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Articulo de referencia

NSRP1

La proteína reguladora del empalme de manchas nucleares 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen NSRP1 . [ 5 ] [ 6 ] NSRP1 se localiza dentro de las motas nuc...

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La proteína reguladora del empalme de manchas nucleares 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen NSRP1 . [ 5 ] [ 6 ]

NSRP1 se localiza dentro de las motas nucleares . [ 7 ] Las motas son orgánulos dinámicos sin membrana dentro del núcleo y son ricos en factores de empalme de ARN . [ 8 ] NSRP1 interactúa con otros factores de empalme, incluidos SRSF1 y SRSF2 , y modula el empalme del pre-ARNm . [ 7 ] [ 9 ] La eliminación del ortólogo de ratón Nsrp1 resultó en letalidad embrionaria temprana. [ 7 ]

Los humanos con variantes patogénicas bialélicas en NSRP1 tienen una condición autosómica recesiva llamada trastorno del neurodesarrollo con espasticidad, convulsiones y anomalías cerebrales (NEDSSBA, MIM 620001). [ 10 ] [ 11 ] Los individuos afectados tienen retraso en los hitos del desarrollo , hipotonía axial, espasticidad apendicular, epilepsia y, a menudo, microcefalia . Se pueden observar anomalías cerebrales que incluyen hipoopercularización , atrofia cerebelosa y adelgazamiento del cuerpo calloso . Los pacientes con NEDSSBA a menudo tienen un diagnóstico clínico de parálisis cerebral espástica (PC), [ 10 ] y por lo tanto NEDSSBA debe considerarse un gen de enfermedad de PC.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000126653 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037958 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (marzo de 2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanos: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas" . Res del genoma . 11 (3): 422– 35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .  
  6. ↑ "NSRP1 proteína reguladora del empalme de motas nucleares 1 [ Homo sapiens (humano) ] " . 17 de junio de 2024.
  7. 1 2 3 Kim, Young-Dae; Lee, Jung-Yoon; Oh, Kyu-Man; Araki, Masatake; Araki, Kimi; Yamamura, Ken-ichi; Jun, Chang-Duk (mayo de 2011). "NSrp70 es una nueva proteína relacionada con las manchas nucleares que modula el empalme alternativo del pre-ARNm in vivo" . Nucleic Acids Research . 39 (10): 4300– 4314. doi : 10.1093 / nar/gkq1267 . ISSN 1362-4962 . PMC 3105421. PMID 21296756 .   
  8. ↑ Chen, Yu; Belmont, Andrew S. (abril de 2019). "Organización del genoma en torno a las motas nucleares" . Current Opinion in Genetics & Development . 55 : 91–99 . doi : 10.1016/j.gde.2019.06.008 . ISSN 1879-0380 . PMC 6759399. PMID 31394307 .   
  9. ↑ Kim, Chang-Hyun; Kim, Young-Dae; Choi, Eun-Kyung; Kim, Hye-Ran; Na, Bo-Ra; Im, Sin-Hyeog; Jun, Chang-Duk (2016-03-18). "La proteína 70 relacionada con las manchas nucleares se une a los factores de empalme ricos en serina/arginina 1 y 2 a través de una región similar a la arginina/serina y contrarresta su actividad de empalme alternativo" . The Journal of Biological Chemistry . 291 (12): 6169– 6181. doi : 10.1074/jbc.M115.689414 . ISSN 1083-351X . PMC 4813587. PMID 26797131 .   
  10. 1 2 Calame, Daniel G.; Bakhtiari, Somayeh; Logan, Raquel; Cobán-Akdemir, Zeynep; Du, Haowei; Mitani, Tadahiro; Fatih, Jawid M.; Cazador, Jill V.; Herman, Isabel; Pehlivan, Davut; Jhangiani, Shalini N.; Persona, Ricardo; Schnur, Rhonda E.; Jin, Sheng Chih; Bilguvar, Kaya (diciembre de 2021). "Las variantes bialélicas de pérdida de función en el regulador de empalme NSRP1 causan un trastorno grave del desarrollo neurológico con parálisis cerebral espástica y epilepsia" . Genética en Medicina . 23 (12): 2455–2460.doi : 10.1038 / s41436-021-01291-x . ISSN 1530-0366 . PMC 8633036 . PMID 34385670 .   
  11. ↑ "Entrada - #620001 - TRASTORNO DEL DESARROLLO NEUROLÓGICO CON ESPASTICIDAD, CONVULSIONES Y ANOMALÍAS CEREBRALES; NEDSSBA - OMIM" . omim.org . Consultado el 22 de enero de 2023 .

Lecturas adicionales

  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et  al. (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Rep . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Wiemann S, Arlt D, Huber W, et  al. (2004). " Del ORFeoma a la biología: una vía de genómica funcional" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .  
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et  al. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Número especial sobre bases de datos): D415–8. doi : 10.1093/nar/ gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .  
  • Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et  al. (2006). "Un enfoque basado en probabilidades para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Nat . Biotechnol . 24 (10): 1285– 92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243. S2CID 14294292 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .