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C16orf95

El marco de lectura abierto 95 del cromosoma 16 ( C16orf95 ) es un gen que en humanos codifica la proteína C16orf95. Posee ortólogos en mamíferos y se expresa a un nivel bajo en...

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El marco de lectura abierto 95 del cromosoma 16 ( C16orf95 ) es un gen que en humanos codifica la proteína C16orf95. Posee ortólogos en mamíferos y se expresa a un nivel bajo en muchos tejidos. C16orf95 evoluciona rápidamente en comparación con otras proteínas.

Gene

C16orf95 es un gen de Homo sapiens orientado en la cadena negativa del cromosoma 16. Se localiza en la banda citogenética 16q24.2 y abarca 14,62 kilobases. [ 1 ] El gen contiene 6 intrones y 7 exones . [ 1 ]

Diagrama que muestra la ubicación de C16orf95 en el cromosoma 16. Imagen obtenida de la entrada de GeneCards sobre C16orf95. [ 2 ]

Homología

Parálogos

No se conocen parálogos de C16orf95.

Ortólogos

Los ortólogos de C16orf95 existen solo en mamíferos (identificados con BLAST). [ 3 ] Los ortólogos más distantes se encuentran en zarigüeyas y demonios de Tasmania.

Se graficó el porcentaje de identidad de varias secuencias con la proteína humana C16orf95 en función del tiempo aproximado de divergencia. Los puntos de datos están etiquetados con el nombre de la especie correspondiente. Las fechas medianas de divergencia se obtuvieron utilizando TimeTree. [ 4 ]
Un árbol filogenético calibrado en el tiempo que muestra las relaciones evolutivas entre un subconjunto de ortólogos. Los primates, roedores y carnívoros se agrupan según la similitud de sus secuencias de proteínas. El árbol sin raíz se creó utilizando la aplicación ClustalW en SDSC Biology Workbench. [ 5 ]

ARNm

Empalme alternativo

Hay tres variantes de empalme de C16orf95. [ 6 ] El transcrito más largo contiene 1156 pares de bases y 7 exones. [ 7 ] En comparación con la variante 1, la segunda variante de transcrito carece de los exones 4 y 5. [ 8 ] Este empalme alternativo da como resultado un cambio de marco de la región codificante 3' y un extremo C más corto y único . La tercera variante de transcrito carece de los exones 4 y 5, y utiliza un exón 5' alternativo y un codón de inicio . [ 9 ] El péptido resultante tiene extremos N y C únicos en comparación con la variante 1.

Los sitios de unión para KHDRBS3 en la región 3' no traducida (UTR) están resaltados en verde. La estructura secundaria se predijo con el servidor web mfold, y se encontraron posibles sitios para proteínas de unión a ARN con RBPDB. [ 10 ] [ 11 ]

Estructura secundaria

La región 3' no traducida del ARNm de C16orf95 contiene sitios de unión para la proteína 3 asociada a la transducción de señales, que contiene el dominio KH y se une al ARN ( KHDRBS3 ), dentro de una estructura de bucle interno. KHDRBS3 regula el empalme del ARNm y puede actuar como un regulador negativo del crecimiento celular. [ 12 ]

Expresión

La expresión de C16orf95 no está bien caracterizada. Sin embargo, se ha detectado en niveles bajos en los siguientes tipos de tejido: hueso, cerebro, oído, ojo, intestino, riñón, pulmón, ganglios linfáticos, próstata, testículos, amígdalas, piel y útero. [ 13 ]

Proteína

Estructura

Primario

La isoforma más larga de la proteína C16orf95 tiene 239 aminoácidos. [ 14 ] Tiene un dominio conservado de función desconocida que abarca los residuos 76 a 239. [ 14 ] C16orf95 tiene un peso molecular calculado de 26,5 kDa y un punto isoeléctrico predicho de 9,8. [ 5 ] En comparación con otras proteínas humanas, C16orf95 tiene más residuos de cisteína , arginina y glutamina . [ 5 ] Tiene menos aspartato , glutamato y asparagina . [ 5 ] La alta proporción de aminoácidos básicos a ácidos contribuye al punto isoeléctrico más alto de la proteína.

Secundario

Se predice que C16orf95 tiene varias hélices alfa en su extremo C. [ 5 ] Esto es cierto para las proteínas humanas y de ratón. El extremo N no tiene un consenso significativo entre programas para la estructura secundaria.

PELE recopila predicciones de estructura secundaria de múltiples programas basadas en la secuencia de aminoácidos. [ 15 ] Se muestran las predicciones para los extremos C-terminales de las proteínas humanas y de ratón. Existe consenso entre los programas en que C16orf95 presenta hélices alfa en su extremo C-terminal. Esto se observa tanto en las proteínas humanas como en las de ratón.

Modificaciones postraduccionales

Se utilizaron las herramientas disponibles en ExPASy para predecir los sitios de modificación postraduccional en C16orf95. [ 16 ] Se predijeron las siguientes modificaciones: palmitoilación, fosforilación y glicosilación O-ligada. Los residuos en negrita en la tabla indican sitios que se conservan en más de una especie.

