Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

CACNA2D3

El canal de calcio dependiente de voltaje, subunidad alfa 2/delta 3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNA2D3 en el cromosoma 3 ( locus 3p21.1). [ 5 ] F...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El canal de calcio dependiente de voltaje, subunidad alfa 2/delta 3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNA2D3 en el cromosoma 3 ( locus 3p21.1). [ 5 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de subunidades alfa-2/delta, una proteína del complejo del canal de calcio dependiente de voltaje . Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio a la célula tras la polarización de la membrana y constan de un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2/delta, beta y gamma en una proporción 1:1:1:1. Existen diversas versiones de cada una de estas subunidades, ya sea expresadas a partir de genes similares o como resultado de un procesamiento alternativo del ARN . Investigaciones realizadas en conejos con una proteína muy similar sugieren que la proteína descrita en este registro se divide en subunidades alfa-2 y delta. Se han observado variantes de procesamiento alternativo del ARN de este gen, pero no se han caracterizado completamente.

Importancia clínica

Numerosos estudios han reportado una asociación entre la metilación del gen CACNA2D3 y el cáncer .

Cáncer de mama

El silenciamiento transcripcional dependiente de la metilación del gen CACNA2D3 podría contribuir al fenotipo metastásico del cáncer de mama . El análisis de la metilación en la isla CpG de CACNA2D3 podría tener potencial como biomarcador del riesgo de desarrollar metástasis. [ 6 ]

Cáncer gástrico

La pérdida de la expresión del gen CACNA2D3 a través de la hipermetilación aberrante del promotor puede contribuir a la carcinogénesis gástrica , y la metilación del gen CACNA2D3 es un marcador pronóstico útil para pacientes con cáncer gástrico avanzado . [ 7 ] El ejercicio físico se correlacionó con una menor frecuencia de metilación de CACNA2D3. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000157445 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021991 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: Canal de calcio, dependiente de voltaje, subunidad alfa 2/delta 3" .
  6. ↑ Palmieri C, Rudraraju B, Monteverde M, Lattanzio L, Gojis O, Brizio R, Garrone O, Merlano M, Syed N, Lo Nigro C, Crook T (2012). "La metilación de la subunidad reguladora del canal de calcio α2δ-3 (CACNA2D3) predice la recidiva específica del sitio en carcinomas de mama primarios positivos para el receptor de estrógeno" . Br . J. Cancer . 107 (2): 375–81 . doi : 10.1038/bjc.2012.231 . PMC 3394973. PMID 22644305 .  
  7. ^ Wanajo A, Sasaki A, Nagasaki H, Shimada S, Otsubo T, Owaki S, Shimizu Y, Eishi Y, Kojima K, Nakajima Y, Kawano T, Yuasa Y, Akiyama Y (2008). "La metilación del gen relacionado con los canales de calcio, CACNA2D3, es frecuente y un factor de mal pronóstico en el cáncer gástrico" . Gastroenterología . 135 (2): 580– 90. doi : 10.1053/j.gastro.2008.05.041 . PMID 18588891 . 
  8. ↑ Yuasa Y, Nagasaki H, Akiyama Y, Hashimoto Y, Takizawa T, Kojima K, Kawano T, Sugihara K, Imai K, Nakachi K (2009). "El estado de metilación del ADN se correlaciona inversamente con la ingesta de té verde y la actividad física en pacientes con cáncer gástrico" . Int . J. Cancer . 124 (11): 2677–82 . doi : 10.1002/ijc.24231 . PMID 19170207. S2CID 46627170 .  

Lecturas adicionales

  • Palmieri C, Rudraraju B, Monteverde M, Lattanzio L, Gojis O, Brizio R, Garrone O, Merlano M, Syed N, Lo Nigro C, Crook T (2012). "La metilación de la subunidad reguladora del canal de calcio α2δ-3 (CACNA2D3) predice la recidiva específica del sitio en carcinomas de mama primarios positivos para el receptor de estrógeno" . British Journal of Cancer . 107 (2): 375– 81. doi : 10.1038/bjc.2012.231 . PMC 3394973. PMID 22644305 .  
  • Leone PE, González MB, Elosua C, Gómez-Moreta JA, Lumbreras E, Robledo C, Santos-Briz A, Valero JM, de la Guardia RD, Gutiérrez NC, Hernández JM, García JL (2012). "La integración de cariotipo espectral global, matrices de CGH y matrices de expresión revela genes importantes en la patogénesis del glioblastoma multiforme". Anales de Oncología Quirúrgica . 19 (7): 2367– 79. doi : 10.1245/s10434-011-2202-5 . PMID 22395973 . S2CID 1687472 .  
  • Abo-Dalo B, Kim HG, Roes M, Stefanova M, Higgins A, Shen Y, Mundlos S, Quade BJ, Gusella JF, Kutsche K (2007). "Análisis genético molecular extenso de la región 3p14.3 en pacientes con síndrome de Zimmermann-Laband". American Journal of Medical Genetics Part A . 143A (22): 2668– 74. doi : 10.1002/ajmg.a.32034 . PMID 17937436 . S2CID 22798244 .  
  • Wang KS, Liu XF, Aragam N (2010). "Un metaanálisis de todo el genoma identifica nuevos loci asociados con la esquizofrenia y el trastorno bipolar". Schizophrenia Research . 124 ( 1–3 ): 192–9 . doi : 10.1016/j.schres.2010.09.002 . PMID 20889312. S2CID 21402201 .  
  • Ovsyannikova IG, Kennedy RB, O'Byrne M, Jacobson RM, Pankratz VS, Poland GA (2012). "Estudio de asociación de todo el genoma de la respuesta de anticuerpos a la vacuna contra la viruela" . Vaccine . 30 ( 28): 4182– 9. doi : 10.1016/j.vaccine.2012.04.055 . PMC 3367131. PMID 22542470 .  
  • Hanke S, Bugert P, Chudek J, Kovacs G (2001). "Clonación de un gen de la subunidad alfa2delta-3 del canal de calcio a partir de una región de un supuesto gen supresor de tumores en el cromosoma 3p21.1 en el carcinoma de células renales convencional". Gene . 264 (1): 69– 75. doi : 10.1016/s0378-1119(00)00600-4 . PMID 11245980 . 
  • Neely GG, Hess A, Costigan M, Keene AC, Goulas S, Langeslag M, Griffin RS, Belfer I, Dai F, Smith SB, Diatchenko L, Gupta V, Xia CP, Amann S, Kreitz S, Heindl-Erdmann C, Wolz S, Ly CV, Arora S, Sarangi R, Dan D, Novatchkova M, Rosenzweig M, Gibson DG, Truong D, Schramek D, Zoranovic T, Cronin SJ, Angjeli B, Brune K, Dietzl G, Maixner W, Meixner A, Thomas W, Pospisilik JA, Alenius M, Kress M, Subramaniam S, Garrity PA, Bellen HJ, Woolf CJ, Penninger JM (2010). "Un análisis genómico de Drosophila para la nocicepción por calor identifica a α2δ3 como un gen del dolor conservado evolutivamente" . Cell . 143 (4): 628– 38. doi : 10.1016/j.cell.2010.09.047 . PMC 3040441 . PMID 21074052 .  
  • Qin N, Yagel S, Momplaisir ML, Codd EE, D'Andrea MR (2002). "Clonación molecular y caracterización de la subunidad alfa(2)delta-4 del canal de calcio dependiente de voltaje humano". Farmacología molecular . 62 (3): 485– 96. doi : 10.1124/mol.62.3.485 . PMID 12181424 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .