Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

CACNB4

La subunidad beta-4 del canal de calcio tipo L dependiente de voltaje es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNB4 . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen codifica un...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La subunidad beta-4 del canal de calcio tipo L dependiente de voltaje es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNB4 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de la subunidad beta, una proteína del complejo del canal de calcio dependiente de voltaje . Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio a la célula tras la polarización de la membrana y constan de un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2/delta, beta y gamma en una proporción 1:1:1:1. Existen diversas versiones de cada una de estas subunidades, ya sea expresadas a partir de genes similares o como resultado de un procesamiento alternativo del ARN . La proteína descrita en este registro desempeña un papel importante en la función del canal de calcio al modular la inhibición de la proteína G , aumentar la corriente máxima de calcio, controlar la localización en la membrana de la subunidad alfa-1 y modificar la dependencia del voltaje de la activación e inactivación. Se han caracterizado variantes de procesamiento alternativo del ARN de este gen, que codifican diferentes isoformas. [ 6 ]

Importancia clínica

Ciertas mutaciones en este gen se han asociado con la epilepsia generalizada idiopática (EGI) y la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ). [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que CACNB4 interactúa con Cav2.1 . [ 7 ] [ 8 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000182389 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000017412 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Escayg A, Jones JM, Kearney JA, Hitchcock PF, Meisler MH (abril de 1999). "Canal de calcio beta 4 (CACNB4): ortólogo humano del gen lethargic de la epilepsia del ratón". Genomics . 50 (1): 14–22 . doi : 10.1006/geno.1998.5311 . PMID 9628818 . 
  6. 1 2 3 "Entrez Gene: canal de calcio CACNB4, dependiente de voltaje, subunidad beta 4" .
  7. ↑ Walker, D; Bichet D; Campbell KP; De Waard M (enero de 1998). "Un sitio de interacción específico de la isoforma beta 4 en la región carboxilo-terminal de la subunidad alfa 1A del canal de Ca 2+ dependiente de voltaje" . J. Biol. Chem . 273 (4). Estados Unidos: 2361–7 . doi : 10.1074/jbc.273.4.2361 . ISSN 0021-9258 . PMID 9442082 .  
  8. ↑ Walker, D; Bichet D; Geib S; Mori E; Cornet V; Snutch TP; Mori Y; De Waard M (abril de 1999). "Una nueva interacción específica del subtipo beta en la subunidad alfa1A controla la activación del canal de Ca 2+ de tipo P/Q " . J. Biol. Chem . 274 (18). Estados Unidos: 12383–90 . doi : 10.1074/jbc.274.18.12383 . ISSN 0021-9258 . PMID 10212211 .  