Evolución

El gen C16orf95 presenta un gran número de cambios de aminoácidos a lo largo del tiempo, lo que indica que se trata de una proteína que evoluciona rápidamente.

Gráfico del número corregido de cambios de aminoácidos frente al tiempo aproximado de divergencia. El número corregido de sustituciones de aminoácidos se calculó con la fórmula: – logaritmo natural (1 – número observado de sustituciones) × 100. Se incluyen puntos de datos para el fibrinógeno , una proteína de rápida evolución, y el citocromo c , una proteína de lenta evolución. [ 20 ]

Proteínas que interactúan

No se conocen proteínas que interactúen con C16orf95.

Importancia clínica

Las deleciones de C16orf95 se han asociado con hidronefrosis , microcefalia , distiquiasis , reflujo vesicoureteral y discapacidad intelectual. [ 21 ] [ 22 ] Sin embargo, las deleciones incluyeron regiones codificantes de los siguientes genes: proteína F-box 31 ( FBXO31 ), proteína 1 de cadena ligera 3 beta asociada a microtúbulos ( MAP1LC3B ) y dedo de zinc CCHC tipo 14 (ZCCHC14). La contribución de cada uno de estos genes a los fenotipos observados aún no se ha determinado científicamente.

Referencias

  1. 1 2 "C16orf95 cromosoma 16 marco de lectura abierto 95 [ Homo sapiens (humano) ] - Gen - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Recuperado el 3 de mayo de 2016 .
  2. ↑ "Gen C16orf95" . GeneCards . Instituto Weizmann de Ciencias . Consultado el 8 de mayo de 2016 .
  3. ↑ "BLAST: Herramienta básica de búsqueda de alineación local" . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 3 de mayo de 2016 .
  4. ↑ "TimeTree :: La escala temporal de la vida" . timetree.org . Consultado el 3 de mayo de 2016 . 
  5. 1 2 3 4 5 "SDSC Biology Workbench" . workbench.sdsc.edu . Consultado el 8 de mayo de 2016 .
  6. ↑ "c16orf95 - Nucleótido - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 5 de mayo de 2016 .
  7. ↑ "Homo sapiens cromosoma 16 marco de lectura abierto 95 (C16orf95), transcripción - Nucleótido - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 5 de mayo de 2016 .
  8. ↑ "Homo sapiens cromosoma 16 marco de lectura abierto 95 (C16orf95), transcripción - Nucleótido - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 7 de mayo de 2016 .
  9. ↑ "Homo sapiens cromosoma 16 marco de lectura abierto 95 (C16orf95), transcripción - Nucleótido - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 7 de mayo de 2016 .
  10. ↑ "Forma de plegamiento del ARN" . Instituto del ARN, Facultad de Artes y Ciencias, Universidad Estatal de Nueva York en Albany . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
  11. ↑ "RBPDB: La base de datos de especificidades de unión al ARN" . rbpdb.ccbr.utoronto.ca . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
  12. ↑ "KHDRBS3 - Proteína 3 asociada a la transducción de señales, con dominio KH y de unión a ARN - Homo sapiens (Humano) - Gen y proteína KHDRBS3" . www.uniprot.org . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
  13. ↑ "Perfil EST - Hs.729380" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 8 de mayo de 2016 .
  14. 1 2 "proteína no caracterizada C16orf95 isoforma 1 [ Homo sapiens ] - Proteína - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 8 de mayo de 2016 .
  15. ↑ "SDSC Biology Workbench" . workbench.sdsc.edu . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
  16. ↑ "ExPASy: Portal de recursos bioinformáticos de SIB - Inicio" . www.expasy.org . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
  17. ↑ "CSS-Palm - Predicción del sitio de palmitoilación" . csspalm.biocuckoo.org . Archivado del original el 15 de febrero de 2009. Consultado el 9 de mayo de 2016 .
  18. ↑ "Servidor NetPhos 2.0" . www.cbs.dtu.dk. Consultado el 9 de mayo de 2016 .
  19. ↑ "Servidor NetOGlyc 4.0" . www.cbs.dtu.dk. Consultado el 9 de mayo de 2016 .
  20. ↑ Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, William M. (2000-01-01). "Tasa de evolución molecular" .{{cite journal}}: Para citar una revista se requiere |journal=( ayuda )
  21. ↑ Handrigan, GR, Chitayat, D., Lionel, AC, Pinsk, M., Vaags, AK, Marsall, CR, ... Rosenblum, ND (2013). Las deleciones en 16q24.2 se asocian con el trastorno del espectro autista, la discapacidad intelectual y la malformación renal congénita. Journal of Medical Genetics, 50 (4), 163-73. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-101288
  22. ↑ Butler, MG, Dagenais, SL, Garcia-Perez, JL, Brouillard, P., Vikkula, M., Strouse, P., Innis, JW, & Grover, TW (2012). Microcefalia, discapacidad intelectual, reflujo vesicoureteral bilateral, distiquiasis y malformaciones glomovenosas asociadas con una deleción génica contigua 16q24.3 y una mutación de Glomulin. American Journal of Medical Genetics Part A, 158A (4), 839-49. doi : 10.1002/ajmg.a.35229