CCDC94

CCDC94 es un gen de 21.975 pares de bases orientado en la cadena positiva (ver Sentido ) del cromosoma 19 desde 4.247.111-4.269.085. ^{[ 5 ]} El producto del gen es un ARNm de 1.441 pares de bases con 8 exones predichos en el gen humano. Como predijo Ensemble, existe una forma de empalme alternativa codificante de proteínas. ^{[ 7 ]} Esta forma de empalme contiene 5 exones, y 4 de ellos son exones codificantes. La predicción y el análisis del promotor se llevaron a cabo utilizando ElDorado . ^{[ 8 ]} La región promotora predicha abarca 714 pares de bases desde 4.246.532 hasta 4.247.245 en la cadena positiva del cromosoma 19.

CCDC94 se encuentra directamente adyacente al gen EBI3 (4.229.540-4.237.525) en la cadena positiva del ADN. El gen del dominio SH2 (4.278.598-4.290.720) se encuentra corriente arriba de CCDC94 en la cadena positiva. ^{[ 9 ]}

CCDC94 se expresa en niveles bajos a moderados en la mayoría de las regiones del cuerpo. Sin embargo, se observan niveles ligeramente elevados de expresión de CCDC94 en la tiroides , los pulmones , las células dendríticas y los linfoblastos . Los datos de expresión están disponibles en BioGPS. ^{[ 10 ]} Los datos de expresión de GEO están disponibles en NCBI. ^{[ 11 ]}

CCDC94 pertenece a la familia CWC16 ^{[ 12 ]} y su función no se comprende bien. La forma humana tiene 323 residuos de aminoácidos, con un punto isoeléctrico de 5,618 y una masa molecular de 37.086 daltons . No hay dominios transmembrana predichos. ^{[ 13 ]} La única forma de empalme alternativo de CCDC94 codifica una proteína con 161 aminoácidos. ^{[ 14 ]} Los dominios DUF572 y COG5134 se encuentran en los residuos 1-319 y 7-108, respectivamente. ^{[ 15 ]} La región del dominio de hélice enrollada se encuentra en los residuos 105-206. ^{[ 16 ]} La localización intracelular de CCDC94 aún no se ha determinado experimentalmente, pero el análisis bioinformático utilizando PSORT sugiere fuertemente que CCDC94 reside en el núcleo debido a la presencia de señales de localización nuclear. ^{[ 17 ]}

Se ha llevado a cabo un análisis de interacción de proteínas para CCDC94 utilizando herramientas computacionales. No se identificaron interacciones a través de la base de datos MINT. ^{[ 18 ]} Se muestra que CCDC94 interactúa con CDC5L, PLRG1 y PRPF19 con la puntuación más alta según un ensayo de co-inmunoprecipitación anti-etiqueta. ^{[ 19 ]} Se encontraron 6 proteínas interactuantes adicionales. Un análisis más detallado muestra muy poco potencial para que estas interacciones sean reales, por lo que ninguna debe considerarse interacciones proteína-proteína reales. Se muestra la interacción de proteínas del análisis STRING.

El análisis bioinformático de CCDC94 utilizando NetPhos ^{[ 21 ]} predijo 7 sitios de fosforilación en residuos de serina, 3 en residuos de treonina y 3 en residuos de tirosina. Dos de los residuos de treonina y todos los residuos de tirosina fosforilados están altamente conservados, como lo respalda su ocurrencia en la misma ubicación en varios ortólogos analizados. Las tirosinas fosforiladas predichas con puntuaciones altas ocurrieron en la mitad N-terminal de CCDC94, mientras que los residuos de serina están fosforilados en la mitad C-terminal. Sulfinator predijo solo un sitio de sulfatación de tirosina en el aminoácido 98. ^{[ 22 ]} SUMOplot predijo sitios de sumoilación altamente probables en los residuos 90, 24 y 270. ^{[ 23 ]}

Se demostró que la estructura terciaria de CCDC94 tiene varias regiones de lámina beta y solo una región de hélice alfa altamente predicha . El análisis PHYRE2 de 65 residuos de CCDC94, el 20% de la secuencia completa de aminoácidos, se modeló con un 87,9% de confianza. ^{[ 24 ]}

CCDC94 está muy bien conservado en muchas especies, y la proteína completa se conserva en todos sus ortólogos . ^{[ 25 ]} Sin embargo, la conservación no se extiende hasta las bacterias . Un árbol filogenético, generado a partir de Biology WorkBench ^{[ 26 ],} muestra las relaciones evolutivas entre CCDC94 de Homo sapiens y sus ortólogos. La tabla a continuación muestra la conservación de CCDC94 entre los ortólogos:

CCDC94 tiene un único parálogo, CCDC130 o MGC10471 . ^{[ 28 ]} CCDC130 es muy similar a CCDC94, ya que contiene tanto el dominio DUF572 como el dominio COG5134. ^{[ 29 ]}