Hispanopedia WikiLa proteína relacionada con la anhidrasa carbónica es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CA8 . [5] [6] La proteína CA8 carece de la actividad catalítica de otras enzimas de la anhidrasa carbónica . [7] Una forma autosómica recesiva rara de ataxia cerebelosa conocida como "síndrome de ataxia cerebelosa, retraso mental y desequilibrio 3" (CAMRQ3) es causada por mutaciones en el gen CA8. [7] [8]
Función
La proteína codificada por este gen se denominó inicialmente proteína relacionada con CA debido a la similitud de secuencia con otros genes conocidos de la anhidrasa carbónica. Sin embargo, el producto génico carece de actividad de anhidrasa carbónica (es decir, la hidratación reversible del dióxido de carbono). El producto génico continúa teniendo la designación de anhidrasa carbónica basada en una clara identidad de secuencia con otros miembros de la familia de genes de la anhidrasa carbónica. La ausencia de transcripción del gen CA8 en el cerebelo del mutante lurcher en ratones con un defecto neurológico sugiere un papel importante para esta forma acatalítica. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que CA8 interactúa con ITPR1 . [9]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000178538 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000041261 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Nishikata M, Nishimori I, Taniuchi K, Takeuchi T, Minakuchi T, Kohsaki T, Adachi Y, Ohtsuki Y, Onishi S (febrero de 2007). "La proteína VIII relacionada con la anhidrasa carbónica promueve el crecimiento de células de cáncer de colon". Mol Carcinog . 46 (3): 208–14. doi :10.1002/mc.20264. PMID 17219437. S2CID 43887918.
- ^ ab "Gen Entrez: CA8 anhidrasa carbónica VIII".
- ^ Número de acceso de UniProt: P35219 ; Consultado el 27 de diciembre de 2019
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): ATAXIA CEREBELOSA, RETRASO MENTAL Y SÍNDROME DE DESEQUILIBRIO 3; CAMRQ3 - 613227; Consultado el 27 de diciembre de 2019
- ^ Hirota J, Ando H, Hamada K, Mikoshiba K (junio de 2003). "La proteína relacionada con la anhidrasa carbónica es una nueva proteína de unión para el receptor de inositol 1,4,5-trifosfato tipo 1". Biochem. J. 372 ( Parte 2): 435–41. doi :10.1042/BJ20030110. PMC 1223404. PMID 12611586 .
Lectura adicional
- Bergenhem NC, Sait SS, Eddy RL, Shows TB, Tashian RE (1995). "Asignación del gen de la anhidrasa carbónica humana VIII(CA8) al cromosoma 8q11→q12". Cytogenet. Cell Genet . 71 (3): 299–300. doi :10.1159/000134131. PMID 7587398.
- Kelly C, Nógrádi A, Walker R, Caddy K, Peters J, Carter N (1995). "Tambalearse, tambalearse, balancearse y tambalearse en ratones: ¿es la anhidrasa carbónica (CA) VIII un gen candidato?". Biochem. Soc. Trans . 22 (3): 359S. doi :10.1042/bst022359s. PMID 7821612.
- Skaggs LA, Bergenhem NC, Venta PJ, Tashian RE (1993). "La secuencia de aminoácidos deducida de la proteína relacionada con la anhidrasa carbónica humana (CARP) es 98% idéntica a la homóloga de ratón" (PDF) . Gene . 126 (2): 291–2. doi :10.1016/0378-1119(93)90385-G. hdl : 2027.42/30832 . PMID 8482548.
- Sjöblom B, Elleby B, Wallgren K, Jonsson BH, Lindskog S (1997). "Dos mutaciones puntuales convierten una proteína relacionada con la anhidrasa carbónica (CARP) catalíticamente inactiva en una enzima activa". FEBS Lett . 398 (2–3): 322–5. doi : 10.1016/S0014-5793(96)01263-X . PMID 8977131. S2CID 38015351.
- Taniuchi K, Nishimori I, Takeuchi T, Fujikawa-Adachi K, Ohtsuki Y, Onishi S (2002). "Expresión evolutiva de las proteínas VIII, X y XI relacionadas con la anhidrasa carbónica en el cerebro humano". Neurociencia . 112 (1): 93–9. doi :10.1016/S0306-4522(02)00066-0. PMID 12044474. S2CID 31186391.
- Akisawa Y, Nishimori I, Taniuchi K, Okamoto N, Takeuchi T, Sonobe H, Ohtsuki Y, Onishi S (2003). "Expresión de la proteína relacionada con la anhidrasa carbónica CA-RP VIII en el cáncer de pulmón de células no pequeñas". Virchows Arch . 442 (1): 66–70. doi :10.1007/s00428-002-0721-y. PMID 12536316. S2CID 34260891.
- Hirota J, Ando H, Hamada K, Mikoshiba K (2003). "La proteína relacionada con la anhidrasa carbónica es una nueva proteína de unión para el receptor de inositol 1,4,5-trifosfato tipo 1". Biochem. J . 372 (Pt 2): 435–41. doi :10.1042/BJ20030110. PMC 1223404 . PMID 12611586.
Enlaces externos
- Página de detalles del gen CA8 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .
- PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la proteína relacionada con la anhidrasa carbónica humana