La proteína CBFA2T2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CBFA2T2 . [ 5 ] [ 6 ]
Función
En la leucemia mieloide aguda, especialmente en el subtipo M2, la translocación t(8;21)(q22;q22) es una de las anomalías cariotípicas más frecuentes. Esta translocación produce un gen quimérico formado por la región 5' del gen RUNX1 (AML1) fusionada a la región 3' del gen CBFA2T1 (MTG8). Se cree que la proteína quimérica se asocia con el complejo correpresor nuclear/histona deacetilasa para bloquear la diferenciación hematopoyética. La proteína codificada por este gen se une al complejo AML1-MTG8 y podría ser importante para promover la leucemogénesis. Se cree que existen varias variantes de transcripción para este gen, pero solo se han descrito las variantes completas de tres de ellas. [ 6 ]
Interacciones
Se ha demostrado que CBFA2T2 interactúa con RUNX1T1 . [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000078699 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038533 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Calabi F, Cilli V (diciembre de 1998). "CBFA2T1, un gen reordenado en la leucemia humana, es miembro de una familia multigénica". Genomics . 52 (3): 332–41 . doi : 10.1006/geno.1998.5429 . PMID 9790752 .
- 1 2 "Gen Entrez: factor de unión central CBFA2T2, dominio runt, subunidad alfa 2; translocado a, 2" .
- ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- ↑ Lindberg SR, Olsson A, Persson AM, Olsson I (diciembre de 2003). "Interacciones entre los homólogos de ETO asociados a la leucemia de las proteínas represoras nucleares". Eur . J. Haematol . 71 (6): 439–47 . doi : 10.1046/j.0902-4441.2003.00166.x . PMID 14703694. S2CID 23106882 .
- ^ Hoogeveen AT, Rossetti S, Stoyanova V, Schonkeren J, Fenaroli A, Schiaffonati L, van Unen L, Sacchi N (septiembre de 2002). "El correpresor transcripcional MTG16a contiene una nueva secuencia de dirección nucleolar trastornada en neoplasias malignas mieloides t (16; 21) positivas" . Oncogén . 21 (43): 6703– 12. doi : 10.1038/sj.onc.1205882 . PMID 12242670 .
Lecturas adicionales
- Kitabayashi I, Ida K, Morohoshi F, Yokoyama A, Mitsuhashi N, Shimizu K, Nomura N, Hayashi Y, Ohki M (1998). "La proteína de fusión leucémica AML1-MTG8 forma un complejo con un nuevo miembro de la familia MTG8(ETO/CDR), MTGR1" . Mol. Cell. Biol . 18 (2): 846– 58. doi : 10.1128 / MCB.18.2.846 . PMC 108796. PMID 9447981 .
- Fracchiolla NS, Colombo G, Finelli P, Maiolo AT, Neri A (1998). "EHT, un nuevo miembro de la familia de genes MTG8/ETO, se localiza en la región 20q11 y está delecionado en las leucemias mieloides agudas". Blood . 92 (9): 3481–4 . doi : 10.1182/blood.V92.9.3481 . PMID 9787195 .
- Morohoshi F, Mitani S, Mitsuhashi N, Kitabayashi I, Takahashi E, Suzuki M, Munakata N, Ohki M (2000). "Estructura y patrón de expresión de un gen de la familia MTG8/ETO humano, MTGR1". Gen. 241 (2): 287– 95. doi : 10.1016/S0378-1119(99)00481-3 . PMID 10675041 .
- Hoogeveen AT, Rossetti S, Stoyanova V, Schonkeren J, Fenaroli A, Schiaffonati L, van Unen L, Sacchi N (2002). "El correpresor transcripcional MTG16a contiene una nueva secuencia de dirección nucleolar trastornada en neoplasias malignas mieloides t (16; 21) positivas" . Oncogén . 21 (43): 6703– 12. doi : 10.1038/sj.onc.1205882 . PMID 12242670 .
- Lindberg SR, Olsson A, Persson AM, Olsson I (2004). "Interacciones entre los homólogos de ETO asociados a la leucemia de las proteínas represoras nucleares". Eur . J. Haematol . 71 (6): 439– 47. doi : 10.1046/j.0902-4441.2003.00166.x . PMID 14703694. S2CID 23106882 .
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (2005). "La caracterización del transcriptoma dilucida las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de las células ES humanas". Nat . Biotechnol . 22 (6): 707– 16. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197. S2CID 27764390 .
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). " Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
- Zhang J, Kalkum M, Yamamura S, Chait BT, Roeder RG (2004). "Silenciamiento de la proteína E por la proteína de fusión leucemogénica AML1-ETO". Science . 305 ( 5688): 1286– 9. Bibcode : 2004Sci...305.1286Z . doi : 10.1126/science.1097937 . PMID 15333839. S2CID 850967 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 (4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .
- Kumar R, Manning J, Spendlove HE, Kremmidiotis G, McKirdy R, Lee J, Millband DN, Cheney KM, Stampfer MR, Dwivedi PP, Morris HA, Callen DF (2006). "ZNF652, una nueva proteína de dedo de zinc, interactúa con el supuesto supresor tumoral de mama CBFA2T3 para reprimir la transcripción" . Mol. Cancer Res . 4 (9): 655–65 . doi : 10.1158/1541-7786.MCR-05-0249 . PMID 16966434 .
Enlaces externos
- CBFA2T2+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- Ubicación del genoma humano CBFA2T2 y detalles del gen CBFA2T2 en el navegador genómico de UCSC .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 20 humano
- Factores de transcripción
- Fragmentos genéticos del cromosoma 20 humano