CIMIP6

La proteína interna del microtúbulo ciliar 6 (CMIP6) es una proteína que en humanos está codificada por el gen CIMIP6 (anteriormente C2or73 ). ^{[ 5 ]} Se predice que la proteína CMIP6 se ​​localiza en el cilio . ^{[ 5 ]}

El gen completo abarca un total de 53.712 pares de bases y contiene nueve exones . Su ubicación en el genoma humano es en el cromosoma 2, en la posición 2p16.2, y está flanqueado por los genes ACYP2 y SPTBN1 . ^{[ 6 ]}

El ARNm primario producido por el gen C2or73 tiene 1921 nucleótidos de longitud. Existen otras seis isoformas de ARNm producidas por empalme alternativo y variación en la longitud de los exones. ^{[ 7 ]}

La proteína tiene una masa molecular de 32.142 daltons . ^{[ 8 ]} Hay cuatro isoformas de la proteína . La isoforma primaria (X1) tiene 287 aminoácidos de longitud. ^{[ 9 ]}

C2orf73 contiene un motivo de secuencia corto , GDWWSH (este motivo aún no tiene ninguna función conocida). La proteína es rica en lisina y pobre en leucina en comparación con el contenido del gen humano promedio y tiene un punto isoeléctrico predicho de 9,305. ^{[ 10 ]}

Aún no se ha determinado experimentalmente la estructura 3D de C2orf73. En la Figura 1 se presenta una predicción computacional realizada por I-TASSER. ^{[ 11 ]}

La herramienta PELE en Biology Workbench predice tres hélices α probables y una hebra β en la proteína. ^{[ 15 ]}

Las herramientas GPS, NetPhos, MyHits y SUMOsp en ExPASy ^{[ 16 ]} predicen posibles modificaciones postraduccionales para la proteína. Se predicen seis posibles sitios de fosforilación y un sitio de sumoilación .

PSORT II predice que C2orf73 se localiza en el núcleo. ^{[ 17 ]} Esto se ve respaldado por la presencia predicha de un sitio de sumoilación, que participa en el transporte citoplasmático nuclear . ^{[ 18 ]}

Los perfiles GEO del NCBI muestran que C2orf73 se expresa débilmente en los siguientes tejidos en humanos: médula ósea , hígado, corazón, pulmón, cerebro, médula espinal , músculo esquelético , timo y epitelio . ^{[ 19 ]}

La herramienta Genomatix El Dorado predice que muchos factores de transcripción tienen una alta afinidad de unión en los 1100 pares de bases río arriba de C2orf73 . Muchos de estos factores de transcripción normalmente regulan procesos como el desarrollo y la diferenciación celular , la muerte celular y el ciclo celular . ^{[ 20 ]}

Se ha determinado experimentalmente que tres proteínas interactúan con C2orf73 mediante experimentos de doble híbrido en levadura . ^{[ 21 ]}

• FCH y dominios SH3 dobles 2 ( FCHSD2 ): su función aún no ha sido definida.
• Proteína de choque térmico de la familia B, miembro 1 ( HSPB1 ): ayuda a la resistencia celular al estrés.
• Proteína de unión al dominio SH3 4 ( SH3BP4 ): implicada en la endocitosis de receptores específicos de la superficie celular.

Actualmente, la función de C2orf73 no es bien comprendida ni por la comunidad científica ni por nadie más.

No existen parálogos de C2orf73 en el genoma humano. Se encuentran ortólogos en todo el filo Chordata , pero se limitan a él (con algunas excepciones en otros filos del reino Animalia , como el pulpo bimaculoides ). ^{[ 22 ]}