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C14orf93

C14orf93 es una proteína codificada en humanos por el gen C14orf93 . Es una proteína globular con un extremo C-terminal conservado que se localiza en el núcleo . Si bien se expr...

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C14orf93 es una proteína codificada en humanos por el gen C14orf93 . Es una proteína globular con un extremo C-terminal conservado que se localiza en el núcleo . Si bien se expresa en niveles relativamente altos en todos los tejidos, excepto en el tejido nervioso , su expresión es particularmente elevada en las células T y otros tejidos inmunitarios .

Gene

c14orf93 se localiza en el brazo corto del cromosoma 14 (14q11.2). [ 5 ] El número de acceso de c14orf93 es 021944, y sus alias son FLJ12154 y LOC60686. El gen tiene 2430 pb y 7 exones. [ 6 ]

Proteína

Características

La proteína c14orf93 tiene 9 isoformas . [ 7 ] La isoforma más común y grande tiene 538 AA, [ 8 ] un peso molecular de 58,7 kdal, [ 9 ] y un punto isoeléctrico teórico de 5,7. [ 10 ] Esta proteína es globular con un extremo C-terminal conservado , un grupo de carga mixta de 371 a 399, y un segmento sin carga de alta puntuación de 28 a 58. [ 9 ] Los datos de consenso SDSC PELE predicen 15 hélices alfa y 8 hebras beta. [ 9 ]

Modificaciones postraduccionales

Las modificaciones postraduccionales de c14orf93 incluyen fosforilación , N-acetilación y sumoilación . Se predicen sitios de fosforilación de serina en 23 residuos, treonina en 6 residuos y tirosina en 2 residuos. [ 11 ] Hay dos sitios de fosforilación de serina confirmados experimentalmente en los residuos 285 y 428, [ 6 ] que pueden servir como sitios de activación o desactivación. Se predice N-acetilación en el segundo residuo; esta modificación afecta la estabilidad y la localización. [ 12 ] Hay 6 motivos con alta probabilidad de sumoilación. [ 13 ] SUMO (modificadores pequeños similares a la ubiquitina) son proteínas pequeñas como la ubiquitina que inician una cascada involucrada en la estabilidad de la proteína, el transporte nucleocitosólico y la regulación transcripcional.

localización subcelular

Los datos de PSORTII predicen que c14orf93 se localiza en el núcleo . [ 14 ] Hay una señal de localización nuclear en los residuos 298-301. También hay dos señales de direccionamiento peroxisomal en los residuos 451-459 y 479-487.

Expresión

c14orf93 se expresa 2,7 veces más que el gen promedio en todos los tejidos. [ 7 ] Se expresa relativamente alto en todos los tejidos excepto en el tejido nervioso . [ 15 ] Hay una expresión marcadamente más alta en las células T , y hay un patrón de expresión ligeramente más alto que se muestra en otros tejidos inmunitarios como la médula ósea , el bazo y los ganglios linfáticos .

Proteínas que interactúan

Se ha demostrado que C14orf93 interactúa físicamente con PTP1 , MRFAP1 , Set , APP y MOV10 ; [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] estas interacciones se enumeran en la tabla a continuación. La columna del organismo muestra de dónde se obtuvo la proteína en el experimento que muestra las interacciones físicas.

De estas cinco interacciones, PTP1, MRFAP1 y SET han sido sometidas a la mayor verificación. PTP1, tirosina-proteína fosfatasa 1, es una proteína que se encuentra en levaduras, pero existe un ortólogo en humanos. [ 19 ] PTP1 puede ser responsable de la activación/desactivación de c14orf93 debido a su actividad fosfatasa y localización perinuclear. MRFAP1, proteína 1 asociada a la familia MORF4, es una proteína humana que interactúa con miembros de la familia MORF4/MRG y el supresor tumoral Rb. [ 20 ] Esta proteína puede estar involucrada en la senescencia, el crecimiento celular y la inmortalización. Existe un ortólogo humano de la proteína Set de ratón (inhibidor de la fosfatasa 2A o I2PP2A), y se localiza en el núcleo. [ 21 ] Set se une al ADN para regular negativamente los procesos apoptóticos neuronales y la transcripción, funcionando como un oncogén.

Homología

Hay ortólogos de c14orf93 en todos los vertebrados desde Homo sapiens hasta peces óseos . [ 22 ] No hay parálogos de c14orf93. C14orf93 es parte de la familia DUF4616; esta familia se caracteriza por un dominio de función desconocida en el dominio C-terminal. Las proteínas DUF4616 tienen entre 166 y 538 aminoácidos de longitud, y son parte de la superfamilia sI21231 . Los últimos 200 residuos del extremo C están altamente conservados con un patrón de diecisiete residuos de 439-456 que está notablemente conservado en todos los ortólogos. [ 9 ] Es probable que esta región juegue un papel importante en la función de c14orf93.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000100802 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022179 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "NCBI Gene: c14orf93" . NCBI.
  6. 1 2 "NCBI Nucleótido: c14orf93" . NCBI. 21 de octubre de 2018.
  7. 1 2 "Aceview: c14orf93" . NCBI.
  8. ↑ "Proteína NCBI: c14orf93" . NCBI.
  9. 1 2 3 4 "Banco de trabajo de biología SDSC" . SDSC.
  10. ↑ "Herramienta ExPasy Compute Pi/MW" . ExPasy.
  11. ↑ "Herramienta ExPasy NetPhos" . ExPasy.
  12. ↑ "Herramienta ExPasy NetAcet" . ExPasy.
  13. ↑ "Programa de análisis SUMOplot de ExPasy" . ExPasy.
  14. ↑ "PSORTII" . PSORT. Archivado del original el 25/07/2021 . Consultado el 09/05/2016 .
  15. ↑ "Perfil GEO de NCBI: c14orf93 - Múltiples tejidos normales" . NCBI.
  16. ↑ "Navegador de interactoma de Mentha" . Mentha.
  17. ↑ "BioGRID 3.4" . BioGRID.
  18. ↑ "Base de datos de interacciones moleculares IntAct" . Instituto Europeo de Bioinformática.
  19. ↑ "Perfil UniProt: PTP1" . UniProt.
  20. ↑ "Perfil UniProt: MRFAP1" . UniProt.
  21. ↑ "Perfil UniProt: Establecer" . UniProt.
  22. ↑ "NCBI BLAST" . NCBI.