C7orf31

El marco de lectura abierto 31 del cromosoma siete ( C7orf31 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen C7orf31 en el cromosoma siete . ^{[ 5 ]}

En humanos, el gen C7orf31 se encuentra en el locus 7p15.3 ^{[ 5 ]} y se extiende entre las posiciones 25174316 y 25219817 (abarcan 45502 pb). ^{[ 6 ]} Codifica al menos 4 isoformas humanas únicas: la isoforma primaria (590 aa; también denominada X1, X2 y CRA_c), ^{[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]} la isoforma X4 (346 aa), ^{[ 10 ]} la isoforma CRA_a (580 aa), ^{[ 11 ]} y la isoforma CRA_b (380 aa). ^{[ 12 ]}

En los humanos, C7orf31 codifica una cadena de ARNm de 3609 pares de bases de longitud. El ARNm humano está compuesto por una región no traducida 5' de 561 bases y una región no traducida 3' de 1275 bases de longitud. ^{[ 13 ]}

La proteína principal codificada por C7orf31 en humanos tiene 590 aminoácidos de longitud y un peso molecular de 38334 Da. ^{[ 5 ]} Esta proteína forma parte de una familia de proteínas funcionalmente no caracterizada (pfam15093) con un dominio de función desconocida (DUF4555). ^{[ 14 ]}

La proteína C7orf31 está bien conservada en mamíferos y aves , pero está menos conservada en organismos más distantes. ^{[ 15 ]}

El gen C7orf31 no tiene parálogos en humanos.

En humanos, se predice que C7orf31 se localiza en el citosol , el núcleo , la mitocondria y el peroxisoma , y ​​se expresa en casi todos los tejidos. ^{[ 16 ]} Se expresa en gran medida, especialmente en los testículos. ^{[ 17 ]}

Los estudios de doble híbrido han encontrado interacciones entre las proteínas codificadas por A8K5H9 y C7orf31, ^{[ 18 ]} y otro estudio ha encontrado que la proteína interactúa con KBTBD5. ^{[ 19 ]}

Un estudio de 2014 encontró que C7orf31 era una proteína candidata asociada al centrosoma , utilizando espectrometría de masas en los centriolos de células espermáticas de mamíferos. La proteína aparece en el estudio junto con otras siete proteínas candidatas asociadas al centrosoma. ^{[ 20 ]} Junto con otras 2241 proteínas, C7orf31 también mostró una unión significativa en un experimento de microarrays a los β-amiloides, un grupo de proteínas asociadas con la enfermedad de Alzheimer . ^{[ 21 ]} Finalmente, en un estudio de red de interacción proteína-proteína, ^{[ 22 ]} se encontró que C7orf31 se asocia con KLHL40 , cuya función exacta tampoco se conoce. ^{[ 23 ]}

• Ubicación del genoma humano C7orf31 y página de detalles del gen C7orf31 en el navegador genómico de UCSC .