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CACNB1

La subunidad beta-1 del canal de calcio tipo L dependiente de voltaje es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNB1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La proteína codificada...

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La subunidad beta-1 del canal de calcio tipo L dependiente de voltaje es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNB1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de la subunidad beta del canal de calcio. Desempeña un papel importante en el canal de calcio al modular la inhibición de la proteína G, aumentar la corriente máxima de calcio, controlar la localización en la membrana de la subunidad alfa-1 y modificar la dependencia del voltaje de la activación e inactivación. En este locus se produce un procesamiento alternativo del ARN mensajero, y se han identificado tres variantes de transcripción que codifican tres isoformas distintas. [ 7 ]

Se sabe que las mutaciones en CACNB1 causan las siguientes afecciones: hipertermia maligna; miopatía congénita; enfermedad de Alzheimer; trastorno del espectro autista. [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000067191 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020882 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Gregg RG, Powers PA, Hogan K (enero de 1993). "Asignación del gen humano para la subunidad beta del canal de calcio dependiente de voltaje (CACNLB1) al cromosoma 17 mediante híbridos de células somáticas y mapeo de ligamiento". Genomics . 15 (1): 185–187 . doi : 10.1006/geno.1993.1029 . PMID 8381767 . 
  6. ↑ Iles DE, Segers B, Sengers RC, Monsieurs K, Heytens L, Halsall PJ, et al. (julio de 1993). "Mapeo genético de las subunidades beta 1 y gamma del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L del músculo esquelético humano en el cromosoma 17q y exclusión como genes candidatos para la susceptibilidad a la hipertermia maligna". Human Molecular Genetics . 2 (7): 863– 868. doi : 10.1093/hmg/2.7.863 . PMID 8395940 .  
  7. 1 2 "Canal de calcio CACNB1, dependiente de voltaje, subunidad beta 1" . Entrez Gene .
  8. ↑ "Gen CACNB1: Enfermedades" . GeneCards .

Lecturas adicionales

  • Williams ME, Feldman DH, McCue AF, Brenner R, Velicelebi G, Ellis SB, et  al. (enero de 1992). "Estructura y expresión funcional de las subunidades alfa 1, alfa 2 y beta de un nuevo subtipo de canal de calcio neuronal humano". Neuron . 8 ( 1): 71– 84. doi : 10.1016/0896-6273(92)90109-Q . PMID 1309651. S2CID 39341712 .  
  • Perez-Reyes E, Castellano A, Kim HS, Bertrand P, Baggstrom E, Lacerda AE, et  al. (enero de 1992). "Clonación y expresión de una subunidad beta cardíaca/cerebral del canal de calcio tipo L" . The Journal of Biological Chemistry . 267 (3): 1792– 1797. doi : 10.1016/S0021-9258(18)46015-2 . PMID 1370480 . 
  • Powers PA, Liu S, Hogan K, Gregg RG (noviembre de 1992). "Las isoformas del músculo esquelético y del cerebro de una subunidad beta de los canales de calcio dependientes de voltaje humanos están codificadas por un solo gen" . The Journal of Biological Chemistry . 267 (32): 22967– 22972. doi : 10.1016/S0021-9258(18)50042-9 . PMID 1385409 . 
  • Pragnell M, Sakamoto J, Jay SD, Campbell KP (octubre de 1991). "Clonación y expresión tisular específica de la subunidad beta del canal de calcio cerebral" . FEBS Letters . 291 (2): 253– 258. Bibcode : 1991FEBSL.291..253P . doi : 10.1016/0014-5793(91)81296- K . PMID 1657644. S2CID 84984587 .  
  • Collin T, Wang JJ, Nargeot J, Schwartz A (junio de 1993). "Clonación molecular de tres isoformas de la subunidad beta del canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L del corazón humano normal" . Circulation Research . 72 (6): 1337– 1344. doi : 10.1161/01.res.72.6.1337 . PMID 7916667 . 
  • Fukuda K, Kaneko S, Yada N, Kikuwaka M, Akaike A, Satoh M (octubre de 1996). "Modulación dependiente de AMP cíclico de los canales de Ca2+ de tipo N y Q expresados ​​en ovocitos de Xenopus". Neuroscience Letters . 217 (1): 13– 16. doi : 10.1016/0304-3940(96)13055-X . PMID 8905728. S2CID 40498858 .  
  • Gregg RG, Messing A, Strube C, Beurg M, Moss R, Behan M, et  al. (noviembre de 1996). "La ausencia de la subunidad beta (cchb1) del receptor de dihidropiridina del músculo esquelético altera la expresión de la subunidad alfa 1 y elimina el acoplamiento excitación-contracción" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (24): 13961– 13966. doi : 10.1073/pnas.93.24.13961 . PMC 19477. PMID 8943043 .  
  • Brice NL, Dolphin AC (marzo de 1999). "Orientación diferencial de la membrana plasmática de las subunidades del canal de calcio dependiente de voltaje expresadas en una línea celular epitelial polarizada" . The Journal of Physiology . 515 (Pt 3): 685–694 . doi : 10.1111/j.1469-7793.1999.685ab.x . PMC 2269176. PMID 10066897 .  
  • Lie AA, Blümcke I, Volsen SG, Wiestler OD, Elger CE, Beck H (1999). "Distribución de las subunidades beta del canal de calcio dependiente de voltaje en el hipocampo de pacientes con epilepsia del lóbulo temporal". Neuroscience . 93 ( 2): 449– 456. doi : 10.1016/S0306-4522(99)00162-1 . PMID 10465427. S2CID 12890647 .  
  • Hogan K, Greg RG, Powers PA (diciembre de 1999). "Estructura y empalme alternativo del gen que codifica la subunidad beta1 humana de los canales de calcio dependientes de voltaje". Neuroscience Letters . 277 (2): 111– 114. doi : 10.1016/S0304-3940(99)00851-4 . PMID 10624822. S2CID 32210526 .  
  • Finlin BS, Crump SM, Satin J, Andres DA (noviembre de 2003). "Regulación de la actividad de los canales de calcio dependientes de voltaje por las GTPasas Rem y Rad" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (24): 14469– 14474. Bibcode : 2003PNAS..10014469F . doi : 10.1073/pnas.2437756100 . PMC 283615. PMID 14623965 .  
  • Navarro-Lérida I, Martínez Moreno M, Roncal F, Gavilanes F, Albar JP, Rodríguez-Crespo I (febrero de 2004). "Identificación proteómica de proteínas cerebrales que interactúan con la cadena ligera de dineína LC8". Proteomics . 4 ( 2): 339– 346. doi : 10.1002/pmic.200300528 . PMID 14760703. S2CID 8868600 .  
  • Foell JD, Balijepalli RC, Delisle BP, Yunker AM, Robia SL, Walker JW, et  al. (abril de 2004). "Heterogeneidad molecular de las subunidades beta del canal de calcio en el corazón canino y humano: evidencia de localización subcelular diferencial". Physiological Genomics . 17 (2): 183– 200. doi : 10.1152/physiolgenomics.00207.2003 . PMID 14762176. S2CID 38889757 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, et  al. (mayo de 2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 (4): 801– 814. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, et  al. (noviembre de 2006). " Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635– 648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .