Hispanopedia WikiLa proteína 138 que contiene un dominio de hélice enrollada , también conocida como CCDC138 , es una proteína humana codificada por el gen CCDC138 . Se desconoce la función exacta de CCDC138.
Gene
El gen CCDC138 se puede encontrar en la cadena positiva del cromosoma 2. [ 5 ]
Lugar
El gen CCDC138 se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 2 en el locus 12.13, [ 6 ] o abreviado 2q12.3. Se puede encontrar en la ubicación 108,786,752-108,876,591. [ 7 ] La secuencia de ADN tiene una longitud de 89,840 pb.
Alias comunes
CCDC138 es el único alias común establecido.
Homología y evolución
Parálogos
No se han identificado parálogos de CCDC138.
Ortólogos
El gen CCDC138 se conserva en diversos organismos, como se muestra en la tabla a continuación.
Homólogos distantes
El homólogo más distante detectado o predicho es Trichoplax adhaerans . Posee un gen CCDC138 conservado y evolucionó hace 800 millones de años, antes que el linaje humano.
Dominios homólogos
Entre los ortólogos mencionados anteriormente, existen varias regiones homólogas conservadas, como se muestra en las figuras a continuación.
El color verde indica residuos completamente conservados, el color amarillo indica residuos idénticos, el color cian indica residuos similares y el color blanco indica residuos diferentes.
Filogenia
La filogenia observada del gen CCDC138 de los ortólogos mencionados anteriormente recapitula la historia evolutiva. [ 9 ]
La figura anterior muestra la relación evolutiva de CCDC138 en los ortólogos.
Proteína
Se ha predicho que la proteína CCDC138 tiene un peso molecular de 76,2 kDa [ 10 ] y un punto isoeléctrico de 8,614 [ 11 ] . El análisis composicional muestra un bajo uso del grupo AGP en CCDC138 y la ausencia de grupos de carga positiva, negativa o mixta. La proteína no presenta un motivo de retención en el RE en el extremo C-terminal ni un motivo de unión al ARN [ 12 ] . También se ha predicho que es una proteína nuclear soluble con un patrón de cremallera de leucina (PS00029) a partir de la posición 205, con la secuencia LQKRERFLLEREQLLFRHENAL [ 12 ] .
Secuencia primaria y variantes/isoformas
Hay dos isoformas de la proteína CCDC138. La isoforma primaria tiene 665 aminoácidos [ 13 ] mientras que la isoforma secundaria tiene 577 aminoácidos [ 13 ] y le faltan 88 aminoácidos en el extremo C.
La figura muestra la alineación de secuencias por pares que compara la isoforma primaria (Isoforma 1) con la isoforma secundaria (Isoforma 2).
Dominio y motivos
Se ha caracterizado un dominio de función desconocida (DUF2317) en la proteína ubicada en la posición 212-315 en bacterias . TMHMM [ 14 ] y TMAP [ 15 ] sugieren que no hay dominio transmembrana predicho. SOSUI [ 16 ] predice además que CCDC138 es una proteína soluble sin dominio transmembrana.
Modificaciones postraduccionales
Según el programa de análisis SUMOplot, [ 17 ] hay 7 sumoilaciones predichas en los residuos de lisina K7, K207, K336, K374, K383, K521 y K591. NetPhos [ 18 ] predice que hay 44 sitios de fosforilación, incluyendo 29 residuos de serina, 10 residuos de treonina y 5 residuos de tirosina. No hay más modificaciones postraduccionales como predicen NetNGlyc, [ 19 ] NetOGlyc, [ 20 ] SignalP, [ 21 ] Sulfinator, [ 22 ] y Myristoylator. [ 23 ]
Estructura secundaria
La proteína CCDC138 contiene múltiples hélices alfa, láminas beta y estructuras en espiral, tal como predijeron PELE, CHOFAS y GOR4.
El amarillo indica una estructura de hélice enrollada, el azul una hélice alfa y el rojo una lámina beta. La mayor parte de la secuencia está formada por estructuras de hélice enrollada y hélices alfa.
Estructuras de 3° y 4°
No se han predicho estructuras terciarias ni cuaternarias para la proteína CCDC138. Sin embargo, existe una estructura similar con un 29 % de identidad. [ 24 ] La estructura predicha es la Cadena A, análisis de la estructura cristalina de Clpb, una proteína que codifica una proteasa y chaperona dependiente de ATP. Esta proteína tiene una longitud alineada de 144 aminoácidos, y la alineación se encuentra en el dominio de función desconocida de CCDC138.
Expresión
Este gen se expresa a niveles bajos en casi todos los tejidos humanos, pero se han observado niveles más altos en ciertos tejidos cancerosos. CCDC138 es una proteína soluble que se localiza en el núcleo celular.
Promotor
La región promotora de CCDC138 se muestra en la siguiente figura.
