CSTPP1

Los alias comunes son UPF0705, FLJ22210 y MGC4707. ^{[ 6 ]}

El gen C11orf49 se encuentra en el locus p11.2 del cromosoma 11 humano , con orientación de cadena positiva. ^{[ 6 ]} El gen tiene una longitud de 224.830 pb, incluyendo los intrones , y abarca desde la posición 46.936.806 hasta la 47.161.635 en el cromosoma 11. ^{[ 8 ]}

Existen 7 variantes de transcripción conocidas para el ARNm de C11orf49, siendo la variante 2 la que codifica la proteína más completa. La variante 1 carece de una unión de empalme 3' , lo que resulta en un extremo 3' truncado en comparación con la variante 2. La variante 3 contiene un sitio de empalme alternativo en el extremo 3', que carece de una región interna cerca del extremo 3' en comparación con la variante 2. La variante 4 tiene un exón alternativo en el extremo 3' , lo que resulta en un extremo 3' truncado en comparación con la variante 2. La variante 5 carece de un exón en la región codificante 5', lo que resulta en un codón de inicio aguas arriba , y tiene un sitio de empalme alternativo cerca de la región 3'. Esto da como resultado un extremo N distinto y una región interna faltante cerca del extremo 3' en comparación con la variante 2. Las variantes 6 y 7 se representan como candidatas para la degradación de ARNm mediada por codones de terminación prematura (NMD) y no codifican proteínas viables. ^{[ 5 ]}

Tabla 1. Variantes conocidas de transcripción de ARNm humano para C11orf49.

Existen 5 isoformas conocidas para la proteína C11orf49, siendo la isoforma 2 la proteína más completa, codificada por la variante de transcripción 2. ^{[ 5 ]}

Tabla 2. Isoformas proteicas humanas conocidas para C11orf49.

La proteína C11orf49 tiene un peso molecular de 38,1 kD y un punto isoeléctrico de aproximadamente pH = 5. ^{[ 9 ]} La composición de la proteína se encuentra dentro de los niveles normales para cada aminoácido , y no se observan repeticiones conservadas, patrones ni grupos cargados. No se observan regiones hidrofóbicas ni transmembrana . ^{[ 10 ]}

Se predice que la proteína C11orf49 contiene un dominio de proteína quinasa cerca del extremo N' (residuos 12-51) ^{[ 11 ].}

Las herramientas de predicción de estructura secundaria como Ali2D, Phyre2 e i-Tasser predicen que la proteína C11orf49 está compuesta principalmente por hélices alfa , sin láminas beta predichas . ^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]} La información sobre la ubicación de estas hélices alfa se puede consultar a la derecha de la página.

La estructura terciaria predicha por i-Tasser se incluye a la derecha de la página. ^{[ 13 ]}

Se predice que la proteína C11orf49 encontrada en humanos se localiza en el citoplasma . ^{[ 15 ]}

En Genomatix se enumeran 7 promotores ; sin embargo, solo uno de ellos (GXP_204543) comienza al inicio del gen C11orf49 que se encuentra en humanos y también tiene el mayor número de transcritos codificantes. ^{[ 16 ]}

Tabla 4. Lista de promotores asociados al gen humano C11orf49.

Se predice que los siguientes factores de transcripción se unirán al promotor GXP_204543. ^{[ 17 ]} Cuanto mayor sea la puntuación de la matriz, mayor será la probabilidad de que el factor de transcripción se una al promotor. La información sobre dónde se unen estos factores de transcripción en el promotor GXP_204543 se muestra en la imagen a la derecha de la página.

Tabla 5. Lista de factores de transcripción que se unen al promotor GXP_204543.

Se predice una estructura de tallo-bucle en la región 5' UTR del transcrito C11orf49, desde los nucleótidos 15-26, que se muestra a la derecha de la página. ^{[ 21 ]}

Se muestran a la derecha de la página las estructuras de bucle-tallo predichas y los sitios de unión de miRNA para la región 3' UTR del transcrito C11orf49. ^{[ 21 ] [ 22 ]}

C11orf49 se puede encontrar entre una amplia variedad de grupos taxonómicos, incluyendo, pero no limitados a Mammalia , Aves , Reptilia , Amphibia , Cyprinidae , Hemichordata , Cnidaria , Platyhelminthes , Arthropoda , Placozoa , Choanoflagellate , Spizellomyces y Oomycota . ^{[ 24 ] [ 25 ]} Sin embargo, C11orf49 no se pudo encontrar en Insecta ni en Plantae . ^{[ 24 ] [ 25 ]} No se conocen parálogos de C11orf49. ^{[ 24 ] [ 25 ]}

Tabla 7. Lista de ortólogos seleccionados de C11orf49.

Se predice que C11orf49 actúa como una proteína quinasa dependiente de cAMP . ^{[ 11 ]}

Se ha demostrado que C11orf49 interactúa con las proteínas HTT y APOE2, asociadas a la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Alzheimer, respectivamente. ^{[ 23 ]} Debido a la función predicha de C11orf49, esta interacción podría estar relacionada con la actividad quinasa.

La expresión de C11orf49 aumenta significativamente después de la sobreexpresión de Claudina-1 en células de adenocarcinoma de pulmón. ^{[ 19 ]}

La expresión de C11orf49 disminuye significativamente después del tratamiento con camptotecina en una línea celular epitelial renal. ^{[ 20 ]}