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Articulo de referencia

Biomuestras

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BioSamples (BioSD) es una base de datos del Instituto Europeo de Bioinformática que contiene información sobre las muestras biológicas utilizadas en la secuenciación . [ 1 ]

Almacena metadatos proporcionados por el remitente sobre los materiales biológicos a partir de los cuales se derivan los datos almacenados en los archivos de datos primarios del Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI). Los archivos del NCBI albergan datos relacionados con diversos tipos de muestras de numerosas especies, por lo que la base de datos BioSample es igualmente diversa. Algunos ejemplos de BioSample incluyen una biopsia de tejido primario, un organismo individual o un aislado ambiental.

La base de datos BioSamples recopila metadatos de muestras de forma estructurada, fomentando el uso de vocabularios controlados para los nombres de los campos de atributos de las muestras. Estos metadatos son fundamentales para contextualizar los datos de las muestras, lo que permite comprenderlos mejor, reutilizarlos y posibilita la agregación de conjuntos de datos dispares.

Los metadatos de las muestras están vinculados a datos experimentales relevantes en numerosas bases de datos de archivo, lo que facilita el trabajo del remitente al permitirle enviar la descripción de la muestra una sola vez. Posteriormente, pueden hacer referencia a dicha muestra, cuando sea necesario, al depositar datos en otros archivos.

Los registros de BioSample están indexados y se pueden buscar, lo que permite realizar consultas entre bases de datos mediante la descripción de la muestra.

Historia

La base de datos BioSamples se lanzó en 2011 para ayudar a agregar y estandarizar los metadatos de las muestras . Históricamente, cada archivo había creado su propia convención para la recopilación de metadatos de muestras. Estas solían tener limitaciones en su estandarización y carecían de un método para indicar cuándo una muestra se utilizaba en múltiples conjuntos de datos. Además, existe una creciente conciencia en la comunidad de investigación sobre la importancia de los metadatos de las muestras para comprender los datos subyacentes. Asimismo, las posibilidades de reutilización, agregación e integración de datos aumentan con la mejora de los metadatos. La base de datos se pobló inicialmente con descripciones existentes extraídas de SRA , EST , GSS y dbGaP . [ 2 ] A mayo de 2013, la base de datos albergaba casi 2 millones de registros de BioSample que abarcaban 18 000 especies. [ 3 ]

Contenido

La base de datos BioSamples ha duplicado su tamaño desde enero de 2012, cuando se describieron 1 millón de muestras. A octubre de 2013, se dispone de 2.846.137 muestras organizadas en 80.232 grupos. [ 4 ] Este rápido crecimiento se debe principalmente a nuevas fuentes de datos y al aumento del volumen de datos procedentes de fuentes existentes. Entre las nuevas fuentes de datos se incluyen 22.288 muestras del Atlas del Genoma del Cáncer y 920.441 muestras del Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (COSMIC). [ 5 ]

Los atributos definen el material bajo investigación mediante pares estructurados nombre: valor, por ejemplo:

tissue: livercollection date: 31-Jan-2013

Tras especificar el tipo de muestra, se presenta al usuario una lista de campos de atributos obligatorios y opcionales que debe completar, así como la posibilidad de añadir cualquier número de atributos descriptivos personalizados. La base de datos BioSample es ampliable, ya que se pueden añadir nuevos tipos y atributos a medida que se desarrollen nuevos estándares. Además del tipo y los atributos de BioSample, cada registro de BioSample también contiene:

La lista completa y las definiciones de los tipos y atributos de BioSample están disponibles para su vista previa y descarga. [ 6 ]

Acceso a los datos

Existen varias formas de acceder a la base de datos. La versión inicial de BioSD, disponible para el público, solo ofrecía acceso a través de una interfaz web. Esta interfaz se actualizó posteriormente en noviembre de 2012 y de nuevo en marzo de 2013, tras el relanzamiento del sitio web del EBI. En febrero de 2013, se lanzó una interfaz de programación de aplicaciones (API) pública que utilizaba un sistema de transferencia de estado representacional (REST). En octubre de 2013, como parte de la nueva plataforma RDF del EBI, se lanzó un punto final SPARQL que proporcionaba acceso a los datos en formato RDF. Además, la base de datos se puede descargar a través del servicio FTP del EBI . [ 7 ]

Interfaz web

La interfaz web permite a los usuarios acceder a la base de datos BioSD a través de un navegador web. Ofrece funcionalidades para buscar tanto por grupos de muestras como por muestras individuales. La búsqueda incremental ayuda a los usuarios proporcionándoles posibles términos de búsqueda a medida que escriben. También se ofrece una búsqueda avanzada que permite a los usuarios buscar aplicando los operadores binarios AND, OR y NOT a sus términos de búsqueda. Además, se puede usar un comodín para buscar cualquier combinación de caracteres, incluso ninguno. El signo de interrogación también se puede usar para buscar cualquier carácter individual. [ 8 ] En la siguiente tabla se pueden ver ejemplos de estos:

La interfaz web también permite a los usuarios seleccionar resultados de búsqueda y ver más detalles de cada uno. La vista detallada proporciona información adicional y un enlace a la(s) base(s) de datos de donde se obtuvieron los datos. También se ofrece la opción de ordenar por columnas.

Interfaz de programación de aplicaciones

La API proporciona un método adecuado para recuperar datos de forma programática. Utiliza un sistema RESTful que permite a los usuarios consultar puntos finales URI y recibir XML como resultados. La API dispone de puntos finales URI para distintos tipos de solicitudes. Estas solicitudes pueden utilizarse para encontrar muestras específicas, encontrar grupos específicos, buscar grupos, buscar muestras y buscar muestras dentro de un grupo. [ 9 ]

Punto final SPARQL

El punto final SPARQL permite a los usuarios buscar en la base de datos de forma más completa que la interfaz web estándar, sin dejar de ser accesible desde un navegador web. [ 10 ] Mediante esta interfaz, se pueden realizar consultas mucho más complejas para facilitar aún más las búsquedas de los usuarios. Sin embargo, este método de acceso a los datos requiere un mayor aprendizaje. El punto final SPARQL devuelve resultados en formato RDF, que fue diseñado inicialmente pensando en los metadatos y, por lo tanto, se adapta a las necesidades de BioSD. [ 11 ]

Desarrollo

El equipo de desarrollo forma parte del equipo de Helen Parkinson en EMBL-EBI y está compuesto por ingenieros de software y desarrolladores web que reciben asistencia con conocimientos específicos del dominio por parte de ontólogos y bioinformáticos.

El lenguaje de programación principal utilizado en el proyecto es Java . Para facilitar su desarrollo, los equipos utilizan el entorno de desarrollo integrado IntelliJ IDEA , proporcionado por JetBrains . Otras herramientas empleadas incluyen Bamboo para la integración continua y la gestión de versiones de software. Además, YourKit es un analizador de rendimiento de Java que ayuda a optimizar y eliminar errores en el proyecto BioSD. [ 12 ]

El proyecto se desarrolla como un proyecto de código abierto y todo el código fuente está disponible gratuitamente en GitHub . [ 13 ]

Fondos

Actualmente, la financiación principal para el desarrollo y mantenimiento de la base de datos BioSD proviene del presupuesto básico del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), que a su vez es financiado por sus 20 países miembros. [ 1 ] También ha habido contribuciones adicionales de la Comisión Europea en forma de varias subvenciones. [ 14 ] Se ha obtenido financiación adicional de la Iniciativa de Células Madre Pluripotentes Inducidas Humanas, proporcionada por el Wellcome Trust y el Consejo de Investigación Médica, y de la Iniciativa de Medicamentos Innovadores EBiSC . [ 15 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 Gostev, Mikhail; Faulconbridge Adam; Brandizi Marco; Fernandez-Banet Julio; Sarkans Ugis; Brazma Alvis; Parkinson Helen (enero de 2012). "La base de datos BioSample (BioSD) en el Instituto Europeo de Bioinformática" . Nucleic Acids Res . 40 (1). Inglaterra: D64-70. doi : 10.1093/nar/ gkr937 . PMC 3245134. PMID 22096232 .  
  2. ↑ "Acerca de la base de datos de intercambio biológico de genotipos y fenotipos (dbGaP)" (HTML) . Consultado el 11 de septiembre de 2014 .
  3. ↑ Barrett, Tanya (14 de noviembre de 2013). "The NCBI Handbook [ Internet ] 2nd edition" . Recuperado el 11 de septiembre de 2014 .
  4. ↑ Faulconbridge, Adam; Tony Burdett; Marco Brandizi; Mikhail Gostev; Rui Pereira; Drashtti Vasant; Ugis Sarkans; Alvis Brazma; Helen Parkinson (20 de noviembre de 2013). "Actualizaciones de la base de datos BioSamples en el Instituto Europeo de Bioinformática" . Nucleic Acids Research . 42 (Número especial sobre bases de datos). Inglaterra: D50-2. doi : 10.1093 / nar/gkt1081 . PMC 3965081. PMID 24265224 .  
  5. ↑ Shepherd, R; Beare D; Bamford S; Cole CG; Ward S; Bindal N; Gunasekaran P; Jia M; Kok CY; et al. (23 de mayo de 2011). "Minería de datos utilizando el Catálogo de Mutaciones Somáticas en Cáncer BioMart" . Base de datos (Oxford) . 2011 bar018. Inglaterra. doi : 10.1093/database/bar018 . PMC 3263736. PMID 21609966 .   
  6. ↑ "Generador de plantillas de muestras biológicas" . EMBL-EBI (HTML) . Consultado el 11 de septiembre de 2014 .
  7. ↑ "Noticias de BioSamples" . EMBL-EBI (HTML). Archivado del original el 10 de septiembre de 2014. Consultado el 11 de septiembre de 2014 .
  8. ↑ "Cómo buscar en la base de datos BioSamples" . EMBL-EBI (HTML). Archivado del original el 11 de septiembre de 2014. Consultado el 11 de septiembre de 2014 .
  9. ↑ "Descripción general de la API de BioSamples" . EMBL-EBI (HTML) . Consultado el 29 de septiembre de 2018 .
  10. ↑ "Punto final SPARQL de la base de datos BioSamples" . EMBL-EBI (HTML) . Consultado el 11 de septiembre de 2014 .
  11. ↑ "Base de datos de biomuestras RDF" . EMBL-EBI (HTML) . Consultado el 11 de septiembre de 2014 .
  12. ↑ "Acerca de BioSamples" . EMBL-EBI (HTML) . Consultado el 10 de septiembre de 2014 .
  13. ↑ "Proyecto de GitHub de la base de datos de muestras biológicas del EBI" . GitHub (HTML) . Consultado el 10 de septiembre de 2014 .
  14. ↑ Faulconbridge, A.; Burdett, T.; Brandizi, M.; Gostev, M.; Pereira, R.; Vasant, D.; Sarkans, U.; Brazma, A.; Parkinson, H. (2013). "Actualizaciones de la base de datos BioSamples en el Instituto Europeo de Bioinformática" . Nucleic Acids Research . 42 (D1): D50– D52. doi : 10.1093/nar/gkt1081 . ISSN 0305-1048 . PMC 3965081. PMID 24265224 .   
  15. ↑ "BioSamples: Recorrido rápido" . EMBL-EBI (HTML). Archivado del original el 10 de septiembre de 2014. Recuperado el 10 de septiembre de 2014 .
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