Expresión
Los patrones de expresión tisular evaluados mediante microarrays a través de perfiles GEO muestran que CCDC138 se expresa en niveles moderados en varios tejidos, incluidos linfocitos de sangre periférica, timo fetal, timo, testículo, ovario, cerebro fetal, colon, glándula mamaria y médula ósea. [ 25 ]
Variantes de transcripción
Existen dos variantes de transcripción alternativas más significativas para el ARNm de CCDC138. La primera variante, como se muestra en la figura a continuación, se ha encontrado en células pulmonares, sanguíneas y células madre embrionarias humanas. [ 26 ] La segunda variante se ha encontrado en adenocarcinomas, próstata, pulmón y células epiteliales pulmonares primarias. [ 27 ]
La primera transcripción muestra la transcripción completa del ARNm. La segunda transcripción es la primera variante, mientras que la transcripción thirst es la segunda variante. [ 28 ]
Función y bioquímica
Aún se desconoce la función exacta del CCDC138.
Proteínas que interactúan
Se ha descubierto que la proteína CCDC138 interactúa con la ubiquitina C, [ 29 ] una proteína involucrada en la ubiquitinación y eventualmente en la degradación de proteínas.
Factores de transcripción que podrían unirse a la secuencia reguladora
La tabla a continuación muestra algunos factores de transcripción que han sido predichos por Genomatix que se unen a la secuencia reguladora del gen CCDC138. [ 30 ]
Importancia clínica
CCDC138 ha sido identificado como uno de los muchos genes involucrados en el inicio del trabajo de parto a término en el miometrio . [ 31 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163006 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038010 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Proteína 138 que contiene un dominio de hélice enrollada de Homo sapiens (CCDC138), ARNm" . Consultado el 2 de febrero de 2014 .
- ↑ "CCDC138 - GeneCards" . Consultado el 2 de febrero de 2014 .
- ↑ "CCDC138 dominio de hélice enrollada que contiene 138 [ Homo sapiens (humano) ] " . Consultado el 2 de febrero de 2014 .
- ↑ "TimeTree :: La escala temporal de la vida" . Consultado el 5 de marzo de 2014 .
- ↑ "CLUSTALW" . Consultado el 1 de marzo de 2014 .
- ↑ "SAPS" . Consultado el 10 de abril de 2014 .
- ↑ "pI" . Consultado el 10 de abril de 2014 .
- 1 2 "Servidor WWW PSORT" . Consultado el 18 de abril de 2014 .
- 1 2 "Proteína 138 que contiene un dominio de hélice enrollada - CCDC138 - Homo sapiens (Humano)" . Recuperado el 10 de febrero de 2014 .
- ↑ "TMHMM" . Consultado el 20 de abril de 2014 .
- ↑ "TMAP" . Consultado el 20 de abril de 2014 .
- ↑ "Clasificación y predicción de la estructura secundaria de las proteínas de membrana" . Consultado el 15 de abril de 2014 .
- ↑ "Programa de análisis SUMOplot™" . Consultado el 15 de abril de 2014 .
- ↑ "Servidor NetPhos 2.0" . Consultado el 15 de abril de 2014 .
- ↑ "Servidor NetNGlyc 1.0" . Consultado el 15 de abril de 2014 .
- ↑ "Servidor NetOGlyc 4.0" . Consultado el 15 de abril de 2014 .
- ↑ "Servidor SignalP 4.1" . Consultado el 15 de abril de 2014 .
- ↑ "El Sulfinator" . Consultado el 15 de abril de 2014 .
- ↑ "Miristoilador" . Consultado el 15 de abril de 2014 .
- ↑ "CBLAST" . Consultado el 22 de abril de 2014 .
- ↑ "GDS3113 / 172084 / CCDC138" . Consultado el 29 de marzo de 2014 .
- ↑ "AHomo sapiens coiled-coil domain containing 138 (65,7 kD) (CCDC138) alternative variant dAug10, complete mRNA" . Consultado el 30 de marzo de 2014 .
- ↑ "Dominio de hélice enrollada que contiene 138 (47,0 kD) (CCDC138) variante alternativa fAug10, ARNm completo" . Consultado el 30 de marzo de 2014 .
- ↑ "AceView: Gene:CCDC138, una anotación completa de genes humanos, de ratón y de gusano con ARNm o EST" . Consultado el 30 de marzo de 2014 .
- ↑ "Proteína CCDC138 (Homo sapiens) - Vista de la red STRING" . Archivado del original el 15 de mayo de 2013. Consultado el 22 de abril de 2014 .
- ↑ "Factores de transcripción" . Consultado el 27 de marzo de 2014 .
- ↑ Weiner CP, Mason CW, Dong Y, Buhimschi IA, Swaan PW, Buhimschi CS (mayo de 2010). "Conjuntos de genes efectores/iniciadores humanos que regulan la contractilidad miometrial durante el trabajo de parto a término y prematuro" . American Journal of Obstetrics and Gynecology . 202 (5): 474.e1–20. doi : 10.1016/j.ajog.2010.02.034 . PMC 2867841. PMID 20452493 .
Enlaces externos
- Localización del genoma humano CCDC138 y página de detalles del gen CCDC138 en el navegador genómico de UCSC .
- Genes en el cromosoma 2 humano
- Proteínas