Lecturas adicionales

  • Volsen SG, Day NC, McCormack AL, et al. (1997). "La expresión de las subunidades beta del canal de  calcio dependiente de voltaje en el cerebelo humano". Neuroscience . 80 (1): 161– 74. doi : 10.1016/S0306-4522(97)00115-2 . PMID 9252229. S2CID 27406120 .  
  • Lory P, Ophoff RA, Nahmias J (1997) . "Hacia una nomenclatura unificada que describa los genes de los canales de calcio dependientes de voltaje". Hum. Genet . 100 (2): 149– 50. doi : 10.1007/s004390050481 . PMID 9254840. S2CID 21167466 .  
  • Taviaux S, Williams ME, Harpold MM, et  al. (1997). "Asignación de genes humanos para las subunidades beta 2 y beta 4 de los canales de Ca 2+ dependientes de voltaje a los cromosomas 10p12 y 2q22-q23". Hum. Genet . 100 (2): 151– 4. doi : 10.1007/PL00008704 . PMID 9254841. S2CID 5689556 .  
  • Walker D, Bichet D, Campbell KP, De Waard M (1998). "Un sitio de interacción específico de la isoforma beta 4 en la región carboxilo-terminal de la subunidad alfa 1A del canal de Ca 2+ dependiente de voltaje" . J. Biol. Chem . 273 (4): 2361– 7. doi : 10.1074/jbc.273.4.2361 . PMID 9442082 . 
  • Betz R, Leibiger B, Farnebo F, et  al. (1998). "Mapeo de la subunidad beta 4 del canal de Ca 2+ humano en 2q22-23 y su expresión en el ratón en desarrollo". Mamm. Genome . 9 (4): 310– 1. doi : 10.1007/s003359900755 . PMID 9530629 . S2CID 43010915 .  
  • Day NC, Volsen SG, McCormack AL, et  al. (1998). "La expresión de las subunidades beta del canal de calcio dependiente de voltaje en el hipocampo humano". Brain Res. Mol. Brain Res . 60 (2): 259– 69. doi : 10.1016/S0169-328X(98)00186-7 . PMID 9757060 . 
  • Walker D, Bichet D, Geib S, et  al. (1999). "Una nueva interacción específica del subtipo beta en la subunidad alfa1A controla la activación del canal de Ca 2+ de tipo P/Q " . J. Biol. Chem . 274 (18): 12383–90 . doi : 10.1074/jbc.274.18.12383 . PMID 10212211 . 
  • Escayg A, De Waard M, Lee DD, et  al. (2000). "Variación codificante y no codificante del gen de la subunidad beta4 del canal de calcio humano CACNB4 en pacientes con epilepsia generalizada idiopática y ataxia episódica" . Am . J. Hum. Genet . 66 (5): 1531– 9. doi : 10.1086/302909 . PMC 1378014. PMID 10762541 .  
  • Helton TD, Horne WA (2002). "El empalme alternativo de la subunidad beta 4 tiene efectos específicos del subtipo de subunidad alfa1 en la activación del canal de Ca 2+ " . J. Neurosci . 22 (5): 1573– 82. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-05-01573.2002 . PMC 6758875. PMID 11880487 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Finlin BS, Crump SM, Satin J, Andres DA (2004). "Regulación de la actividad del canal de calcio dependiente de voltaje por las GTPasas Rem y Rad" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 100 (24): 14469–74 . Bibcode : 2003PNAS..10014469F . doi : 10.1073/pnas.2437756100 . PMC 283615. PMID 14623965 .  
  • Chen YH, Li MH, Zhang Y, et  al. (2004). "Base estructural de la interacción de la subunidad alfa1-beta de los canales de Ca 2+ dependientes de voltaje ". Nature . 429 (6992): 675– 80. Bibcode : 2004Natur.429..675C . doi : 10.1038/nature02641 . PMID 15170217 . S2CID 4422712 .  
  • Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et  al. (2004). "La comparación de secuencias de genes humanos y de ratón revela una estructura de bloques homólogos en las regiones promotoras" . Genome Res . 14 (9): 1711–8 . doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316. PMID 15342556 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Vendel AC, Rithner CD, Lyons BA, Horne WA (2006). "Estructura en solución del dominio A N-terminal de la subunidad beta4a del canal de Ca2 + dependiente de voltaje humano " . Protein Sci . 15 (2): 378–83 . doi : 10.1110/ps.051894506 . PMC 2242464. PMID 16385006 .  
  • Vendel AC, Terry MD, Striegel AR, et  al. (2006). "El empalme alternativo de la subunidad beta4 del canal de Ca2 + dependiente de voltaje crea un dominio de unión a proteínas N-terminal plegado de forma única con expresión específica de células en la corteza cerebelosa" . J. Neurosci . 26 (10): 2635–44 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.0067-06.2006 . PMC 6675161. PMID 16525042 .  
  • von Brevern M, Ta N, Shankar A, et  al. (2006). "Vértigo migrañoso: análisis de mutaciones de los genes candidatos CACNA1A, ATP1A2, SCN1A y CACNB4". Headache . 46 ( 7): 1136– 41. doi : 10.1111/j.1526-4610.2006.00504.x . PMID 16866717. S2CID 40915635 .  
  • Kobayashi T, Yamada Y, Fukao M, et  al. (2007). "El dominio GK de la subunidad beta del canal de calcio dependiente de voltaje es esencial para la unión a la subunidad alfa". Biochem. Biophys. Res. Commun . 360 (3): 679– 83. doi : 10.1016/j.bbrc.2007.06.112 . PMID 17618603 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .