Hispanopedia WikiMALSU1 es un gen en el cromosoma 7 en humanos que codifica la proteína MALSU1 . [ 5 ] Esta proteína se localiza en las mitocondrias y probablemente está involucrada en la traducción mitocondrial o en la biogénesis de la subunidad grande del ribosoma mitocondrial .
Proteína
MALSU1 es un miembro de la familia DUF143 [ 6 ] (= dominio de función desconocida 143 , Pfam PF02410 ) que está altamente conservada tanto en procariotas como en eucariotas , pero no en arqueas . [ 7 ] A continuación se muestran ejemplos de conservación en mamíferos utilizando la herramienta ALIGN del Centro de Supercomputación de San Diego, Biology Workbench. [ 8 ] Los porcentajes indican la identidad compartida entre la proteína humana y la proteína de mamífero correspondiente. Los números de acceso provienen de la base de datos del NCBI.
No se conocen ni se han predicho parálogos en Homo sapiens . Es decir, MALSU1 es un gen de copia única.
El dominio se encuentra entre las posiciones 93 y 194 de la proteína humana y comprende el 43,2 % de la secuencia. Este dominio conservado también está presente en el gen vegetal iojap , un gen responsable del patrón de rayas en el maíz. [ 9 ] [ 10 ] Sin embargo, dado que su función se ha dilucidado al menos en bacterias, ya no se considera un "dominio de función desconocida".
Función de las proteínas
Aunque la función de la proteína en las mitocondrias no es concluyente [ 11 ] [ 12 ], se ha demostrado que su homólogo bacteriano silencia la traducción bacteriana al bloquear la unión de las dos subunidades ribosómicas , por lo que se le denominó RsfS (= factor de silenciamiento ribosómico en la fase de inanición o estacionaria, sinónimo de RsfA [ 13 ] ).
Interacciones proteína-proteína . Se ha demostrado mediante un ensayo de doble híbrido en levadura que RsfS interactúa con la proteína ribosómica L14 en cuatro especies bacterianas, así como en mitocondrias. [ 13 ] Se ha demostrado que MALSU1 interactúa con la proteína CHMP [ 14 ] que forma parte del complejo ESCRT-III (Complejo de clasificación endosómica requerido para el transporte). También se ha demostrado que DUF143 interactúa con UFD1, las sintetasas de ARNt de clase II y la citidililtransferasa en diversas arquitecturas. [ 15 ]
Propiedades
La bioinformática predijo las siguientes propiedades para LOC_115416:
- Peso molecular : 26,2 kDa
- Punto isoeléctrico : 5,155
Gene
El gen C7ORF30 se localiza en el cromosoma 7 humano y abarca desde la posición 23.305.465 hasta la 23.315.705. [ 16 ] Se han predicho cuatro exones en el gen humano, cuya conservación se observa en la mayoría de las especies de mamíferos. No existen datos concluyentes sobre si el gen se expresa de forma ubicua en los tejidos humanos, pero las bases de datos de secuencias de etiquetas expresadas muestran que se expresa en muchos tejidos. [ 17 ]
Genes vecinos
MALSU1 está rodeado por GPNMB aguas arriba e IGF2BP3 aguas abajo; sin embargo, este último gen se transcribe en la hebra opuesta, desde el extremo 3' al 5'. Existe una ligera superposición de las regiones no traducidas de C7ORF30 e IGF2BP3, mientras que la distancia entre C7ORF30 y GPNMB es de 24.211 pares de bases.
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000156928 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029815 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ «Entrez Proteína: LOC_115416» .
- ↑ "DUF 143" .
- ↑ "Resultados BLAST precalculados para LOC115416 [ Homo sapiens ] " . BLINK ("BLAST Link") . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos.
- ↑ "Banco de trabajo de biología SDSC" .
- ↑ "InterPro: IPR004394 Proteína relacionada con Iojap" .
- ↑ Marchler-Bauer A, Anderson JB, Derbyshire MK, DeWeese-Scott C, Gonzales NR, Gwadz M, Hao L, He S, Hurwitz DI, Jackson JD, Ke Z, Krylov D, Lanczycki CJ, Liebert CA, Liu C, Lu F, Lu S, Marchler GH, Mullokandov M, Song JS, Thanki N, Yamashita RA, Yin JJ, Zhang D, Bryant SH (noviembre de 2006). "CDD: una base de datos de dominios conservados para el análisis interactivo de familias de dominios" . Nucleic Acids Research . 35 (D237-40): D237–40. doi : 10.1093/nar/gkl951 . PMC 1751546. PMID 17135202 .
- ↑ «MitoProt II - v1.101» . MitoProt II - predicción v1.101 . Institut für Humangenetik, Technische Universität, Munich.
- ↑ Claros MG, Vincens P (noviembre de 1996). "Método computacional para predecir proteínas importadas mitocondrialmente y sus secuencias de direccionamiento". European Journal of Biochemistry . 241 (3): 779–86 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1996.00779.x . PMID 8944766 .
- 1 2 Häuser, R.; Pech, M.; Kijek, J.; Yamamoto, H.; Titz, BR; Naeve, F.; Tovchigrechko, A.; Yamamoto, K.; Szaflarski, W.; Takeuchi, N.; Stellberger, T.; Diefenbacher, ME; Nierhaus, KH; Uetz, P. (2012). Hughes, Diarmaid (ed.). "Las proteínas RsfA (YbeB) son factores de silenciamiento ribosomal conservados" . PLOS Genetics . 8 (7) e1002815. doi : 10.1371/journal.pgen.1002815 . PMC 3400551. PMID 22829778 .
- ↑ Tsang HT, Connell JW, Brown SE, Thompson A, Reid E, Sanderson CM (septiembre de 2006). "Análisis sistemático de las interacciones de la proteína CHMP humana: proteínas adicionales que contienen el dominio MIT se unen a múltiples componentes del complejo ESCRT III humano". Genomics . 88 (3): 333–46 . doi : 10.1016/j.ygeno.2006.04.003 . PMID 16730941 .
- ↑ "Organización de dominio del Instituto Sanger PF02410 " .
- ↑ "Navegador del genoma de la UCSD" .
- ↑ "Datos de expresión de Unigene del NCBI" . Archivado del original el 14 de noviembre de 2012.
Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano MALSU1 y página de detalles del gen MALSU1 en el navegador genómico de UCSC .
- Genes en el cromosoma 7 humano