Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

CADPS2

El activador de la secreción dependiente de calcio 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CADPS2 . [ 5 ] Función Este gen codifica un miembro de la familia ...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El activador de la secreción dependiente de calcio 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CADPS2 . [ 5 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas activadoras de la secreción dependientes de calcio (CAPS), que son proteínas que se unen al calcio y regulan la exocitosis de vesículas sinápticas y de núcleo denso en neuronas y células neuroendocrinas . [ 5 ]

Interacciones

Este gen interactúa con el factor neurotrófico derivado del cerebro .

Importancia clínica

Cadps2 se ha relacionado con el autismo [ 6 ] y se encuentra en el locus de susceptibilidad al autismo 7q (AUTS1). Sin embargo, en otro estudio no se encontró que el empalme aberrante de CADPS2 fuera significativo. [ 7 ]

Se descubrió que un modelo de ratón knock-out tenía características similares al autismo. [ 6 ]

CADPS2 se ha relacionado con la estructura cerebral humana y de ratón en dos grandes estudios genómicos. [ 8 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000081803 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000017978 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: CADPS2 Proteína activadora dependiente de Ca2+ para la secreción 2" . Centro Nacional de Información Biotecnológica.
  6. 1 2 Sadakata, T; Washida, M; Iwayama, Y; et al. (2007). "Fenotipos similares al autismo en ratones con deleción del gen Cadps2 y empalme aberrante de CADPS2 en pacientes autistas" . Journal of Clinical Investigation . 117 (4): 931– 43. doi : 10.1172/JCI29031 . PMC 1821065. PMID 17380209 .   
  7. ↑ Eran, Alal; Graham, Kaitlin R.; Vatalaro, Kayla; et al. (abril de 2009). "Comentario sobre "Fenotipos similares al autismo en ratones con deleción del gen Cadps2 y empalme aberrante de CADPS2 en pacientes autistas" " . Journal of Clinical Investigation . 119 (4): 679– 80. doi : 10.1172/JCI38620 . PMC 2662571 . PMID 19339759 .  
  8. ↑ French, L.; Pavlidis, P. (6 de enero de 2011). "Relaciones entre la expresión génica y el cableado cerebral en el cerebro de roedores adultos" . PLOS Computational Biology . 7 (1) e1001049. Bibcode : 2011PLSCB...7E1049F . doi : 10.1371/journal.pcbi.1001049 . PMC 3017102. PMID 21253556 .  
  9. ↑ Stein, JL; Hua, X; Lee, S; et al. (15 de noviembre de 2010). "Estudio de asociación de genoma completo a nivel de vóxel (vGWAS)" . NeuroImage . 53 (3): 1160– 74. doi : 10.1016/j.neuroimage.2010.02.032 . PMC 2900429. PMID 20171287 .   

Lecturas adicionales

  • Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, et  al. (2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVIII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 7 (4): 273–81 . doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 . 
  • Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). "Interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: cribado de doble híbrido utilizando una biblioteca funcionalmente clasificada compuesta por ADNc largos" . Genome Res . 12 (11): 1773–84 . doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542. PMID 12421765 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Cisternas FA, Vincent JB, Scherer SW, Ray PN (2003). "Clonación y caracterización de CADPS y CADPS2 humanos, nuevos miembros de la familia de proteínas activadoras de la secreción dependientes de Ca2+". Genomics . 81 (3): 279– 91. doi : 10.1016/S0888-7543(02)00040-X . PMID 12659812 . 
  • Speidel D, Varoqueaux F, Enk C, et  al. (2004). "Una familia de proteínas activadoras dependientes de Ca2+ para la secreción: análisis comparativo de estructura, expresión, localización y función" . J. Biol. Chem . 278 (52): 52802–9 . doi : 10.1074/jbc.M304727200 . PMID 14530279 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Binda AV, Kabbani N, Levenson R (2005). "Regulación de la liberación de vesículas de núcleo denso de células PC12 mediante la interacción entre el receptor de dopamina D2 y la proteína activadora de la secreción dependiente de calcio (CAPS)". Biochem. Pharmacol . 69 (10): 1451– 61. doi : 10.1016/j.bcp.2005.02.015 . PMID 15857609 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .