La calbindina 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CALB1 . Pertenece a la familia de proteínas fijadoras de calcio , junto con la calretinina ( CALB2 ). [ 5 ]
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de proteínas fijadoras de calcio , que incluye la calmodulina y la troponina C. Originalmente descrita como una proteína de 27 kDa, ahora se sabe que es de 28 kDa . Contiene cuatro dominios activos de unión al calcio y dos dominios modificados que se cree que han perdido su capacidad de unión al calcio. [ 6 ] Se cree que esta proteína amortigua la entrada de calcio tras la estimulación de los receptores de glutamato . Se observó una disminución de esta proteína en pacientes con enfermedad de Huntington . [Proporcionado por RefSeq, enero de 2015].
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000104327 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028222 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Entrez Gene: Calbindina 1" . Consultado el 4 de octubre de 2018 .
- ↑ Noble JW, Almalki R, Roe SM, Wagner A, Duman R, Atack JR (octubre de 2018). "La estructura de rayos X de la calbindina-D28K humana: un modelo mejorado" . Acta Crystallographica Sección D. 74 ( Pt 10): 1008–1014 . Bibcode : 2018AcCrD..74.1008N . doi : 10.1107/ s2059798318011610 . PMC 6173056. PMID 30289411 .
Lecturas adicionales
- Tao L, Murphy ME, English AM (mayo de 2002). "S-nitrosación de calbindina D(28K) recombinante cargada con Ca(2+) y libre de Ca(2+) del cerebro humano". Biochemistry . 41 (19): 6185–92 . doi : 10.1021/bi015846+ . PMID 11994015 .
- Berggard T, Szczepankiewicz O, Thulin E, Linse S (noviembre de 2002). "La mioinositol monofosfatasa es un objetivo activado de la calbindina D28k" . J. Biol. química . 277 (44): 41954– 9. doi : 10.1074/jbc.M203492200 . PMID 12176979 .
- Belkacemi L, Gariépy G, Mounier C, Simoneau L, Lafond J (junio de 2003). "Expresión de calbindina-D28k (CaBP28k) en trofoblastos de placenta a término humana". Biol. Reproducción . 68 (6): 1943– 50. doi : 10.1095/biolreprod.102.009373 . PMID 12606474 .
- Cedervall T, Berggård T, Borek V, Thulin E, Linse S, Akerfeldt KS (enero de 2005). "Los residuos de cisteína sensibles al redox en la calbindina D28k son estructural y funcionalmente importantes". Biochemistry . 44 (2): 684–93 . doi : 10.1021/bi049232r . PMID 15641794 .
- Vanbelle C, Halgand F, Cedervall T, Thulin E, Akerfeldt KS, Laprévote O, Linse S (abril de 2005). " Desamidación y formación de puentes disulfuro en la calbindina humana D28k con efectos sobre la unión del calcio" . Protein Sci . 14 (4): 968–79 . doi : 10.1110/ps.041157705 . PMC 2253450. PMID 15741335 .
- Valencia I, Legido A, Yelin K, Khurana D, Kothare SV, Katsetos CD (diciembre de 2006). "Circuitos inhibitorios anómalos en tubérculos corticales del complejo de esclerosis tuberosa humana asociado con epilepsia refractaria: expresión aberrante de parvalbúmina y calbindina-D28k en la corteza displásica". J. Child Neurol . 21 (12): 1058– 63. doi : 10.1177/7010.2006.00242 . PMID 17156698. S2CID 36971471 .
- Vig PJ, Wei J, Shao Q, Hebert MD, Subramony SH, Sutton LT (junio de 2007). "Función de la transglutaminasa tisular tipo 2 en la interacción de la calbindina-D28k con la ataxina-1" . Neurosci . Lett . 420 (1): 53–7 . doi : 10.1016/j.neulet.2007.04.005 . PMC 1949022. PMID 17442486 .
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- Bauer MC, Nilsson H, Thulin E, Frohm B, Malm J, Linse S (abril de 2008). "Unión de Zn2+ a la calbindina D(28k) humana y el papel de los residuos de histidina" . Protein Sci . 17 (4): 760–7 . doi : 10.1110/ps.073381108 . PMC 2271158. PMID 18359862 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 8 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 8 humano