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CBFB

La subunidad beta del factor de unión al núcleo es una proteína que en humanos está codificada por el gen CBFB . [ 5 ] [ 6 ] La proteína codificada por este gen es la subunidad ...

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La subunidad beta del factor de unión al núcleo es una proteína que en humanos está codificada por el gen CBFB . [ 5 ] [ 6 ]

La proteína codificada por este gen es la subunidad beta de un factor de transcripción heterodimérico de unión al núcleo perteneciente a la familia de factores de transcripción PEBP2/CBF que regula de manera maestra una serie de genes específicos de la hematopoyesis (p. ej., RUNX1 ) y la osteogénesis (p. ej., RUNX2 ). La subunidad beta es una subunidad reguladora que no se une al ADN; potencia alostéricamente la unión al ADN de la subunidad alfa cuando el complejo se une al sitio central de varios potenciadores y promotores, incluidos el virus de la leucemia murina, el potenciador del poliomavirus, los potenciadores del receptor de células T y los promotores de GM-CSF. El empalme alternativo genera dos variantes de ARNm, cada una de las cuales codifica un extremo carboxilo distinto. En algunos casos, una inversión pericéntrica del cromosoma 16 [inv(16)(p13q22)] produce un transcrito quimérico que consiste en el extremo N del factor de unión al núcleo beta fusionado con la porción C-terminal de la cadena pesada de miosina del músculo liso 11 . Este reordenamiento cromosómico está asociado con la leucemia mieloide aguda del subtipo M4Eo. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes para este gen. [ 7 ]

Las mutaciones en CBFB están implicadas en casos de cáncer de mama . [ 8 ]

La leucemia mieloide aguda con factor de unión central (CBF) es un cáncer relacionado con cambios genéticos en el gen CBF. Generalmente se debe a una inversión de una región específica del cromosoma 16; sin embargo, también puede ser causada por una translocación entre copias del cromosoma 16. Estas reordenaciones provocan la formación de CBF, pero con una función alterada. Esto impide la diferenciación adecuada de las células sanguíneas, lo que conduce a la formación de mieloblastos . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000067955 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031885 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Liu P, Tarle SA, Hajra A, Claxton DF, Marlton P, Freedman M, Siciliano MJ, Collins FS (septiembre de 1993). "Fusión entre el factor de transcripción CBF beta / PEBP2 beta y una cadena pesada de miosina en la leucemia mieloide aguda". Ciencia . 261 (5124) (publicado el 20 de agosto de 1993): 1041– 4. Bibcode : 1993Sci...261.1041L . doi : 10.1126/ciencia.8351518 . ISSN 0036-8075 . PMID 8351518 . S2CID 13278253 . Wikidata Q24311601 .    
  6. ↑ Liu P, Seidel N, Bodine D, Speck N, Tarle S, Collins FS (noviembre de 1995). "La leucemia mieloide aguda con Inv (16) produce un factor de transcripción quimérico con una cola de cadena pesada de miosina". Cold Spring Harb Symp Quant Biol . 59 : 547–53 . doi : 10.1101/sqb.1994.059.01.061 . PMID 7587111 . 
  7. ↑ "Gen Entrez: factor de unión central CBFB, subunidad beta" .
  8. ↑ The Cancer Genome Atlas Network (2012). "Retratos moleculares completos de tumores de mama humanos" . Nature . 490 (7418). Nature Publishing Group: 61–70 . Bibcode : 2012Natur.490...61T . doi : 10.1038 / nature11412 . PMC 3465532. PMID 23000897 .  
  9. ↑ "Gen CBFB". Genetics Home Reference. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 10 de septiembre de 2015. Web. 27 de septiembre de 2015.

Lecturas adicionales

  • Hart SM, Foroni L (2003). "Genes del factor de unión central y leucemia humana". Haematologica . 87 (12): 1307– 23. PMID 12495904 . 
  • Bae SC, Takahashi E, Zhang YW, et  al. (1995). "Clonación, mapeo y expresión de PEBP2 alfa C, un tercer gen que codifica el dominio Runt de mamíferos". Gene . 159 (2): 245– 8. doi : 10.1016/0378-1119(95)00060-J . PMID 7622058 . 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Hillier LD, Lennon G, Becker M, et  al. (1997). "Generación y análisis de 280.000 etiquetas de secuencia expresada humana" . Genome Res . 6 (9): 807–28 . doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549 . 
  • Hajra A, Collins FS (1 de noviembre de 1996). "Retracción: Estructura del gen CBFB humano asociado a la leucemia". Genomics . 38 ( 1): 107. doi : 10.1006/GENO.1996.0603 . ISSN 0888-7543 . PMID 9064279. Wikidata Q56607463 .   
  • Chiba N, Watanabe T, Nomura S, et  al. (1997). "Expresión dependiente de la diferenciación y localización subcelular distinta del producto del protooncogén PEBP2beta/CBFbeta en el desarrollo muscular" . Oncogene . 14 (21): 2543– 52. doi : 10.1038/sj.onc.1201109 . PMID 9191054 . 
  • Tanaka Y, Watanabe T, Chiba N, et  al. (1997). "El producto del protooncogén, PEBP2beta/CBFbeta, se localiza principalmente en el citoplasma y tiene afinidad con las estructuras del citoesqueleto". Oncogene . 15 ( 6): 677– 83. doi : 10.1038/sj.onc.1201235 . PMID 9264408. S2CID 7192875 .  
  • Kitabayashi I, Ida K, Morohoshi F, et  al. (1998). "La proteína de fusión leucémica AML1-MTG8 forma un complejo con un nuevo miembro de la familia MTG8(ETO/CDR), MTGR1" . Mol. Cell. Biol . 18 (2 ) : 846– 58. doi : 10.1128/MCB.18.2.846 . PMC 108796. PMID 9447981 .  
  • Levanon D, Goldstein RE, Bernstein Y, et  al. (1998). "La represión transcripcional por AML1 y LEF-1 está mediada por los correpresores TLE/Groucho" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 95 (20): 11590– 5. Bibcode : 1998PNAS...9511590L . doi : 10.1073/pnas.95.20.11590 . PMC 21685. PMID 9751710 .  
  • Kogan SC, Lagasse E, Atwater S, et  al. (1998). "La fusión PEBP2betaMYH11 creada por Inv(16)(p13;q22) en la leucemia mieloide altera la maduración de los neutrófilos y contribuye a la displasia granulocítica" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (20): 11863–8 . Bibcode : 1998PNAS...9511863K . doi : 10.1073 / pnas.95.20.11863 . PMC 21731. PMID 9751756 .  
  • Goger M, Gupta V, Kim WY, et  al. (1999). "Perspectivas moleculares sobre la leucemia aguda asociada a PEBP2/CBF beta-SMMHC reveladas a partir de la estructura de PEBP2/CBF beta". Nat . Struct. Biol . 6 (7): 620– 3. doi : 10.1038/10664 . PMID 10404215. S2CID 13114284 .  
  • Lutterbach B, Hou Y, Durst KL, Hiebert SW (1999). "El inv(16) codifica un correpresor transcripcional de la leucemia mieloide aguda 1" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 96 (22): 12822– 7. Bibcode : 1999PNAS...9612822L . doi : 10.1073/pnas.96.22.12822 . PMC 23113. PMID 10536006 .  
  • Warren AJ, Bravo J, Williams RL , Rabbitts TH (2000). "Base estructural de la interacción heterodimérica entre los factores de transcripción asociados a la leucemia aguda AML1 y CBFbeta" . The EMBO Journal . 19 (12): 3004–15 . doi : 10.1093/ emboj /19.12.3004 . PMC 203359. PMID 10856244 .  
  • Kanto S, Chiba N, Tanaka Y, et  al. (2000). "La proteína quimérica PEBP2beta/CBF beta-SMMHC se localiza tanto en la membrana celular como en las subfracciones nucleares de las células leucémicas que portan la inversión cromosómica 16". Leukemia . 14 ( 7): 1253– 9. doi : 10.1038/sj.leu.2401821 . PMID 10914550. S2CID 22471555 .  
  • O'Reilly J, Chipper L, Springall F, Herrmann R (2000). "Una anomalía estructural única del cromosoma 16 que resulta en un transcrito de fusión CBF beta-MYH11 en un paciente con leucemia mieloide aguda, FAB M4". Cancer Genet. Cytogenet . 121 (1): 52– 5. doi : 10.1016/S0165-4608(00)00235-1 . PMID 10958941 . 
  • Bravo J, Li Z, Speck NA, Warren AJ (2001). "El complejo beta AML1 (Runx1)-CBF asociado a la leucemia funciona como una pinza molecular inducida por ADN". Nat . Struct. Biol . 8 (4): 371– 8. doi : 10.1038/86264 . PMID 11276260. S2CID 23570097 .  
  • Bäckström S, Wolf-Watz M, Grundström C, et  al. (2002). "El dominio Runt de RUNX1 a una resolución de 1,25 Å: un interruptor estructural e iones cloruro unidos específicamente modulan la unión al ADN". J. Mol. Biol . 322 (2): 259–72 . doi : 10.1016/S0022-2836(02)00702-7 . PMID 12217689 .