Fugatas azules

Los Fugate , comúnmente conocidos como los " Fugates Azules " ^{[ 1 ]} o la " Gente Azul de Kentucky ", son una familia ancestral que vive en las colinas de Kentucky desde el siglo XIX, donde son conocidos por tener un rasgo genético que provocó el trastorno sanguíneo metahemoglobinemia , causando que la piel sea azul.

Martin Fugate y Elizabeth Smith, ^{[ 2 ]} quienes se casaron y se establecieron cerca de Hazard, Kentucky , alrededor de 1820, eran portadores del gen recesivo de la metahemoglobinemia (met-H). Como resultado, cuatro de sus nueve hijos presentaban piel azul. Su continua reproducción dentro del limitado acervo genético local , junto con la falta de infraestructura de transporte, aseguró que muchos descendientes de los Fugate nacieran con met-H. ^{[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]}

La más "azul" de los Fugate azules, Luna Stacy, tuvo 13 hijos y vivió hasta los 77 años. ^{[ 6 ]}

Los descendientes portadores del gen continuaron viviendo cerca de Troublesome Creek y Ball Creek hasta bien entrado el siglo XX. Finalmente, llamaron la atención del hematólogo Madison Cawein III, quien, con la ayuda de la enfermera Ruth Pendergrass, realizó un estudio detallado de su condición y ascendencia. ^{[ 2 ] [ 7 ]} Basándose en un informe publicado en el Journal of Clinical Investigation en 1960 por un médico de salud pública llamado EM Scott, quien había estudiado un fenómeno similar entre los nativos de Alaska , Cawein concluyó que una deficiencia de la enzima diaforasa resultaba en una deficiencia de oxígeno en los glóbulos rojos, lo que hacía que la sangre pareciera marrón, lo que a su vez hacía que la piel de los afectados pareciera azul. ^{[ 5 ]} Trató a la familia con azul de metileno , lo que alivió sus síntomas y redujo la coloración azul de su piel. ^{[ 8 ]} Sus hallazgos se publicaron en Archives of Internal Medicine en 1964. ^{[ 9 ]}

Benjamin Stacy, nacido en 1975, fue el último descendiente conocido de los Fugate que nació con el característico color azul del trastorno, aunque rápidamente perdió su tono de piel azul, mostrando solo matices azules en los labios y las yemas de los dedos cuando tenía frío o se agitaba. ^{[ 5 ]}

• Agregación familiar