El marco de lectura abierto 86 del cromosoma 11 , también conocido como C11orf86 , es un gen codificante de proteínas en humanos. [ 5 ] Codifica una proteína conocida como proteína no caracterizada C11orf86 , [ 6 ] que se predice que es una proteína nuclear . Actualmente se desconoce la función de esta proteína.
Gene
Ubicación
El gen C11orf86 se localiza en el brazo largo del cromosoma 11, en la región 11q13.2. Consta de 1732 pares de bases y se encuentra en la cadena positiva. Entre los genes vecinos de C11orf86 se incluyen el gen no caracterizado LOC105369355, el microARN 6860, el microARN 3163, la sinaptotagmina 12, el miembro D de la familia de homólogos de Ras y la piruvato carboxilasa . [ 7 ]

Promotor
El programa ElDorado, de Genomatix, identificó la región promotora de C11orf86 en la cadena positiva desde 66974707 hasta 66975464, para una longitud total de 758 pares de bases. [ 8 ]
Expresión
C11orf86 parece expresarse principalmente en el tracto gastrointestinal . [ 9 ] Su expresión se produce en la ascitis , el intestino, el estómago , los tumores gastrointestinales y en tejidos no neoplásicos. [ 10 ]
ARNm

Empalme alternativo
Según AceView, la transcripción del gen produce tres ARNm diferentes , dos de los cuales son variantes de empalme alternativo , mientras que el tercero es una forma no empalmada. [ 11 ] Las tres variantes podrían codificar proteínas funcionales . El transcrito utilizado en este artículo consta de dos exones , con un total de 1185 pares de bases, y tiene el número de referencia NM_001136485.1. [ 12 ]
Proteína
Propiedades generales
La proteína C11orf86 tiene una longitud de 115 aminoácidos . [ 6 ] El peso molecular de C11orf86 es de 13,2 kdal. [ 13 ] Se predice que su punto isoeléctrico es 11,9. [ 14 ]
1 MGTGLRSQSL REPRPSYGKL QEPWGRPQEG QLRRALSLRQ GQEKSRSQGL ERGTEGPDAT 61 AQERVPGSLG DTEQLIQAQR RGSRWWLRRY QQVRRRWESF VAIFPSVTLS QPASP
Composición
La mayor parte de la proteína C11orf86 está compuesta por arginina (15,7 %), glutamina (12,2 %), serina (10,4 %), glicina (10,4 %) y leucina (9,6 %). No se encuentran residuos de cisteína , histidina ni asparagina en esta proteína. [ 13 ]
A: 6 (5,2%); C: 0 (0,0%); D: 2 (1,7%); E: 9 (7,8%); F: 2 (1,7%) G: 12 (10,4%); H: 0 (0,0%); I: 2 (1,7%); K: 2 (1,7%); L: 11 (9,6%) M: 1 (0,9%); N: 0 (0,0%); P: 9 (7,8%); Q: 14 (12,2%); R: 18 (15,7%) S: 12 (10,4%); T: 5 (4,3%); V: 4 (3,5%); W: 4 (3,5%); Y: 2 (1,7%)
El gen C11orf86 no presenta grupos de carga positiva, negativa o mixta. Sin embargo, se observa una mayor presencia de arginina , que tiene carga positiva.
1 00000+0000 +-0+0000+0 0-000+00-0 00++0000+0 00-+0+0000 -+00-00-00 61 00-+000000 -0-000000+ +00+000++0 000+++0-00 0000000000 00000
Dominio
Esta proteína forma parte de la superfamilia DUF4633. Las proteínas que pertenecen a esta familia suelen tener entre 94 y 123 aminoácidos de longitud. [ 15 ] Este dominio se encuentra en bacterias , virus , hongos , plantas , insectos , reptiles , aves y mamíferos . [ 16 ]

Modificación postraduccional
Se predice que C11orf86 tiene nueve posibles sitios de fosforilación , de los cuales ocho son serina y uno es treonina . [ 17 ] También se predice que tiene diez sitios de glicosilación O-ligada . [ 18 ]
Estructura secundaria
C11orf86 está compuesto principalmente por hélices aleatorias y hélices alfa . [ 19 ] [ 20 ]
Localización subcelular
Se predice que esta proteína es una proteína nuclear . [ 21 ] Parece haber una secuencia de localización nuclear bipartita que comienza en la posición 80. [ 22 ]
Homología
La proteína C11orf86 se conserva en mamíferos , y sus ortólogos se pueden rastrear fácilmente hasta marsupiales , monotremas y reptiles . No parecen existir ortólogos de C11orf86 en plantas , hongos , peces , anfibios ni aves . No hay parálogos de C11orf86. La tabla a continuación muestra algunos ortólogos que se encontraron mediante BLAST . [ 23 ] Las fechas de divergencia se obtuvieron de TimeTree , utilizando la estimación del tiempo molecular medio. [ 24 ]
Importancia clínica
Un estudio de asociación del trastorno bipolar identificó a C11orf86 como uno de los muchos genes encontrados en una región de desequilibrio de ligamiento en el cromosoma 11. A pesar de la evidencia de cierta asociación, no se encontró que C11orf86 estuviera en un área de particular importancia. [ 25 ] C11orf86 está regulado negativamente desde la mucosa no neoplásica hasta los adenomas y carcinomas , [ 26 ] regulado negativamente en el carcinoma de células renales , [ 27 ] y alberga ganancias cromosómicas que están significativamente asociadas con subtipos mucinosos puros en el carcinoma mucinoso . [ 28 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000173237 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000042041 – Ensembl , mayo de 2017
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- Genes en el cromosoma 11 humano
- Proteínas no caracterizadas