mediante reticulación por fotoafinidad". Endocrinology . 132 (3): 1305–12 . doi : 10.1210/endo.132.3.7679977 . PMID 7679977 . 
  • Herrlich A, Kühn B, Grosse R, et  al. (1996). "Participación de las proteínas Gs y Gi en el acoplamiento dual del receptor de la hormona luteinizante a la adenilil ciclasa y la fosfolipasa C" . J. Biol. Chem . 271 (28): 16764–72 . doi : 10.1074/jbc.271.28.16764 . PMID 8663226 . 
  • Muyan M, Furuhashi M, Sugahara T, Boime I (1997). "La región carboxi-terminal de las subunidades beta de la hormona luteinizante y la gonadotropina coriónica influyen de manera diferencial en la secreción y el ensamblaje de los heterodímeros" . Mol. Endocrinol . 10 (12): 1678–87 . doi : 10.1210/mend.10.12.8961276 . PMID 8961276 . 
  • Roy AC, Liao WX, Chen Y, et al. (1997). "Identificación de siete nuevas mutaciones en el gen de  la subunidad beta de la LH mediante SSCP". Mol. Cell. Biochem . 165 (2): 151– 3. doi : 10.1007/bf00229477 . PMID 8979264. S2CID 37938552 .  
  • Liao WX, Roy AC, Chan C, et  al. (1998). "Una nueva variante molecular de la hormona luteinizante asociada con la infertilidad femenina" . Fertil. Steril . 69 (1): 102– 6. doi : 10.1016/S0015-0282(97)00445-7 . PMID 9457942 . 
  • O'Connor JF, Kovalevskaya G, Birken S, et  al. (1998). "La expresión de las formas urinarias del fragmento beta de la hormona luteinizante humana en diversas poblaciones evaluada mediante un ensayo inmunoradiométrico específico" . Hum. Reprod . 13 (4): 826–35 . doi : 10.1093/humrep/13.4.826 . PMID 9619532 . 
  • Takahashi K, Kurioka H, ​​Ozaki T, et  al. (1999). "Mayor prevalencia de la variante de la subunidad beta de la hormona luteinizante en pacientes japonesas con infertilidad" . Hum. Reprod . 13 (12): 3338– 44. doi : 10.1093/humrep/13.12.3338 . PMID 9886510 . 
  • Elter K, Erel CT, Cine N, et  al. (1999). "Papel de las mutaciones Trp8 => Arg e Ile15 => Thr de la subunidad beta de la hormona luteinizante humana en mujeres con síndrome de ovario poliquístico" . Fertil. Steril . 71 (3): 425–30 . doi : 10.1016/S0015-0282(98)00491-9 . PMID 10065776 . 
  • Jiang M, Pakarinen P, Zhang FP, et  al. (1999). "Un alelo polimórfico común del gen de la subunidad beta de la hormona luteinizante humana: mutaciones adicionales y función diferencial de la secuencia promotora" . Hum. Mol. Genet . 8 (11): 2037–46 . doi : 10.1093/hmg/8.11.2037 . PMID 10484773 .