Articulo de referencia

CCDC82

La proteína 82 que contiene un dominio de hélice enrollada (CCDC82) es una proteína que, en humanos , está codificada por el gen del mismo nombre, CCDC82. El gen CCDC82 se expre...

La proteína 82 que contiene un dominio de hélice enrollada (CCDC82) es una proteína que, en humanos , está codificada por el gen del mismo nombre, CCDC82. El gen CCDC82 se expresa en casi todos los tejidos humanos, aunque a niveles relativamente bajos. Hasta la fecha, no existen patentes relacionadas con CCDC82 y su función sigue siendo desconocida.

Gene

CCDC82 se localiza en el cromosoma 11, en 11q21.5. [ 5 ] Contiene dos dominios de función desconocida, DUF4196 y DUF4211. [ 6 ] La secuencia de ADN tiene una longitud de 37.155 pares de bases [ 7 ] y contiene 7 exones . [ 8 ]

Homología

CCDC82 está presente en muchos ortólogos . Se conserva en otros mamíferos , reptiles , aves y peces óseos . No se encuentra en invertebrados , bacterias ni hongos . No existen parálogos . [ 9 ]

Árbol filogenético sin raíz

ARNm

Promotor

El promotor predicho para CCDC82 se encuentra en la cadena negativa y abarca desde los pares de bases 96.122.963 hasta 96.123.587. Tiene una longitud de 625 pares de bases. [ 10 ]

Factores de transcripción

Los factores de transcripción que se enumeran a continuación corresponden a la secuencia promotora predicha y se encuentran en la cadena negativa. [ 11 ]

Proteína

La proteína que codifica tiene una longitud de 344 aminoácidos . La proteína en sí es muy ácida y muy rica en ácido aspártico y ácido glutámico . También es muy deficiente en alanina , conteniendo solo dos alaninas en toda la secuencia. Las alaninas se encuentran adyacentes entre sí, en las posiciones 233 y 234. La alanina 233 está altamente conservada en todos los ortólogos. El peso molecular es de 40,0 kDa y el punto isoeléctrico es de 4,383 [ 12 ].

Expresión

Esta imagen muestra el nivel de expresión de CCDC82 en diferentes tejidos del cuerpo.

CCDC82 se encuentra en casi todos los tejidos del cuerpo humano, sin embargo, está presente en mayores cantidades en los músculos esqueléticos , la corteza suprarrenal y el ganglio trigémino . [ 13 ] [ 14 ]

Modificaciones postraduccionales

CCDC82 tiene varios sitios de fosforilación predichos . [ 15 ] Hay 32 sitios de fosforilación de serina predichos , 5 de treonina y 3 de tirosina . [ 16 ]

Interacciones

Se sabe que CCDC82 interactúa con dos proteínas. Interactúa indirectamente con VHL , un gen que codifica una proteína supresora de tumores y una ubiquitina ligasa. También interactúa con EWSR1 , que funciona como un represor transcripcional . [ 17 ]

Importancia clínica

CCDC82 es un gen sensible a Circulat. [ 18 ] Circulat es un producto diseñado para restaurar la salud vascular sistémica. Es un producto de origen vegetal y lo toman pacientes que sufren de diabetes o problemas circulatorios. [ 19 ]

Función posible

Basándonos en la información que indica que el producto Circulat afecta al CCDC82, se podría hipotetizar que este citocina interviene en la función circulatoria. Sin embargo, esto es pura especulación.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000149231 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000079084 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. "Vistas genómicas CCDC82" . GeneCards . Instituto Weizmann de Ciencias.
  6. "Dominios y familias de proteínas CCDC82" . GeneCards . Instituto Weizmann de Ciencias.
  7. "Homo sapiens cromosoma 11, GRCh37.p10 Ensamblaje primario" . NCBI. 13 de agosto de 2013.
  8. "Predicción de varias variantes de múltiples genes" . Softberry. Archivado del original el 29/10/2013 . Consultado el 14/05/2013 .
  9. "CCDC82 BLAST" . BLAST . NCBI.
  10. "Navegador de genoma" . ElDorado . Genomatix.
  11. "Sitios de unión de factores de transcripción" . ElDorado . Genomatix.
  12. "SAPS" . Banco de trabajo de biología . SDSU.
  13. "Análisis a gran escala del transcriptoma humano (HG-U133A)" . GeoProfiles . NCBI.
  14. Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R, Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (agosto de 2000). "Perfil de expresión génica en el eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal humano y clonación de ADNc de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (17): 9543–8 . Bibcode : 2000PNAS...97.9543H . doi : 10.1073/pnas.160270997 . PMC 16901 . PMID 10931946 .  
  15. Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (noviembre de 2006). " Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  16. "CCDC82" . NetPhos 2.0 . Centro de Análisis Biológico. Archivado del original el 16 de octubre de 2013. Consultado el 14 de mayo de 2013 .
  17. "CCDC82" . Tarjetas genéticas . Instituto Weizmann de Ciencias . Consultado el 2 de mayo de 2013 .
  18. Antoshechkin A, Olalde J, Magarici M, Muhammad A, Salom A, Suarez J, Amendola F (agosto de 2007). "Análisis de los efectos de la preparación herbal Circulat sobre los niveles de expresión génica en fibroblastos humanos cultivados". Phytother Res . 21 (8): 777–89 . doi : 10.1002/ptr.2174 . PMID 17514633. S2CID 29862628 .  
  19. "Acerca de Circulat" . Circulat . Circulat Biotech LLC. Archivado del original el 31 de agosto de 2013.