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Articulo de referencia

CCM2

El gen CCM2 contiene 10 exones codificantes y un exón 1B de empalme alternativo. Este gen se localiza en el cromosoma 7p13 y las mutaciones con pérdida de función en CCM2 provoc...

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El gen CCM2 contiene 10 exones codificantes y un exón 1B de empalme alternativo. Este gen se localiza en el cromosoma 7p13 y las mutaciones con pérdida de función en CCM2 provocan la aparición de malformaciones cavernosas cerebrales (MCC). [ 5 ] Las malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) son malformaciones vasculares en el cerebro y la médula espinal formadas por vasos capilares dilatados.

Proteína

La malcavernina es una proteína que en humanos está codificada por el gen CCM2 . [ 6 ] [ 7 ] La función normal de la malcavernina es actuar como andamio para diversos complejos de señalización, incluyendo la MAP quinasa p38. [ 8 ] Esta proteína también participa en la regulación de la localización celular de la proteína KRIT1 [ 9 ] y actúa con la vía de señalización de la quinasa Rho para mantener la estructura normal de los vasos sanguíneos. [ 10 ] [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000136280 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000000378 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Liquori, CL; Berg, MJ; Siegel, AM; Huang, E.; Zawistowski, JS; Stoffer, TP; Verlaan, D.; Balogun, F.; Hughes, L.; Leedom, TP; Plummer, NW; Cannella, M.; Maglione, V.; Squitieri, F.; Johnson, EW; Rouleau, GA; Ptacek, L.; Marchuk, DA (2003). "Mutaciones en un gen que codifica una proteína novedosa que contiene un dominio de unión a fosfotirosina causan malformaciones cavernosas cerebrales de tipo 2" . The American Journal of Human Genetics . 73 (6): 1459– 1464. doi : 10.1086/380314 . PMC 1180409. PMID 14624391 .  
  6. ↑ Craig HD, Gunel M, Cepeda O, Johnson EW, Ptacek L, Steinberg GK, Ogilvy CS, Berg MJ, Crawford SC, Scott RM, Steichen-Gersdorf E, Sabroe R, Kennedy CT, Mettler G, Beis MJ, Fryer A, Awad IA, Lifton RP (dic. 1998). "El ligamiento multilocus identifica dos nuevos loci para una forma mendeliana de accidente cerebrovascular, malformación cavernosa cerebral, en 7p15-13 y 3q25.2-27" . Hum Mol Genet . 7 (12): 1851–8 . doi : 10.1093/hmg/7.12.1851 . PMID 9811928 . 
  7. ↑ "Entrez Gene: CCM2 malformación cavernosa cerebral 2" .
  8. ↑ Uhlik, MT; Abell, AN; Johnson, NL; Sun, W.; Cuevas, BD; Lobel-Rice, KE; Horne, EA; Dell'Acqua, ML; Johnson, GL (2003). "Sandalia Rac–MEKK3–MKK3 para la activación de p38 MAPK durante el choque hiperosmótico". Nature Cell Biology . 5 (12): 1104– 1110. doi : 10.1038/ncb1071 . PMID 14634666 . S2CID 1897773 .  
  9. ↑ Zawistowski, JS; Stalheim, L.; Uhlik, MT; Abell, AN; Ancrile, BB; Johnson, GL; Marchuk, DA (2005). "Interacciones de las proteínas CCM1 y CCM2 en la señalización celular: Implicaciones para la patogénesis de las malformaciones cavernosas cerebrales" . Human Molecular Genetics . 14 (17): 2521– 2531. doi : 10.1093/hmg/ddi256 . PMID 16037064 . 
  10. ↑ Borikova, AL; Dibble, CF; Sciaky, N.; Welch, CM; Abell, AN; Bencharit, S.; Johnson, GL (2010). "La inhibición de la cinasa Rho rescata el fenotipo de malformación cavernosa cerebral de células endoteliales" . The Journal of Biological Chemistry . 285 (16): 11760– 11764. doi : 10.1074/jbc.C109.097220 . PMC 2852911. PMID 20181950 .  
  11. ↑ Whitehead, KJ; Chan, AC; Navankasattusas, S.; Koh, W.; London, NR; Ling, J.; Mayo, AH; Drakos, SG; Jones, DA; Zhu, GE; Marchuk, DY; Davis, GE; Li, DY (2009). "La vía de señalización de la malformación cavernosa cerebral promueve la integridad vascular a través de las GTPasas Rho" . Nature Medicine . 15 (2): 177– 184. doi : 10.1038/nm.1911 . PMC 2767168. PMID 19151728 .  

