Hispanopedia WikiEl síndrome CAMFAK (o síndrome CAMAK ) es un acrónimo utilizado para describir una enfermedad neurológica hereditaria rara, caracterizada por la desmielinización periférica y central de los nervios, similar a la observada en el síndrome de Cockayne. [1] El nombre "CAMFAK" proviene de las primeras letras de los hallazgos característicos de la enfermedad: cataratas , microcefalia , retraso del crecimiento y cifoescoliosis . [ 2 ] La enfermedad puede presentarse con o sin retraso del crecimiento y artrogriposis .
Presentación
Los primeros signos pueden ser un bajo peso al nacer y una cara de pájaro. Son típicos el déficit intelectual grave y la muerte durante la primera década.
Genética
El síndrome CAMFAK se hereda de forma autosómica recesiva. [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se necesitan dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada progenitor) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno.
Tratamiento
Referencias
- ^ Talwar D, Smith SA (octubre de 1989). "Síndrome CAMFAK: una enfermedad hereditaria desmielinizante similar al síndrome de Cockayne". Am. J. Med. Genet . 34 (2): 194–8. doi :10.1002/ajmg.1320340212. PMID 2554729.
- ^ ab Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 212540
Enlaces externos
- Talwar, Dinesh; Smith, Stephen A. (octubre de 1989). «Síndrome CAMFAK: una enfermedad hereditaria desmielinizante similar al síndrome de Cockayne». American Journal of Medical Genetics . 34 (2): 194–198. doi :10.1002/ajmg.1320340212. PMID 2554729. Archivado desde el original el 10 de diciembre de 2012 . Consultado el 23 de septiembre de 2021 .