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Articulo de referencia

C957T

El polimorfismo genético C957T es una mutación sinónima ubicada en el par de bases 957 del gen DRD2 . Este par de bases se encuentra en el exón 7. La mayoría de las mutaciones s...

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El polimorfismo genético C957T es una mutación sinónima ubicada en el par de bases 957 del gen DRD2 . Este par de bases se encuentra en el exón 7. La mayoría de las mutaciones sinónimas son silenciosas . Sin embargo, la mutación C957T es una excepción a esta regla. Si bien el alelo 957C codifica el mismo polipéptido que el alelo 957T, la conformación del ARN mensajero 957T difiere de la del ARN mensajero 957C. El ARN mensajero 957T es menos estable y más propenso a la degradación . La expresión del receptor de dopamina D2 está aumentada en individuos portadores del alelo 957T en comparación con individuos portadores del alelo 957C (en contraste con la publicación original del artículo, que posteriormente fue corregida). [ 1 ] [ 2 ]

Comportamientos asociados al genotipo C/C del polimorfismo C957T

Detección rápida de los polimorfismos C957T y TaqIA.

Dada la importancia de los polimorfismos C957T y TaqIA para el diagnóstico y tratamiento de trastornos psicológicos, se ha desarrollado un protocolo de cribado rápido para estos genes. [ 14 ] Dado que el alelo DRD2 1101A anula los efectos del alelo 957T, [ 15 ] los cribados para el alelo 957C que ignoran el alelo 1101A a veces pueden conducir a falsos negativos.

Referencias

  1. ↑ Hirvonen, M; Laakso, A; Någren, K; Rinne, JO; Pohjalainen, T; Hietala, J (2004). "El polimorfismo C957T del gen del receptor de dopamina D2 (DRD2) afecta la disponibilidad de DRD2 estriado in vivo" . Psiquiatría molecular . 9 (12): 1060–1061 . doi : 10.1038/sj.mp.4001561 . ISSN 1359-4184 . PMID 15278099 .  
  2. ↑ Hirvonen, M (25 de agosto de 2005). "Erratum: El polimorfismo C957T del gen del receptor de dopamina D2 (DRD2) afecta la disponibilidad de DRD2 estriatal in vivo" . Molecular Psychiatry . 10 (889): 889. doi : 10.1038/sj.mp.4001707 .
  3. ↑ Lawford, Bruce R. (2005). "El genotipo C/C del polimorfismo C957T del receptor de dopamina D2 está asociado con la esquizofrenia" ( PDF) . Schizophrenia Research . 73 (1): 31– 37. doi : 10.1016/j.schres.2004.08.020 . PMID 15567074. S2CID 14885436 .  
  4. ↑ Hänninen, Kari (2006). " Asociación entre el polimorfismo C957T del gen del receptor de dopamina D2 y la esquizofrenia". Neuroscience Letters . 407 (3): 195– 198. doi : 10.1016/j.neulet.2006.08.041 . PMID 16973280. S2CID 42733897 .  
  5. ↑ Xu, H; Kellendonk, CB; Simpson, EH; Keilp, JG; Bruder, GE; Polan, HJ; Kandel, ER; Gilliam, TC (2007). "El polimorfismo DRD2 C957T interactúa con el polimorfismo COMT Val158Met en la capacidad de memoria de trabajo humana". Schizophrenia Research . 90 ( 1–3 ): 104–107 . doi : 10.1016/j.schres.2006.10.001 . PMID 17113268. S2CID 14189016 .  
  6. ↑ Jacobsen LK, Pugh KR, Mencl WE, Gelernter J (2006). "El polimorfismo C957T del gen del receptor de dopamina D2 modula el efecto de la nicotina en el rendimiento de la memoria de trabajo y la eficiencia del procesamiento cortical". Psicofarmacología . 188 ( 4): 530– 40. doi : 10.1007/s00213-006-0469-1 . PMID 16896957. S2CID 21282840 .  
  7. ↑ White MJ, Lawford BR, Morris CP, Young RM (2009). "Interacción entre el polimorfismo DRD2 C957T y un factor de estrés psicosocial agudo sobre la impulsividad conductual relacionada con la recompensa" ( PDF) . Behav. Genet . 39 (3): 285– 95. doi : 10.1007/s10519-008-9255-7 . PMID 19148742. S2CID 9125225 .  
  8. ↑ Eny, Karen M.; Corey, Paul N.; El-Sohemy, Ahmed (2009). "Genotipo del receptor de dopamina D2 (C957T) y consumo habitual de azúcares en una población de hombres y mujeres que viven en libertad" . Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics . 2 ( 4–5 ): 235–242 . doi : 10.1159/000276991 . ISSN 1661-6758 . PMID 20357494. S2CID 25531156 .   
  9. ↑ Revistas de Cambridge en línea - Resumen
  10. ↑ Mo, GH; Lai, IC; Wang, YC; Chen, JY; Lin, CY; Chen, TT; Chen, ML; Liou, YJ; Liao, DL; Bai, YM; Lin, CC (2007). "Apoyo a una asociación del polimorfismo C939T en el gen DRD2 humano con la discinesia tardía en la esquizofrenia". Schizophrenia Research . 97 ( 1–3 ): 302–304 . doi : 10.1016/j.schres.2007.06.026 . PMID 17669630. S2CID 37815421 .  
  11. ↑ Huertas, E. (2010). "La variante genética C957T del receptor de dopamina D2 afecta el condicionamiento del miedo y la preparación aversiva en humanos". Genes, Brain and Behavior . 9 (1): 103– 109. doi : 10.1111/j.1601-183X.2009.00543.x . PMID 19900188 . 
  12. ^ Ponce, G.; Hoenicka, J.; Jiménez-Arriero, MA; Rodríguez-Jiménez, R.; Aragüés, M.; Martín-Suñé, N.; Huertas, E.; Palomo, T. (2018). "Genotipo DRD2 y ANKK1 en pacientes alcohólicos con rasgos psicopáticos: estudio de asociación e interacción" . Revista británica de psiquiatría . 193 (2): 121– 125. doi : 10.1192/bjp.bp.107.041582 . ISSN 0007-1250 . PMID 18669994 .  
  13. ↑ Voisey, Joanne (2009). "El polimorfismo 957C>T del gen DRD2 está asociado con el trastorno de estrés postraumático en veteranos de guerra" ( PDF) . Depresión y ansiedad . 26 (1): 28– 33. doi : 10.1002/da.20517 . PMID 18833581. S2CID 1698669 .  El polimorfismo T está asociado con el trastorno de estrés postraumático en veteranos de guerra - Voisey - 2008 - Depresión y ansiedad - Wiley Online Library]
  14. ↑ Stefan P, Moritz E, Alexander W, Weber M, Norbert D, Annette W, Thomas F, Andreas P (2009). "Desarrollo de un método de alto rendimiento para la detección de polimorfismos del gen del receptor de dopamina D2 (DRD2) basado en el sistema LightCycler". Clinical Laboratory . 55 ( 9–10 ): 353–8 . PMID 20099571 . 
  15. ↑ Duan, J. (2003). "Las mutaciones sinónimas en el receptor de dopamina D2 humano (DRD2) afectan la estabilidad del ARNm y la síntesis del receptor" . Human Molecular Genetics . 12 (3): 205– 216. doi : 10.1093/hmg/ddg055 . ISSN 1460-2083 . PMID 12554675 .