Lecturas adicionales

  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et  al. (2003). "Cromosoma 7 humano: secuencia de ADN y biología" . Science . 300 ( 5620): 767– 72. Bibcode : 2003Sci...300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961. PMID 12690205 .  
  • Dupré N, Verlaan DJ, Hand CK, et  al. (2003). "Vínculo con el locus CCM2 y heterogeneidad genética en la malformación cavernosa cerebral familiar" . The Canadian Journal of Neurological Sciences . 30 (2): 122– 8. doi : 10.1017/S0317167100053385 . PMID 12774951 . 
  • Liquori CL, Berg MJ, Siegel AM, et  al. (2004). "Mutaciones en un gen que codifica una proteína novedosa que contiene un dominio de unión a fosfotirosina causan malformaciones cavernosas cerebrales de tipo 2" . Am . J. Hum. Genet . 73 (6): 1459– 64. doi : 10.1086/380314 . PMC 1180409. PMID 14624391 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Denier C, Goutagny S, Labauge P, et  al. (2004). "Las mutaciones en el gen MGC4607 causan malformaciones cavernosas cerebrales" . Am . J. Hum. Genet . 74 (2): 326– 37. doi : 10.1086/381718 . PMC 1181930. PMID 14740320 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Wan D, Gong Y, Qin W, et  al. (2004). "Cribado de transfección de ADNc a gran escala para genes relacionados con el desarrollo y la progresión del cáncer" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44 ) : 15724– 9. Bibcode : 2004PNAS..10115724W . doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842. PMID 15498874 .  
  • Zawistowski JS, Stalheim L, Uhlik MT, et  al. (2005). "Interacciones de las proteínas CCM1 y CCM2 en la señalización celular: implicaciones para la patogénesis de las malformaciones cavernosas cerebrales" . Hum. Mol. Genet . 14 (17): 2521–31 . doi : 10.1093/hmg/ddi256 . PMID 16037064 . 
  • Guclu B, Ozturk AK, Pricola KL, et  al. (2006). "Las malformaciones venosas cerebrales tienen un origen genético distinto al de las malformaciones cavernosas cerebrales" . Stroke . 36 (11): 2479– 80. doi : 10.1161/01.STR.0000183616.99139.d3 . hdl : 11424/244289 . PMID 16239636 . 
  • Seker A, Pricola KL, Guclu B, et  al. (2006). "La expresión de CCM2 es paralela a la de CCM1" . Stroke . 37 (2): 518– 23. doi : 10.1161/01.STR.0000198835.49387.25 . PMID 16373645 . 
  • Labauge P, Krivosic V, Denier C, et  al. (2006). "Frecuencia de cavernomas retinianos en 60 pacientes con cavernomas cerebrales familiares: un estudio clínico y genético" . Arch. Ophthalmol . 124 (6): 885–6 . doi : 10.1001/archopht.124.6.885 . PMID 16769843 . 
  • Liquori CL, Berg MJ, Squitieri F, et  al. (2007). "Las deleciones en CCM2 son una causa común de malformaciones cavernosas cerebrales" . Am . J. Hum. Genet . 80 (1): 69– 75. doi : 10.1086/510439 . PMC 1785317. PMID 17160895 .  
  • Zhang J, Rigamonti D, Dietz HC, Clatterbuck RE (2007). "Interacción entre krit1 y malcavernina: implicaciones para la patogénesis de las malformaciones cavernosas cerebrales". Neurocirugía . 60 (2): 353– 9, discusión 359. doi : 10.1227/01.NEU.0000249268.11074.83 . PMID 17290187 . S2CID 42858113 .  
  • Gianfrancesco F, Cannella M, Martino T, et  al. (2007). "Penetrancia altamente variable en sujetos afectados con angiomas cerebrales cavernosos (CCM) portadores de nuevas mutaciones CCM1 y CCM2". Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 144 (5): 691– 5. doi : 10.1002/ajmg.b.30381 . PMID 17440989 . S2CID 25509373 .