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Articulo de referencia

CCDC22

La proteína que contiene el dominio de hélice enrollada 22 está codificada en humanos por el gen CCDC22 . [ 5 ] Función Este gen codifica una proteína que contiene un dominio de...

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La proteína que contiene el dominio de hélice enrollada 22 está codificada en humanos por el gen CCDC22 . [ 5 ]

Función

Este gen codifica una proteína que contiene un dominio de hélice enrollada . La proteína codificada participa en la regulación del NF-κB (factor nuclear potenciador de la cadena ligera kappa de las células B activadas) mediante la interacción con proteínas COMMD (que contienen el dominio Murr1 del metabolismo del cobre). Se ha demostrado que la proteína ortóloga del ratón se une a las copinas, que son proteínas de unión a la membrana dependientes del calcio que podrían participar en la señalización del calcio . En humanos, este gen se ha identificado como un nuevo gen candidato para la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X sindrómica .

Importancia clínica

Las mutaciones en CCDC22 están asociadas con el síndrome de Ritscher-Schinzel . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000101997 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031143 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: dominio de hélice enrollada que contiene 22" .
  6. ↑ Kolanczyk M, Krawitz P, Hecht J, Hupalowska A, Miaczynska M, Marschner K, Schlack C, Emmerich D, Kobus K, Kornak U, Robinson PN, Plecko B, Grangl G, Uhrig S, Mundlos S, Horn D (mayo de 2015). "Una variante de sentido erróneo en CCDC22 causa discapacidad intelectual recesiva ligada al cromosoma X con características del síndrome de Ritscher-Schinzel/3C" . European Journal of Human Genetics . 23 (5): 633–8 . doi : 10.1038/ejhg.2014.109 . PMC 4402643. PMID 24916641 .  

Lecturas adicionales

  • Harbour ME, Breusegem SY, Seaman MN (febrero de 2012). "El reclutamiento del complejo WASH endosomal está mediado por la 'cola' extendida de Fam21 que se une a la proteína retromérica Vps35". The Biochemical Journal . 442 (1): 209–20 . doi : 10.1042/BJ20111761 . PMID 22070227 . 
  • Voineagu I, Huang L, Winden K, Lazaro M, Haan E, Nelson J, McGaughran J, Nguyen LS, Friend K, Hackett A, Field M, Gecz J, Geschwind D (enero de 2012). "CCDC22: un nuevo gen candidato para la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X sindrómica" . Molecular Psychiatry . 17 (1): 4–7 . doi : 10.1038/mp.2011.95 . PMC 3586744. PMID 21826058 .  
  • Mulder J, Wernérus H, Shi TJ, Pontén F, Hober S, Uhlén M, Hökfelt T (junio de 2007). "Anticuerpos generados sistemáticamente contra productos de genes humanos: cribado de alto rendimiento en secciones del sistema nervioso de la rata". Neuroscience . 146 ( 4): 1689–703 . doi : 10.1016/j.neuroscience.2007.02.054 . PMID 17478047. S2CID 34574699 .  
  • Chapuis J, Hot D, Hansmannel F, Kerdraon O, Ferreira S, Hubans C, Maurage CA, Huot L, Bensemain F, Laumet G, Ayral AM, Fievet N, Hauw JJ, DeKosky ST, Lemoine Y, Iwatsubo T, Wavrant-Devrièze F, Dartigues JF, Tzourio C, Buée L, Pasquier F, Berr C, Mann D, Lendon C, Alpérovitch A, Kamboh MI, Amouyel P, Lambert JC (noviembre de 2009). "Los estudios transcriptómicos y genéticos identifican la IL-33 como un gen candidato para la enfermedad de Alzheimer" . Psiquiatría molecular . 14 (11): 1004– 16. doi : 10.1038/mp.2009.10 . PMC 2860783 . PMID 19204726 .  
  • Starokadomskyy P, Gluck N, Li H, Chen B, Wallis M, Maine GN, Mao X, Zaidi IW, Hein MY, McDonald FJ, Lenzner S, Zecha A, Ropers HH, Kuss AW, McGaughran J, Gecz J, Burstein E (mayo de 2013). "La deficiencia de CCDC22 en humanos atenúa la activación de la señalización proinflamatoria NF-κB" . The Journal of Clinical Investigation . 123 (5): 2244– 56. doi : 10.1172/JCI66466 . PMC 3635737. PMID 23563313 .  
  • Suttner K, Depner M, Wetzke M, Klopp N, von Mutius E, Illig T, Sparwasser T, Kabesch M (junio de 2010). "Las variantes genéticas presentes en el locus de la proteína 3 de la caja de horquilla aumentan el riesgo de fiebre del heno" . The Journal of Allergy and Clinical Immunology . 125 (6): 1395–9 . doi : 10.1016/j.jaci.2010.02.017 . PMID 20398921 . 
  • Tomsig JL, Snyder SL, Creutz CE (marzo de 2003). "Identificación de objetivos para la señalización de calcio a través de la familia de proteínas copina. Caracterización de un motivo de unión a copina de hélice enrollada" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (12): 10048– 54. doi : 10.1074/jbc.M212632200 . PMID 12522145 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .