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Articulo de referencia

CBARA1

El autoantígeno 1 relacionado con la atopia de unión al calcio es una proteína que en humanos está codificada por el gen CBARA1 . [ 5 ] [ 6 ] Clínico Las mutaciones en este gen ...

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El autoantígeno 1 relacionado con la atopia de unión al calcio es una proteína que en humanos está codificada por el gen CBARA1 . [ 5 ] [ 6 ]

Clínico

Las mutaciones en este gen se han asociado con miopatía con signos extrapiramidales . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000107745 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020111 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Natter S, Seiberler S, Hufnagl P, Binder BR, Hirschl AM, Ring J, Abeck D, Schmidt T, Valent P, Valenta R (noviembre de 1998). "Aislamiento de clones de ADNc que codifican autoantígenos de IgE con IgE sérica de pacientes con dermatitis atópica" . FASEB J. 12 ( 14): 1559–69 . doi : 10.1096/fasebj.12.14.1559 . PMID 9806765. S2CID 18002244 .  
  6. ↑ "Entrez Gene: CBARA1 autoantígeno 1 relacionado con la atopia y la unión al calcio" .
  7. ↑ Mojbafan M, Nojehdeh ST, Rahiminejad F, Nilipour Y, Tonekaboni SH, Zeinali S (2020) Informe de una forma rara de miopatía, miopatía con signos extrapiramidales, en una familia iraní mediante secuenciación de nueva generación: informe de un caso. BMC Med Genet 21(1):77

Lecturas adicionales

  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et  al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Res . 11 (3): 422–35 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .  
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .