Hispanopedia WikiEl marco de lectura abierto 201 del cromosoma 6 , C6orf201, es una proteína que en humanos está codificada por el gen C6orf201 . [ 5 ] En humanos , este gen codifica una proteína nuclear que se expresa principalmente en los testículos . [ 6 ] [ 7 ]
Gene
En los humanos , el gen tiene una longitud de 51.558 pares de bases . El transcrito que produce la proteína más larga , de 140 aminoácidos, se traduce a partir de un ARNm no procesado que tiene seis exones y una longitud de 1664 nucleótidos . [ 8 ] [ 9 ]
Alias
El marco de lectura abierto 201 del cromosoma 6 (C6orf201) también se conoce como: dJ1013A10.5, MGC87625, RP5-1013A10.5 y LOC404220. [ 10 ]
Lugar
El gen C6orf201 se localiza en el cromosoma 6, en la posición 6p25.2, y está codificado en la cadena positiva. [ 11 ] El gen C6orf201 se encuentra cerca del gen FAM217A y del gen ECI2 . [ 12 ]
Conservación
El gen C6orf201 está altamente conservado en primates , moderadamente conservado en otros mamíferos y también se conserva en algunos reptiles . [ 13 ] Existe suficiente conservación en Mycoplasma gallinarum como para sugerir que pudo haber ocurrido un evento de transferencia horizontal de genes en algún momento de la historia evolutiva de C6orf201. No existen parálogos ni eventos de duplicación genética para C6orf201.
Ortólogos
Dominios homólogos
C6orf201 pertenece a DUF4523 (Pfam15023), una familia de proteínas funcionalmente no caracterizada que se encuentra en mamíferos . [ 14 ]
Proteína
Nombres
Los nombres menos comunes de la proteína C6orf201 son: proteína MGC87625, proteína hipotética LOC404220, OTTHUMP00000213693 y OTTHUMP00000213725. [ 10 ]
Propiedades/características generales
En humanos, la variante proteica más larga tiene 140 aminoácidos , [ 15 ] un peso molecular de 16,2 kDa , [ 16 ] y un punto isoeléctrico de 10,88. [ 16 ] Se predice que C6orf201 es una proteína nuclear . [ 7 ]
Modificación y estructura
C6orf201 tiene múltiples sitios de fosforilación de PKC y CKII predichos en humanos . [ 17 ] La proteína también tiene una señal de localización nuclear . [ 7 ] C6orf201 tiene una hélice alfa conservada y una hebra beta conservada en la proteína . [ 16 ]
Interacciones de proteínas
C6orf201 interactúa con SRPK1 , [ 18 ] TMEM106B , [ 19 ] y APP. [ 20 ]
Expresión
C6orf201 se expresa principalmente en los testículos de humanos y también en los testículos de ratones y ratas adultos . [ 6 ] Los datos de microarrays de GEO también respaldan la expresión de C6orf201 en los testículos de humanos y ratones . [ 21 ] [ 22 ]
Relevancia clínica
Resultados de la investigación
Un estudio toxicológico reveló que C6orf201 era uno de los 20 genes más desregulados en monos que habían estado expuestos a humos de soldadura durante un período prolongado. [ 23 ] Otro estudio investigó la expresión génica después del uso de un inhibidor de la metilación , siendo C6orf201 uno de los muchos genes investigados. [ 24 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000185689 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021415 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, et al. (octubre de 2003). "La secuencia de ADN y el análisis del cromosoma 6 humano" . Nature . 425 (6960): 805–11 . Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404 .
- 1 2 "Perfil EST" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 9 de mayo de 2015 .
- 1 2 3 Nakai, Kenta. "Predicción de PSORT II" . GenScript . Archivado del original el 6 de septiembre de 2021. Recuperado el 9 de mayo de 2015 .
- ↑ "GeneCards: El compendio de genes humanos" . Consultado el 8 de febrero de 2015 .
- ↑ "Arnés molecular del marco de lectura abierto 201 del cromosoma 6 de Homo sapiens (C6orf201)" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 9 de mayo de 2015 .
- 1 2 "Gen Homo sapiens C6orf201, que codifica el marco de lectura abierto 201 del cromosoma 6" . NCBI: AceView . Consultado el 9 de mayo de 2015 .
- ↑ "Genomatix" . Archivado del original el 2 de diciembre de 2021. Consultado el 9 de mayo de 2015 .
- ↑ "NCBI gene: C6orf201 Gene" . Consultado el 8 de febrero de 2015 .
- ↑ "Herramienta básica de búsqueda de alineación local" . NCBI BLAST .
- ↑ "Familia: DUF4523 (PF15023)" . Instituto Europeo de Bioinformática . Consultado el 26 de abril de 2015 .
- ↑ "Proteína no caracterizada C6orf201 [ Homo sapiens ] " . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 9 de mayo de 2015 .
- 1 2 3 "The Biology WorkBench" . Supercomputadora de San Diego . Consultado el 9 de mayo de 2015 .
- ↑ "Análisis de motivos" . ExPASy: Portal de recursos bioinformáticos de SIB . Consultado el 9 de mayo de 2015 .
- ^ Varjosalo M, Keskitalo S, Van Drogen A, Nurkkala H, Vichalkovski A, Aebersold R, Gstaiger M (abril de 2013). "El panorama de interacción de proteínas del grupo de quinasas CMGC humanas" . Informes celulares . 3 (4): 1306– 20. doi : 10.1016/j.celrep.2013.03.027 . hdl : 20.500.11850/70524 . PMID 23602568 .
- ↑ Rolland T, Taşan M, Charloteaux B, Pevzner SJ, Zhong Q, Sahni N, et al. (noviembre de 2014). " Un mapa a escala de proteoma de la red del interactoma humano" . Cell . 159 (5): 1212– 1226. doi : 10.1016/j.cell.2014.10.050 . PMC 4266588. PMID 25416956 .
- ^ Oláh J, Vincze O, Virók D, Simon D, Bozsó Z, Tõkési N, Horváth I, Hlavanda E, Kovács J, Magyar A, Szũcs M, Orosz F, Penke B, Ovádi J (septiembre de 2011). "Interacciones de proteínas distintivas patológicas: polimerización de tubulina que promueve la proteína / p25, beta-amiloide y alfa-sinucleína" . La Revista de Química Biológica . 286 (39): 34088– 100. doi : 10.1074/jbc.M111.243907 . PMC 3190826 . PMID 21832049 .
- ↑ "Cáncer de pulmón de células pequeñas C6orf201 - Homo sapiens" . Base de datos de búsqueda del Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 9 de mayo de 2015 .
- ↑ "C6orf201 Diversos tejidos - Mus musculus" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 9 de mayo de 2015 .
- ↑ Heo JD, Oh JH, Lee K, Kim CY, Song CW, Yoon S, Han JS, Yu IJ (marzo de 2010). "Perfil de expresión génica en el tejido pulmonar de monos cynomolgus en respuesta a la exposición repetida a humos de soldadura" . Archives of Toxicology . 84 (3): 191–203 . doi : 10.1007/s00204-009-0486-z . PMC 2820669. PMID 19936710 .
- ↑ Park GT, Han J, Park SG, Kim S, Kim TY (abril de 2014). "Análisis de metilación del ADN de células T CD4+ en pacientes con psoriasis". Archives of Dermatological Research . 306 (3): 259– 68. doi : 10.1007/s00403-013-1432-8 . PMID 24323136. S2CID 25754439 .
- Genes en el cromosoma 6 humano
- Proteínas humanas
- Proteínas no caracterizadas